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Mutationen

coarme>n112x11970 hat die Diskussion gestartet


Hallo,

kann mir bitte jemand verständlich erklären, was der Unterschied zwischen Keimbahnmutationen und somatischen Mutationen ist?

Verstehe ich das richtig, das Keimbahnmutationen schon in der Eizelle vorhanden sind? Sie haben aber auf den Träger selbst überhaupt keine krankmachenden Auswirkungen, können aber vererbt werden und dann Krankheiten verursachen?

Somatische Mutationen sind erworbene Mutationen mit krankmachenden Auswirkungen auf den Träger?

Was bedeutet, im Bezug auf beide Mutationsarten, heterozygot und homozygot?

Vielen Dank!

Viele Grüße

Carmen

Antworten
KnleeineeHeSxe21


Keimbahnmutation: Mutationen, die über Eizellen oder Spermien vererbt werden. Diese werden quasi innerhalb der Generationen weiter vererbt.

Somatische Mutationen sind dagegen Mutationen, die sich nur auf die Körperzellen beschränken, die also nicht weiter vererbt werden. Natürlich kann eine somatische Mutation auch zur Keimbahnmutation werden.

cearme^n1121x1970


Ich danke Dir. :)^

Meine Kinder haben dann also die gleichen Keimbahnmutationen wie ich, weil ich sie ihnen vererbt habe?

Können diese beim Träger selbst Erkrankungen auslösen oder tun dies nur die somatischen Mutationen?

K,leixneAHexex21


Jede Mutation kann eine Symptomatik nach sich ziehen. Beim allen Trägern. Zum Beispiel das BRCA, also vererbter Brustkrebs. Der KANN zu 80-90%iger Wahrscheinlichkeit zu Krebs führen, muss aber nicht. In dem Fall wird ein kaputtes Tumorsupressorgen vererbt.

Dann gibt es natürlich auch Mutationen (wie Huntington), die sicher zum Ausbruch der Krankheit führen, weil hier eine 100%ige Penetranz (=Wahrscheinlichkeit des Ausbruchs) vorliegt.

Dann wiederum gibt es Gene, die in heterozygoter Form eine andere Symptomatik machen als in homozygoter Form (GBA macht homozygot Gaucher, heterozygot steigt das Risiko für Parkinson)

Um was geht es dir denn?

cAarm5en111211x970


Hallo Kleine Hexe,

woher kennst Du Dich so gut aus. :-o Danke Dir.

Bei mir wurde eine genetische Untersuchung bezüglich der Mastozytose im Rahmen einer Studie durchgeführt. Festgestellt werden, soll bei sehr vielen Teilnehmern, ob es genetische Mutationen gibt, die das Auftreten einer Mastozytose begünstigen.

Da ich zusätzlich unter der sehr seltenen Hypophosphatasie leide, waren die Ergebnisse der genetischen Untersuchung interessant, ob diesbezüglich etwas auffällig ist und so bekam ich den Befund zugesandt.

Nachgewiesen wurden bei mir nur Keimbahnmutationen.

Chromosom 4, Gen TET2, Keimbahnmutation heterozygot l1762V

Chromosom 5, Gen IL13, Keimbahnmutation homozygot Q144R rs1295686

Chromosom 11, Gen KMT2A, Keimbahnmutation heterozygot E535K (wobei diese Mutation wirklich dick gedruckt ist.

Chromosom 17, Gen TP53, Keimbahnmutation homozygot P72R

Chromosom 18, Gen SETBP1, Keimbahnmutation homozygot A222T T228Sfs*8

Eine Auswertung kommt irgendwann, wenn die Studie komplett abgeschlossen ist.

Ich frage mich nun, was bedeuten diese Mutationen. Und sollte ich, und aufgrund der Vererbung dann ja auch meine Kinder..., mit diesem Befund einen Genetiker aufsuchen?

R^istridiNn_v}om_Südxen


Vielleicht sollte man kurz erklären, was eigentlich die Keimbahn ist.

Der Mensch entsteht ja aus einer befruchteten Eizelle (Zygote), dementsprechend sind alle seine Zellen - Knochenzellen, Leberzellen, Hautzellen... - direkte "Nachfahren" dieser Zygote. Das gilt natürlich auch im Speziellen für die Keimzellen (Eizellen/Spermien), die dieser Mensch produziert.

Die Keimbahn ist nun sozusagen die "Ahnenreihe" der Keimzellen bis zurück zur Zygote. Wenn in dieser Ahnenreihe, sagen wir in Zelle X, eine Mutation aufgetreten ist, dann vererbt sich diese Mutation auch in die Keimzellen, die von Zelle X abstammen (sofern das betroffene Chromosom in der Keimzelle landet - Keimzellen haben ja nur einen Chromosomensatz und nicht zwei, und sofern es keine Rückmutation gibt) und kann dementsprechend an den Nachwuchs vererbt werden.

Tritt hingegen eine Mutation in einer somatischen Zelle (z.B. einer Leberzelle) auf, kann sie nicht an den Nachwuchs vererbt werden. Was natürlich nicht ausschließt, dass die gleiche Mutation auch in der Keimbahn passiert.

Zu Krankheiten - oder sonstigen Auswirkungen - können Mutationen sowohl der Keimbahn als auch der somatischen Zellen führen.

Homozygot bedeutet, dass die Mutation auf beiden homologen Chromosomen vorkommt, heterozygot, dass sie nur auf einem der beiden Chromosomen liegt. Da die Keimzellen wie gesagt nur einen Chromosomensatz haben, landet eine Mutation, die heterozygot vorliegt, nur in einem Teil der Keimzellen.

Ich hoffe das war einigermaßen verständlich. Ich sollte dazu sagen, dass ich Biophysiker und kein medizinischer Spezialist für Mutationen bin. Dementsprechend keine Gewähr für Relevanz oder 100%ige Richtigkeit. ;-)

KMleizneHecxeE21


Chromosom 4, Gen TET2, Keimbahnmutation heterozygot l1762V

Chromosom 5, Gen IL13, Keimbahnmutation homozygot Q144R rs1295686

Chromosom 11, Gen KMT2A, Keimbahnmutation heterozygot E535K (wobei diese Mutation wirklich dick gedruckt ist.

Chromosom 17, Gen TP53, Keimbahnmutation homozygot P72R

Chromosom 18, Gen SETBP1, Keimbahnmutation homozygot A222T T228Sfs*8

Hmmm...also ich kann dir nicht sagen, was diese Mutationen im Gesamten oder einzeln für dich bedeuten. Es ist nämlich so: Bei jedem Menschen, den man komplett sequenziert, wird man diverse Mutationen finden. Die Frage ist nur immer, ob diese überhaupt pathogen sind. Die meisten sind es nämlich nicht, sie tragen nur zur Diversität der Menschheit bei.

Insofern muss jetzt innerhalb der Studie erstmal geklärt werden, ob ein gehäuftes Auftreten von mehreren oder einer dieser Mutationen bei mehreren Patienten vs. der Kontrollgruppe beobachtet werden kann. Eventuell findet man dann eine Mutation, von der man noch gar nicht wusste, dass sie pathogen sein kann.

Deshalb wird es dir wenig bringen wenn ich die Mutationen jetzt auf ihre Pathogenität hin untersuche. Ich kenne keins von den Genen genauer, ich weiß nur, dass es alles Tumorrelevante Gene sind.

Ich kann gern mal gucken, ob eine Mutation davon schon "bekannt" ist.

Für dich und deine Kinder bedeutet das erstmal folgendes: Abwarten, bis die Studie abgeschlossen ist.

Dann überlegt ihr euch gemeinsam (wie alt sind deine Kinder), ob ihr mal eine humangenetische Beratung in Anspruch nehmen wollt (zahlt die Kasse). Ich würde euch das raten. Da werden dann deine Befunde und dein Krankheitsverlauf mit der Familienanamnese gesamt betrachtet und ausgewertet. Und dann werdet ihr beraten, ob es Sinn macht, dass die Kinder sich auf bestimmte Mutationen testen lassen.

KMleine,He4xxe21


Chromosom 11, Gen KMT2A, Keimbahnmutation heterozygot E535K (wobei diese Mutation wirklich dick gedruckt ist.

Nur kurz mal zur Erklärung, damit du weißt, was da steht:

Das Gen KMT2A, welches sich auf Chromosom 11 befindet, hat auf einem Chromosom 11 (du hast ja zwei) eine Mutation. Und zwar wurde die 535zigste Aminosäure Glutaminsäure gegen Lysin getauscht (auf Proteinebene). Vermutlich verursacht durch eine Punktmutation, den Austausch von G zu A auf DNA-Ebene.

c%armeUn1121x1970


Hallo Ristridin_vom_Süden und Kleine Hexe,

Ristridin, danke Dir für Deine Erklärung. :)^ So kann ich es nachvollziehen.

Das würde bedeuten, das diese Mutationen - Chromosom 5, Gen IL13, Keimbahnmutation homozygot Q144R rs1295686, Chromosom 17, Gen TP53, Keimbahnmutation homozygot P72R und Chromosom 18, Gen SETBP1, Keimbahnmutation homozygot A222T T228Sfs*8" - auf dem gesamten Chromosomensatz vorliegt, die anderen Mutationen nur auf einem Teil des Chromosomensatzes.

Kleine Hexe, auch Dir nochmals Danke. :)z

Die Frage ist nur immer, ob diese überhaupt pathogen sind. Die meisten sind es nämlich nicht, sie tragen nur zur Diversität der Menschheit bei.

Genau. Das habe ich mich nämlich auch gefragt.

ich weiß nur, dass es alles Tumorrelevante Gene sind.

Und genau das ist es, was mich etwas zum grübeln bringt. ":/

Abwarten, bis die Studie abgeschlossen ist.

Das kann noch Jahre dauern. Der professor schreibt von 3 Jahren, bis alles abgeschlossen und ausgewertet ist.

Ich kann gern mal gucken, ob eine Mutation davon schon "bekannt" ist.

Wenn Du das für mich tun würdest, wäre ich Dir sehr dankbar. Mich wundert besonders, warum diese hier "Chromosom 11, Gen KMT2A, Keimbahnmutation heterozygot **E535K dick gedruckt ist, obwohl sie doch nur auf einem der beiden Chromosomenteile vorkommt.

Liebe Grüße

Carmen

K}leivneH#exex21


Das kann noch Jahre dauern. Der professor schreibt von 3 Jahren, bis alles abgeschlossen und ausgewertet ist.

Dann wende dich bitte an den Professor und bitte um eine humangenetische Beratung. Er wird ja Personal für die Studie haben und dementsprechend werden da auch Genetiker dabei sein. Sag ihm ehrlich deine Bedenken wegen den Genen und dass du eine Erklärung für das Fett gedruckte Gen brauchst. Frag ihn auch, warum diese Gene für die Studie ausgewählt wurden.

K"leinGeH}exxe21


Wenn Du das für mich tun würdest, wäre ich Dir sehr dankbar. Mich wundert besonders, warum diese hier "Chromosom 11, Gen KMT2A, Keimbahnmutation heterozygot **E535K dick gedruckt ist, obwohl sie doch nur auf einem der beiden Chromosomenteile vorkommt.

Die Mutation wurde bereits gefunden und als wahrscheinlich pathogen eingestuft. Ob heterozygot oder homozygot dabei eine Rolle spielt, hab ich bisher noch nicht gefunden.

c'armhen11Z21197x0


Hallo Kleine Hexe,

Dann wende dich bitte an den Professor und bitte um eine humangenetische Beratung.

Das ist leider nicht so einfach. Der Professor ist im Ruhestand, hat eine ganz große Ausnahme gemacht, mir die Befunde zu schicken. Weil, normalerweise antwortet er prinzipiell nicht mehr. Er schreibt, alle Probanten erhalten nach Abschluss der Studie einen Bericht. Das ist aber, wie geschrieben, in etwa 3 Jahren. Diese Gene wurden ausgesucht, weil genau sie eine Beteiligung an der Entstehung einer Mastzellerkrankung haben könnten. Es waren 25 Gene insgesamt.

Die Studie wurde in Bonn gemacht, ich sitze in Thüringen. Ich würde mir ja hier einen Termin bei einem Humangenetiker machen, möchte das aber nicht tun, wenn gar nicht ist. ":/

cZarmaen1>12i11970


Die Mutation wurde bereits gefunden und als wahrscheinlich pathogen eingestuft.

Ich danke Dir. Also doch besser Genetiker. :-/ Deshalb ist sie wohl fettgedruckt.

c^armen7112119x70


So, hab für nächsten Monat einen Termin bei einer Genetikerin und lasse mir den Befund erklären. Danke nochmal an Euch beide, das Ihr mir hier so geholfen habt. :)* :)*

R]is#trid3in_vQomZ_SüwdeVn


Klingt nach einem Plan! :)^

Alles Gute!

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