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Eisenmangel, trotz Eisen-Infusionen schlechte Werte

G/aHnd:hxi hat die Diskussion gestartet


Hallo Leute,

ich starte einen neuen Versuch! Wir haben immer noch ein Eisenmangelproblem. Es geht um einen 18-jährigen, männlichen, jungen Menschen, der sehr viel Fleisch zu sich nimmt!

Trotz 400 mg Eisen (4 x Hämatopan 100 ) am Tag wurden die Werte nicht besser.

Dann hat der Arzt die Therapie auf 100 mg Venofer-Infusion i. V. umgestellt, erst 4-wöchentlich, dann 3-wöchentlich, dann 14-tägig ...

Nun sind wir bei wöchentlich und die Dosis wurde nun auf 200 mg Venofer pro Infusion erhöht.

Die Werte bessern sich einfach nicht! Der Hämoglobinwert liegt momentan bei 6,6 mmol/l unter der o. g. Therapie seit ca. 4 Monaten.

Vorher (vor der i. V.-Therapie) war er bei 4,3 mmol/l mit 200 mg Hämatopan 100 pro Tag.

Hat irgend jemand von euch noch eine Idee? Bei Bedarf hätte ich auch ein paar Laborwerte ...

Ich danke euch schonmal ... {:(

Antworten
_SParHv+at`ix_


Wäre schon sinnvoll, wenn du mal die ganzen Laborwerte postest. Wichtig wäre auch zu wissen, wieder der Ferritinwert ist. Ein erniedrigter Hämoglobinwert kann auch noch andere Ursachen haben außer einen Eisenmangel. es könnte sein, dass vielleicht noch ein Mangel an Folsäure oder Vitamin B12 besteht.

G$an1dxhi


Hallo Parvati,

hier ein paar ganz aktuelle Werte. Ferritin und Eisen sind auch unter der Norm.

Einheit Ref.-Bereich gemessener Wert! vom 16.08.2013

Kleines Blutbild kap.

Leukozyten Gpt/l 4,4-11,3 // 5,9

Erythrozyten Tpt/l 4,5-5,9 // 5,3

Hämoglobin mmol/l 8,7-10,9 // 6,9

Hämatokrit 0,36-0,48 // 0,36

MCV fl. 80-96 // 74

MCH fmol 1,74-2,05 // 1,3

MCHC mmol/l 19,7-22,1 // 17,6

Thrombozyten Gpt/l 150-360 // 415

Retikulozyten Promille 10-20 // 15

Differentialblutbild kap.

Neutrophile Gr. Gpt/l 1,8-7,7 // 2,2

Lymphozyten kap. (abs) Gpt/l 1,0-5,0 // 2,7

Monozyten kap. (abs) Gpt/l <0,8 // 0,76

Eosonophile Gr. kap. (abs) Gpt/l <0,5 // 0,2

Basophile Gr. kap. (abs) Gpt/l <0,2 // 0,0

Neutrophile Gr. kap (rel) % 35-75 // 37

Lymphozyten kap (rel) % 18-50 // 46

Monozyten kap (rel) % <12 // 13

Eosophile kap (rel) % <7 // 3

Basophile kap (rel) % <1 // 1

Erythrozytenverteilungsbreite kap. % 12,0-14,5 // 23,7

Gern sende ich dir die restlichen Werte per PN!

Vielen Dank schon mal, dass du dir Gedanken machst!

a]gne{s


Was ist an Ursachenforschung gemacht worden?

BM-flaBt


Hi Gandhi,

mich interessiert noch folgendes:

Hatte dein Sohn immer schon einen zu niedrigen Hb oder kam das erst im Kindesalter oder gar mit der Pubertät?

Wie sehr ist er durch die Anämie beeinträchtigt (Müdigkeit, ungesunde Blässe etc.)?

Größe/Gewicht (verliert er an Gewicht)? Hat er oft hohe Temperaturen? Schwitzt er stark in der Nacht?

Hat der Arzt am Anfang mal eine Blutsenkung gemacht?

Wurden auch Transferrin & Transferrin-Rezeptor Werte mal geprüft?

Sind Bluterkrankungen, Nierenerkrankungen oder chronische Darmkrankheiten bei ihm oder in der Familie bekannt?

Häufige Ursachen einer mikrozytären Anämie sind (neben eines absoluten Eisenmangels) z.B. bestimmte Bluterkrankungen (Sichelzellanämie, Thalassämie). Die findet man aber eher bei Leuten südländischer Herkunft und sollten denke ich im Blutausstrich aufgefallen sein. Daneben gibt es noch eine Reihe weiterer Ursachen, wobei das wichtigste aber chronische Erkrankungen (z.B. des Darms), chronische Infektionen und auch Krebs ist.

Also:

- auf Thalassämien (es gibt ziemlich viele Formen..) sollte getestet werden

- und auf chronische Entzündungen sowie maligne Erkrankungen

=> in beiden Fällen wird euch ein Kinderarzt mit hämatologischem Schwerpunkt am besten helfen können!

Just keep goin' :)^

Spunflow*er1_73


Wurden Magen und Darm abgeklärt? Wurde mal seine Eisenresorption getestet (wobei ich das zweitrangig finde, wenn auch bei Infusionen die Werte schlecht bleiben).

V.a. bei Magen & Darm kann es unbemerkte konstante Blutverluste geben. Immer nur Eisen reinpumpen macht keinen Sinn, wenn man keine Ahnung hat, wo der Mangel herkommt.

G4and1hi


Hallo Leute,

vielen Dank für eure Antworten.

Im letzten Jahr hat er eine Stuhlprobe abgeben müssen zum Test auf okkultes Blut im Stuhl – der Test war negativ. Diesen Test müssen wir jetzt wiederholen (nächste Woche).

Ebenso wurde im letzten Jahr eine Sonografie des Ober- und Unterbauches durchgeführt. Der Test ergab, eine vergrößerte Milz und einen Gallenstein 5mm groß.

Gestern wurde wieder eine Sono durchgeführt:

- Leber in der MCL 11,4 cm, normales Parenchym. Gallenblase mit bekanntem Konkrement ca. 8mm ohne Schallschatten. Unauffällige Gallenwege. Pancreas nicht vergrößert und regelrecht. Milz 14,7 cm, homogenes Parenchym. Nieren von ventral unauffällig. Harnblase mit geringer Füllung. Keine freie Flüssigkeit. Elastographie: 4,4 Pa.

Beurteilung:

Splenomegalie im Vgl. zur VU unverändert, etwas echogenitätsvermehrte Leber ohne dorsale Schallabschwächung.

Leider weiß ich nicht, ob der Hb-Wert im jungen Kindesalter in Ordnung war.

Jetzt sind wir wegen des Eisenmangels bereits seit mehreren Jahren in einer Kinder-Hämatologie in Behandlung. Die Therapie bestand immer aus Eisenpräparaten in Tablettenform.

Man kann sagen, dass wir alle viertel Jahre von der Hausärztin in die Hämatologie überwiesen wurden, weil der Fe-Wert bei 2,1 lag und der HB bei ca. 6,8.

Der Hb-Wert ist schon seit 2010 so ca. bei 6,8. Unter der Eisentherapie stieg er an bis auf 8,5 an.

Vor einem halben Jahr war der Hb-Wert bei nur 4,3 und besserte sich jetzt auf 6,9.

Der lösl. Transferrin Rezeptor war unter der Venofer-Infusionstherapie:

Referenz-Bereich: 2,2 – 5 mg/l

02.07.2013 – 27,70 mg/l

10.06.2013 – 26,10 mg/l

21.03.2013 – 49,30 mg/l

Am 11.07.2013 wurden folgende Werte vor einer Infusion gemessen:

Fe – 3,2-

TRF – 4,0+

TRFS – 3-

FER – 12,1-

Ansonsten wurden 4 bekannte heterozygote Polymorhismen diagnostiziert. Im Promotorbereich wurde an einer Position eines Gens Heterozygotie diagnostiziert. ??? ???

Eine Assoziation mit dem IRIDA-Sysndrom ist nicht bekannt.

Mein Sohn ist nun bei ungefähr 15 – 16 Stunden Schlaf am Tag. Manchmal ist er so blass, dass man seine Lippen nicht mehr sieht. Und er leidet unter Kopfschmerzen und Schwindelgefühl, obwohl sein Körper an diese niedrigen Hb-Werte gewöhnt ist.

Seine Größe und das Gewicht sind normal ca. 180 cm und 76 kg. Er sieht ganz stattlich aus und verliert kein Gewicht. Ich denke, dass er schon in der Nacht schwitzt, aber Fieber hat er nicht.

Ob eine Blutsenkung, Tests auf Sichelzellanämie oder Thalassämie oder eine Eisenresorption oder Tests auf chronische Entzündungen sowie maligne Erkrankungen gemacht wurden, weiß ich nicht.

... wir sind eher blonde (dunkelblonde) Menschen, vielleicht deswegen nicht?!

Bluterkrankungen, Nierenerkrankungen oder chronische Darmkrankheiten sind in unserer Familie nicht bekannt!!

Allerdings hatte er seit er 11 Monate jung war einen gutartigen Tumor an der rechten Thoraxwand, ein intra- und extrathorakales Hämangiom, dass sehr oft gelasert wurde und zuletzt im Jahr 2011 mit einem neuartigen radiologischen Verfahren (es wurden langkettige Alkohole eingespritzt) operiert wurde. Seit 2011 gilt er als geheilt diesbezüglich!

Eine externe Blutungsquelle des Hämangioms konnte nie festgestellt werden.

Sunflower_73

... der Doc sagte, da die Werte gestern ein Mü besser waren, als letzte Woche, dass wir mit den hoch dosierten Infusionen die Werte hoffentlich bessern können, aber wir wissen trotzdem noch nicht, woher der Mangel kommt, also muss die Diagnostik voran getrieben werden.

PS: ich habe eine Tabelle mit sämtlichen Labor-Werten aus 2013 und 2010. Ich will sie hier nur nicht unbedingt veröffentlichen. ..., ich könnte sie per PN senden.

Ich bedanke mich recht herzlich für eure Antworten! Ich hoffe, ich konnte eure Fragen alle beantworten.

Und ich hoffe, ihr meldet euch nochmal. @:)

B4-flaxt


Hallo Gandhi,

aha, dein Sohn ist bereits seit langem in hämatologischer Betreuung. Das ist gut, aber es kann sicher nicht schaden, sich einmal eine Zweitmeinung einzuholen. Vielleicht kann sich dein Sohn an eine pädiatrisch-hämatologische Spezialambulanz einer Uniklinik überweisen lassen?

Die Sache mit der Blutsenkung ist damit auch gar nicht weiter wichtig, denn offenbar ist bereits sowieso sehr viel an feinerer Diagnostik gelaufen/im Gange (und dieser Test ist nur etwas total grobes, das in Richtung chronische Entzündung geführt hätte)

Aber es ist wohl tatsächlich eine Einbaustörung/Eisenverwertungsstörung also sowas wie b-Thalassämie, IRIDA,..

Dafür spricht auch die bereits vergrößerte Milz sowie die Leber im Ultraschall (echogener), die vermutlich schon einiges an Eisen geladen hat. Kein Wunder, bei den Mengen an infundiertem Eisen (die normale Aufnahme liegt ja bei 1mg pro Tag..)

Dazu kurz ein paar Worte:

Die Eisenüberladung ist wirklich ein großes Problem bei der Therapie mit Eiseninfusion und Bluttransfusionen. Der Körper kann Eisen nämlich nicht aktiv ausscheiden, sondern nur "als Nebeneffekt" der ständigen Erneuerung der Darmschleimhaut (alte Darmellen, welche Eisen speichern, werden abgeschilfert und werden mit dem Stuhl ausgeschieden. Aber das ist minimal). Solange die Leber mitspielt, kann sie die riesigen, überschüssigen Eisenmengen aufnehmen. Irgendwann ist aber auch sie übersättigt und dann lagert sich das auch im Herzen und anderen Organen ab und führt irgendwann meist zu Herzschäden Diabetes. Lasst euch – wenn noch nicht geschehen – also unbedingt vom Arzt die Folgen der langfristigen Eisentherapie erklären und sprecht mal über vorbeugende Therapien (Chelat-Therapie mit Deferasirox).

Jetzt nochmal zurück zum aktuellen Problem:

Wurde Hepcidin bestimmt?

Was meinst du mit:

Eine Assoziation mit dem IRIDA-Sysndrom ist nicht bekannt.

? Wurde da ein Gentest gemacht? Vom bisherigen Bild her würde das nämlich sogar passen.

Steht dazu:

Ansonsten wurden 4 bekannte heterozygote Polymorhismen diagnostiziert. Im Promotorbereich wurde an einer Position eines Gens Heterozygotie diagnostiziert

noch mehr? Denn das klingt, als seien hier doch defekte Eisenstoffwechsel-Gene gefunden worden sein (jeder Mensch hat zwei Allele für ein Gen. Eines von der Mutter, eines vom Vater. "Heterozygot" bedeutet, dass ein Allel defekt ist, das andere gesund. Man ist sozusagen "halbkrank". Wenn man hingegen von "Homozygotie" spricht, wären beide Allele defekt und das Gen fällt komplett aus). Um welche Gene handelt es sich da?

Allerdings hatte er seit er 11 Monate jung war einen gutartigen Tumor an der rechten Thoraxwand, ein intra- und extrathorakales Hämangiom

Weißt du noch, was das für ein Tumor war (was für ein Gewebe)?

Und diese Hämangiom Vorgeschichte könnte ja wirklich daran denken lassen, dass die Gefäße die Ursache sein könnten und es irgendwo blutet. Um 200mg Eisen zu "verbluten", müsste man (bei dem niedrigen Hb deines Sohns) schon über 1/2 Liter BLut verlieren. Das klingt hoch, aber bedeutet letztendlich (über eine Woche verteilt) 3ml/Stunde. Ich kann mir schon vorstellen, dass das unbemerkt bleibt, v.a. wenn sich das in der Tiefe abspielt (etwa im Darm, daher ist die Wdh. des Hämoccult-Test sehr sinnvoll).

Und was nun?

Ich denke mir folgendes: Wenn kein Tumor und auch keine Blutung die Ursache der Anämie ist, sondern eine genetische Eisenverwertungsstörung vorliegt (erstmal egal ob Thalassämie, IRIDA,..), dann ist das Therapiekonzept meines Wissens nach sowieso immer eine Eisensubstitution. Nun bekommt dein Sohn schon wöchentlich 200mg Eisen i.v. (also 2x Ampullen je 100mg Venofer, wenn ich richtig geschaut habe?) und dennoch geht es ihm so:

Mein Sohn ist nun bei ungefähr 15 – 16 Stunden Schlaf am Tag. Manchmal ist er so blass, dass man seine Lippen nicht mehr sieht. Und er leidet unter Kopfschmerzen und Schwindelgefühl, obwohl sein Körper an diese niedrigen Hb-Werte gewöhnt ist.

Für dich ist es bestimmt selbstverständlich, dass du dich fachlich so über das Problem informierst und dich sehr um eine Diagnose bemühst, aber ich will das an der Stelle trotzdem einmal loben :-)

Versucht das auch ruhig mal mit der Zweitmeinung an einer anderen (Uni)Klinik, zeigt den Ärzten, dass ihr mitdenkt und stellt Fragen ("warum könnte es denn nicht auch... sein?", "Woran könnte es liegen, dass das ... keinen Erfolg bringt?").

Einen kompetenten Arzt sollte es nicht stören, Ideen mit einem informierten Patienten hin-und herzuspielen.

Und einem aktiv geforderter Arzt wird natürlich am ehesten die richtige Diagnose/Therapie einfallen.

Oh, und fragt den Arzt doch das nächste mal, ob man denn statt der Infusionen auch eine Bluttransfusion ausprobieren könne. Vielen Patienten geht es danach so viel besser (eine Konserve (400ml) hat etwa 200mg Eisen. Dieses ist aber schon fertig "verstoffwechselt", d.h. es sitzt schon funktionsbereit in den Erythrocyten und muss nicht erst – wie bei der Infusion – verarbeitet werden... was ja eben nicht funktioniert..) .

Es hat natürlich gewisse Risiken (Allergische Reaktion) aber der Leidensdruck deines Sohnes scheint das zu rechtfertigen.

Ich hoffe fest, dass es bald wieder wird und bin sehr gespannt von euch zu hören!

acgnZes


Lass Dich gruendlich ueber die Risiken von Bluttransfusionen informieren, bevor Du einer zustimmst.

Stuhl auf okkultes Blut ist ein bescheidener Test, um die 30% falsch negativ.

Hatte er mal eine Kapselendoskopie?

_!Par=vaxti_


Auf Stuhlproben würde ich mich auch nicht verlassen. Dann zusätzlich auch noch eine Magen-Darmspiegelung durchführen lassen oder, wie agnes schon vorgeschlagen hat, eine Kapselendoskopie.

Hat dein Sohn mal Würmer in seinem Stuhl festgestellt?

Gqanxdhi


Hallo ihr, herzlichen Dank erneut für eure interessanten Antworten!

In einer pädiatrisch-hämatologischen Ambulanz in unserer nächsten Uniklinik "mit sehr gutem Namen" sind wir bereits seit Jahren in Behandlung!

Ja, von der problematischen Eisenüberladung hat unser Arzt schon mehrfach gesprochen ...

Die Chelat-Therapie mit Deferasirox werde ich mir aufschreiben und am Freitag fragen, dann ist die nächste Fe-Transfusion fällig!

Ob Hepcidin bestimmt wurde, weiß ich nicht! Ich frag den Doc am Freitag!

Ja, es wurde ein Gentest auf IRIDA durchgeführt an der Uniklinik Ulm. Da diese Gentests wohl etwas heikel sind momentan (juristisch und überhaupt) wollte ich hier nicht alles öffentlich posten!

Der Gen-Test auf IRIDA war negativ, aber 4 bekannte heterozygote Polymorhismen diagnostiziert. Es handelt sich um folgende Gene:

- Exon 7: p.Lys253Glu (rs 2235324; c.757A>G)

- Exon 9: p.Ser361Ser (c.1083G>A)

- Exon 13: p.Asp521Asp (c1563C>T)

- Exon 17: p.Val736Ala (c.2207T>C; rs855791)

... dann steht da .. " Im Promotorbereich wurde an einer Position c.-113T>C Heterozygotie diagnostiziert!

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Naja, der Tumor war ein Hämangiom, also war es Blutgefäßgewebe! ... ich schreib unseren Berliner Ärzten mal eine ausführliche Mail! So wie du es beschreibst, könnte da – nach logischem Menschenverstand – wirklich ein Zusammenhang bestehen!

3 ml/Stunde sind schnell weg und er klagt auch hin und wieder über ein Stechen in der Brust ... genau an der Tumorstelle! ...

Vielen Dank für das Mutmachen! Ich bin schon auf eine zweite Meinung aus, aber wollte das eben nicht hinter dem Rücken unseres Facharztes machen ... das habe ich ihm auch mitgeteilt! ... er meinte, ich könnte mich gern an unsere "damalige" Klinik wenden! ... :( Ich ging davon aus, er würde das versuchen, aber naja!

Auf jeden Fall frag ich ihn am Freitag nach dieser Thalassämie und ob Hepcidin bestimmt wurde und evtl. nach einer Kapselendoskopie? ... was bedeutet das, ob Hepcidin bestimmt wurde?

Eine Magen- Darm-Spiegelung war bereits im Gespräch! ... mal sehen!

Parallel werde ich die Werte und alle Befunde, die ich zur Verfügung habe an unsere Klinik in Berlin senden ... vielleicht äußern sie sich irgendwie, mal davon abgesehen, sollten wir längst eine Nachuntersuchung haben!

Nach einer Bluttransfusion habe ich schon mehrfach gefragt! Erst sagte der Doc., dass es den Patienten mit schlimmen Erkrankungen (wie Leukämie – die Station ist eine Hämatolohgie/Onkologie) vorbehalten sein sollte! Nun ist er der Meinung, dass eine Bluttransfusion nur temporär Besserung verspräche, da die roten Blutkörperchen im Knochenmark gebildet werden ... :(

Eine Kapselendoskopie wurde auf jeden Fall noch nicht vorgenommen!

Und Würmer hat mein Sohn ganz sicher auch nicht im Stuhl, ich hab ihn genau asugefragt!

Ich danke euch allen ganz, ganz herzlich für eure Antworten!

... Spätestens am Freitag melde ich mich mit neuen Erkenntnissen aus der Klinik wieder! Falls euch noch etwas einfällt, gern her mit euren Ideen!

Schönen Abend noch!

BK-Wfla_t


Hallo Gandhi,

Ich bin schon auf eine zweite Meinung aus, aber wollte das eben nicht hinter dem Rücken unseres Facharztes machen ... das habe ich ihm auch mitgeteilt! ... er meinte, ich könnte mich gern an unsere "damalige" Klinik wenden!

Finde ich sehr gut. Immer transparent bleiben. Außerdem zeigt es dem Arzt, wie wichtig euch eine exakte Diagnose und Therapie ist.

In einer pädiatrisch-hämatologischen Ambulanz in unserer nächsten Uniklinik "mit sehr gutem Namen" sind wir bereits seit Jahren in Behandlung!

Aha, das wusste ich nicht. Aber du hast ja schon richtig erkannt, dass die Meinung einer anderen Uni-Klinik helfen kann.

Würmer hat mein Sohn ganz sicher auch nicht im Stuhl, ich hab ihn genau asugefragt!

Grundsätzlich können Würmer (Hakenwürmer) eine Anämie auslösen, da sie sich an die Darmwand klammern und Blut saugen. Bei starkem Befall kann da täglich bis 250ml Blut verloren gehen. Und Würmer sind nicht immer im Stuhl sichtbar. Dennoch: Es ist extrem unwahrscheinlich, da der Blutbefund keinen Hinweis dafür liefert (bei Wurmbefall wären die Eosinophilen Granulozyten sehr deutlich erhöht). Zudem würde man entsprechende Zeichen von Infektion, Verdauungsstörung und Proteinverlust erwarten. Zu guter letzt ist es in unseren Breiten sowieso eher unwahrscheinlich. Daher kann ich mir nicht vorstellen, dass das die Ursache ist.

Auf jeden Fall frag ich ihn am Freitag nach dieser Thalassämie...

Vielleicht wurde das ja schon gemacht: Dabei schaut man sich die Zusammensetzung des Hämoglobins an (HbA, HbA2, HbF). Ansonsten, klar, kannst du ihn mal fragen, ob er das für möglich hält bzw. warum nicht. Gegen eine Thalassämie spricht, dass die Erkrankung typischerweise schon sehr früh (< 2 Jahre) aufgefallen wäre (durch Blässe und Gedeihstörung) und man tendenziell normale bis leicht erhöhte Eisen- und Ferritin-Werte hat. Aber es kann ja durchaus untypische Formen geben. Übrigens sprechen Gallensteine und Knochenstrukturveränderungen (wurde dein Sohn mal geröntgt?) dafür.

Was bedeutet das, ob Hepcidin bestimmt wurde?

Der Hepcidin-Spiegel im Blut. Hepcidin ist einer der wichtigsten Regulatoren des Eisenstoffwechsels. Seine Funktion hierbei ist die eines Türstehers, der Eisen den Weg versperrt, sodass es weder vom Darm aus der Nahrung aufgenommen werden kann und auch nicht aus den Eisenspeichern des Körpers ins Blut freigesetzt wird. Die Folge ist also ein Eisenmangel, weil das Eisen einfach keinen Zugang mehr zum Blut bekommt, weder von der Nahrung ausgehend noch von den Eisenspeichern aus.

Hepcidin ist z.B. bei chronischen Entzündungen erhöht, und ist verändert bei Gendefekten, die eine Rolle in der Hepcidin-Regulation spielen (z.B. IRIDA). Ich erkläre das mal:

Wenn bei deinem Sohn mit dem Hepcidin-Regelkreis alles in Ordnung ist, dann sollte man wegen des Eisenmangels einen niedrigen Hepcidin-Wert erwarten. Warum? Wenn der Körper merkt, dass irgendwie kein Eisen mehr ins Blut kommt, dann wird er natürlich die Türsteher alle von ihrem Posten abziehen. Bei einer chronischen Blutung würde man also erwarten, dass der Hepcidin-Spiegel sinkt, weil der Körper Eisen verliert.

Wenn bei deinem Sohn Hepcidin erhöht ist, dann läuft irgendwas gewaltig schief: entweder es liegt eine starke chronische Entzündung/Infektion vor, oder aber eine Störung der Hepcidin-Regulation (also z.B. IRIDA). Denn welchen Sinn zieht der Körper daraus, NOCH MEHR Türsteher anzuheuern, wenn sowieso schon kein Eisen im Blut ist?

Der Gen-Test auf IRIDA war negativ

IRIDA (Iron Refractiv Iron Deficiency Anemia = Eisenmangelanämie, die nicht auf orale und nur gering auf i.v. Eisengabe anspricht) müsste eigentlich ein Sammelbegriff sein für viele verschiedene Gendefekte, die zu einem gemeinsamen klinischen Bild führen. Jedoch meint man damit oft eine Anämie aufgrund eines bestimmten Gendefekts: nämlich des Gens TMPRSS6. Dieses Gen spielt im Hepcidin-Regelkreis eine wichtige Rolle!

Es besteht aus 18 Exons ( = sozusagen 18 Abschnitte auf dem Gen). Dieses Gen wurde bei deinem Sohn untersucht, und auf den von dir genannten Exons wurden die entsprechenden Varianten (Mutationen) entdeckt. Jetzt muss man bei Gen-Untersuchungen immer unterscheiden, welche Mutationen schädlich sind, und welche einfach mal hin und wieder in der Bevölkerung vorkommen aber keinen Schaden anrichten. Und die 4 von dir aufgelisteten Mutationen sind bisher nicht als schädlich bekannt...

Also kann man sagen, das Problem liegt nicht am TMPRSS6, aber es kann ja immernoch irgendein anderes Gen defekt sein, das ebenfalls in der Regulation von Hepcidin beteiligt ist (und da gibt es einige). Daher, nocheinmal, finde ich die Bestimmung des Hepcidin-Spiegels diagnostisch sehr wichtig.

Und um es noch komplizierter zu machen: Die Ursache muss ja letztendlich auch nicht in der Hepcidin-Regulation liegen, sondern kann auch einen ganz anderen Aspekt des Eisenstoffwechsels betreffen. Z.B. Könnten Gene der Hämoglobinsynthese defekt sein: etwa ein ALAS2-Defekt, ein GLRX5-Defekt oder – wie wir schon hatten – die Thalassämie (zusammenfassend sind das alles Gendefekte, die eine sogenannte sideroblastische Anämie verursachen). Bei einer sideroblastischen Anämie würde man aber eher normal/hohe Eisen und Ferritin-Werte erwarten, daher würde ich das erstmal hinter ein Hepcidin-Problem stellen.

Kapselendoskopie?

Eine Endoskopie ist eine gute Idee, finde ich sehr sinnvoll. Immerhin sind unbemerkte Gastrointestinale Blutungen die häufigste Ursache von Eisenmangel bei Männern. Würde ich ansprechen (und wird zur Eisenmangel-Abkärung auch von der gesetzl. KK bezahlt). Die Kapselendoskopie wird aber nur für Dünn- und Dickdarm gemacht. Blutungen aus Speiseröhre und Magen werden damit nicht untersucht.

Nach einer Bluttransfusion habe ich schon mehrfach gefragt! Erst sagte der Doc., dass es den Patienten mit schlimmen Erkrankungen (wie Leukämie – die Station ist eine Hämatolohgie/Onkologie) vorbehalten sein sollte! Nun ist er der Meinung, dass eine Bluttransfusion nur temporär Besserung verspräche, da die roten Blutkörperchen im Knochenmark gebildet werden ... :(

Ja, Blutkonserven sind leider Mangelware und daher sollte es den schwer kranken vorbehalten sein. Das stimmt. Aber wie mir scheint, ist dein Sohn durch die Anämie-Symptome (Schwindel, Kopfschmerz, Luftnot?, Schwäche, Müdigkeit => 15-16h Schlaf) so eingeschränkt, dass er nicht mehr angemessen "funktioniert" im Alltag. Zudem hat er durch seine Situation sicher einen hohen Leidensdruck und das würde ich schon als "schwer krank" verbuchen.

Der Arzt hat natürlich recht damit, dass der Effekt nur temporär ist, weil die Blutkörperchen relativ schnell wieder abgebaut werden. Und das würde dazu führen, dass sich dein Sohn kurz nach der Transfusion super fühlt, was dann aber allmählich nachlässt und er schließlich kurz vor der nächsten Transfusion schon wieder durchhängt. Dieses Hin- und Her ist für einige sogar schlimmer als ganz ohne Transfusionen auszukommen.

Aber letztendlich hängt das natürlich von den Transfusionsabständen und dem Individuum ab. Wenn der Leidensdruck hoch genug ist, kann man es ruhig probieren.

Naja, der Tumor war ein Hämangiom, also war es Blutgefäßgewebe! [...] Er klagt auch hin und wieder über ein Stechen in der Brust ... genau an der Tumorstelle! ...

Aha, ich hatte das missverstanden und dachte es hätte sowohl ein Tumor als auch ein Hämangiom gegeben.

Das Stechen könnte natürlich auch von der Narbe kommen, die bei der Therapie entstanden ist und dann bei Bewegung etwas reizt. Wenn es an der Narbe liegt, dann sollte der Schmerz aber z.B. NICHT ganz plötzlich in Situationen auftreten, bei denen er ganz ruhig daliegt und sich kaum bewegt. Das würde nämlich tatsächlich für eine Blutung sprechen.

Ansonsten kann es ja auch gut sein, dass sich andere Hämangiome, etwa im GI-Trakt gebildet haben, die jetzt tropfen..

Ich hoffe ja insgeheim, dass es eine kleine Blutung ist. Dass sie gefunden und behoben wird, dein Sohn wieder auf die Beine kommt, und sich deine Beharrlichkeit am Ende auszahlt. Aber eines will ich dir noch für später ans Herz legen, weil ich keine wirkliche Vorstellung davon habe, wie belastend und zermürbend diese Krankheitsgeschichte für deinen Sohn, dich und die Familie bisher war: Manchmal ist die Medizin noch nicht so weit. Manchmal findet man einfach kein Diagnose. Manchmal braucht man keine exakte Diagnose, weil es sowieso keinen Unterschied auf die Therapie machen würde. Und bevor man sich selbst und alles andere bei der Suche aufgibt, sollte man die Suche aufgeben @:)

Ich bin gespannt und freu' mich von dir zu hören!

GZandhGi


Herzlichen Dank für deine ausführliche und sehr gut erklärte Antwort! :)=

Leider habe ich heute keine Zeit mehr, hier viel zu schreiben, aber morgen haben wir den nächsten Termin in der Uni-Klinik. Ich habe mir alles aufgeschrieben und werde den Doc ausfragen. Dann werde ich mich hier wieder melden, ich hoffe, mit neuen Erkenntnissen! @:)

Euch einen schönen Abend und bis morgen.

G[axndxhi


Hallo ihr,

heute waren wir nun wieder in der Klinik.

Die Werte waren nicht wirklich besser. Der Hb-Wert ist so geblieben (hängt wohl mit dem Blutvolumen zusammen), aber die Größe der Blutkörperchen ist etwas besser und so wollen wir die im Moment verordnete Therapie mit Venofer 200 mg/Woche fortführen in der Hoffnung, die Werte bessern sich weiter. Die "winzige" Prognose im Moment ist gut.

Ich hab' den Doc ausgefragt! :-)

Auf eine Thalassämie wurde noch nicht getestet, weil wir – wie gesagt – schon mehrere Jahre dort in Behandlung sind und die Werte "früher" mit der oralen Hämatopan-Therapie teilweise wieder bis "sehr gut" anstiegen!!

Die heutigen Symptome würden aber auf jeden Fall zu einer Thalassämie passen, sagt der Doc!!! Und es gibt ja vielleicht auch seltene "andere" Formen.

Ein Hepcidin-Test wurde auch noch nicht durchgeführt! Dieser Test ist wohl etwas schwierig und wird nur an wenigen Kliniken durchgeführt! In unserer Uni-Stadt wird nicht auf Hepcidin getestet! Ich hab' dem Doc gesagt: "Das krieg' ich raus!" ;-D

Also, wisst ihr vielleicht, wo dieser Hepcidin-Test durchgeführt wird, damit wir eine gefrorene Blutprobe dorthin senden können? Sonst schau ich mal im Internet herum! :)

Dann sprach ich ihn noch einmal auf das Hämangiom an und dass es doch sein könnte, dass irgendwo anders noch Hämangiome sein könnten, die bluten! ...

... und meinen Sohn habe ich genau ausgefragt. Er gab an, ca. 2 bis 4 mal in der Woche ein heftiges Stechen an der "damaligen" Tumorstelle zu haben. Auch in Ruhe!!! Das dauert immer mehrere Minuten.

In der nächsten Woche wird ein Ganzkörper-MRT durchgeführt. Auch auf Grund der anhaltenden Kopfschmerzen. Und vielleicht kann man ein weiteres Hämangiom finden? Den Termin erfahre ich am Montag.

Jetzt will ich warten, was dieser Hepcidin-Test bringt oder auch nicht.

Dann kann ich immer noch nach den Genen der Hämoglobinsynthese fragen (die b-flat ansprach)!

Über eine Kapselendoskopie haben wir nicht gesprochen heute. ... aber das hatten wir schonmal angesprochen (Magen-/Darmspiegelung) ... Das habe ich noch im Hinterkopf.

Das solls für heute erstmal gewesen sein. Ich melde mich!

Ich bedanke mich bei euch allen recht herzlich, @:) besonders bei dir B-flat @:) für das Briefing ... auch deswegen habe ich interessante Gespräche mit unserem Doc! Und wir fühlen uns dort gut aufgehoben!

Ich freue mich auf weitere Beiträge von euch.

Schönes Wochenende @:)

E\hemaliDger hNutzer (k#393x910)


Gandhi

ich kenne mich mit der Hämatologie so garnicht aus. Aber Du schriebst etwas von der Uniklinik Ulm. Im Netz habe ich gerade von der Uniklinik Ulm dieses hier

[[http://vts.uni-ulm.de/docs/2013/8504/vts_8504_12537.pdf]]

über diesen Hepcidin-Test gefunden. Daher gehe ich mal davon aus, dass dieser Test an der Uniklinik durchgeführt wird. Diese Arbeit ist ja sehr aktuell. Frag dort doch nochmal nach.

Hier

[[http://www.dgho-onkopedia.de/de/onkopedia/leitlinien/eisenmangel-und-eisenmangelanaemie]]

wird ganz unten bei den Autoren ebenfalls ein Arzt aus Ulm genannt. Seine Mailadresse steht dabei. Schreib ihn doch einfach mal bezüglich der Testdurchführung an.

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