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Ärztemarathon mit meiner Tochter

kSleineEr Steqrn m,it xLia hat die Diskussion gestartet


hallo,

wo soll ich anfangen ":/

es geht um meine Tochter sie ist im Dez 09 geboren also jetzt 18,5 Monate.

Nachdem wir im Februar den Kinderarzt gewechselt haben werden wir endlich ernst genommen. Nun hat die Ärztin gemeint das sie den verdacht auf ein Syndrom hat und schickt uns nun zum Institut für Medizinische Genetik.

Aber erstmal von anfang an.

Sie kam fast 4 Wochen zu früh auf die Welt ihre Werte waren aber ganz gut sie war 48cm und wog 3040g. Sie musste aber eine Woche auf der Intensivstation bleiben weil sie zu Anfang mit der Atmung und ihrer Körpertemperatur Probleme hatte.

Als sie 3 Wochen alt war haben wir einen Knubbel am Hals entdeckt und sind mit ihr ins Krankenhaus gefahren. Dort wusste erstmal keiner was das genau sein soll, von Lymphknoten bis zum Tumor hätte es alles sein könne laut den Ärzten. Wir mussten auch da bleiben, aber eher weil sie zu wenig zugenommen hatte (stillen klappte nicht so). Am nächsten Tag wurde dieser Knubbel per Ultraschall untersucht. 5 Ärzte standen um unsere kleine Maus und KEINER konnte uns sagen was das ist. Der Knubbel war 1+2cm groß und dadurch konnte sie ihren Kopf nicht in diese richtung drehen das hatte dann auch noch zur Folge das ihre Kopfform sich verschob (aber das ist dank Krankengymnastik nicht mehr ganz so schlimm). Nach 3 Tagen durften wir erstmal wieder nach Hause, zum Glück es war der 23.12.

Aber zwischen Weihnachten und Neujahr mussten wir nochmal ans andere Ende der Stadt zu einem Spezialisten. Der hat diesen Knubbel nur kurz abgetastet und gemeint das das ein Geburtshämatom ist. das kann entstehen wenn bei der Geburt die Halsmuskeln so gedehnt werden, das sie ganz leicht einreißen und somit unter der Haut bluten und so dieses Hämatom gebildet wird. Das kann schon sein, die Geburt war nicht einfach, sie hatte sich im Becken verkeilt und der Arzt musste auf meinen Bauch klettern um sie mit raus zu drücken. Sie war auch total schief danach. Man sah, wo sie mit ihrem Gesicht an meinem Becken lag (sorry jetzt hole ich wohl doch zu weit aus).

Naja jedenfalls ist uns nach ca 3-4 Monaten aufgefallen, das ihre eine Oberlippenhälfte dick ist und die andere leicht runter hängt. Das haben wir unserer 1. Kinderärztin gezeigt. Diese meinte erst, das es von der Erkältung kommt die sie zu der Zeit hatte, als diese aber weg war meinte sie, das ist dann eben angeboren. Diese Ärztin hat uns dann gesagt, das die Ultraschalluntersuchung der Hüfte auffällig war. Im Krankenhaus wurde uns davon kein Wort gesagt! Naja sie hatte sie dann noch mal kontrolliert und meinte, da ist alles ok.

Da wir uns bei der Ärztin aber irgendwie nicht so gut aufgehoben fühlten, haben wir den Arzt gewechselt. Das so genannte Hämatom war zu der Zeit auch schon verschwunden.

Beim 2. Arzt haben wir das mit der Lippe nochmal angesprochen da war sie ca 10 Monate alt. Dieser hat zwar die Lippe abgetastet aber nix weiter dazu gesagt. es ist schon ziemlich auffällig! Mit 11 Monaten hat sie angefangen zu laufen und auch nach einiger Zeit ist sie oft über ihre eigenen Füße gestolpert, weil sie leicht nach innen gedreht sind. Auch dort meinte der Arzt, das ist ok das ist nicht schlimm da muss man nix machen. Die U6 haben wir noch bei ihm gemacht. Er hat uns einige Fragen gestellt, ob sie bestimmte Dinge kann und das war's. Ich dachte er testet das selber. Aber er hat NIX gemacht. Da uns das irgendwie auch nicht zusagte und wir uns auch allgemein nicht ernst genommen fühlten und wir auch zu der Zeit einen Tipp bekommen haben, wo eine sehr gute Ärztin ist, haben wir noch einmal gewechselt.

Nun sind wir bei der 3. Praxis und wir sind sehr zufrieden. Sie nimmt uns ernst und findet sie vom aussehen auch auffällig! Als sie gehört hat, bei welchem Arzt wir vorher waren und wie die U6 abgelaufen ist, war sie geschockt. Sie sagt zwar, das der Arzt sehr gutes Fachwissen hat, aber sich keine Zeit mehr für die Patienten nimmt und somit hat er wohl jetzt schon öfter mal etwas "übersehen".

Gleich als wir das erste mal bei der Ärztin waren, wurde sie von oben bis unten durchgecheckt. Wir waren erstmal fix und fertig danach. Sie hatte zwar erstmal nur einen Verdacht und hat uns zum Ultraschall geschickt. Sie meinte das es auch sein kann das ihre Schulter bei der Geburt gebrochen war und dieser Knubbel davon kommen kann, weil sie wohl auch in der Bewegung der Schulter leicht eigeschränkt war (haben wir vorher noch nicht bemerkt gehabt).

Die Ärztin hat sich auch das gelbe U-heft genau durch gelesen und meinte das ihre Hüfte ja auffällig war und die noch ein weiteres mal kontrolliert werden hätte müssen. Das hat uns auch keiner gesagt und auch der 2. Kinderarzt hat das nicht gemacht, obwohl ihm das U-Heft auch vorlag!

Und zum 3. meinte sie das sie den Verdacht hat, das meine kleine eine leichte Gesichtslähmung hat und die Lippe deshalb so unterschiedlich ist, diese könnte durch ein Hämatom im Kopf verursacht werden. Jedenfalls haben wir auch wegen ihren Beinen, Schulter und auch Lippe Krankengymnastik verschrieben bekommen und eine Überweisung zum Ultraschall von Hals/ Schulter – wegen dem Knubbel, Kopf – wegen dem vielleicht Hämatom und der Hüfte.

Bei der Ultraschalluntersuchung konnte man nicht viel sehen weil es entweder schon zu lange her ist oder sie zu alt ist weil die Fontanelle am Kopf schon zu geschlossen war. Aber das was der Arzt sehen konnte war absolut unauffällig. Da waren wir natürlich total erleichtert.

Ihre Physiotherapeutin meint, das ihre Mundmuskulatur nicht richtig ausgeprägt sei und wir diese trainieren sollen zb mit salzstangen essen, lutscher oder eis lutschen, mit einem strohhalm trinken. weil sie meistens den Mund offen hatte und man so auch immer ihre zunge sehen konnte. Das kann aber auch davon kommen, weil sie sehr sehr oft erkältet war/ ist und sie keine Luft durch die Nase bekommt. Beim HNO waren wir auch schon der 1. meinte alles ok ist nur erkältet (von ihren 18 Monaten war sie bestimmt ca 10 Monate erkältet und hat sehr sehr oft Nasentropfen verschrieben bekommen) der 2. HNO meinte dann doch das die Polypen vergrößert sind aber das man da vor 2. Jahren nix macht und wir im Herbst noch mal wieder kommen sollen.

Wir haben versucht die Mundmuskulatur zu trainieren und es ist auch schon viel besser geworden man sieht ihre Zunge nicht mehr so deutlich und der Mund ist auch geschlossener trotz erkältung. Desweiteren meint die Physiotherapeutin das sie 2 unterschiedlich lange Beine hat aber das das in dem alter schon vorkommen kann und sich das noch verwächst, aber im Moment belastet sie dadurch halt hauptsächlich das kürzere Bein. Aber was sie auch sagt ist das sie ein sehr sehr weites Sprachverständnis hat. Da waren wir selber auch schon oft überrascht das sie wirklich versteht was wir von ihr wollen und was sie alles weiß.

Vor ein paar Wochen hat sie endlich zahn nr. 4 und 5 bekommen. (ihren 1. hat sie erst nach ihrem 1. Geburtstag bekommen) der zweite obere schneidezahn den sie jetzt bekommen hat, hat eine fehlbildung. mittendrin ist einfach eine lücke. ist schwer zu erklären, als wir das der ärztin gezeigt haben meinte sie das da einfach der Zahnschmelz nicht ausgebildet wurde.

Seit einigen tagen streckt sie ihre Zunge raus (wegen einem Lied wo das vorkommt) da ist uns aufgefallen das sie die zunge nicht gerade raus strecken kann und das nur in die richtung macht wo die lippe schmaler ist. Da sie mal wieder erkältet ist waren wir am Montag beim Arzt und zur Zeit hat sie einen gripalen Infekt eine Mittelohrenenzündung und zusätzlich eine beidseitige Bindehautenzündung %-| {:( so fertig sah sie noch nie aus das tut mir so weh sie so leiden zu sehen. Ich hab ihr das mit der Zunge erzählt und sie meinte das wir das alles doch nochmal genauer untersuchen lassen sollen weil sie den Verdacht auf ein Syndrom hat. Welches hat sie allerdings nicht gesagt ich denke es kommen mehrere in frage ??? ":/ Es sollen die Nieren per Ultraschall untersucht werden und sie schickt uns zum Institut für Medizinische Genetik. Dort sollte ich folgende Gründe angeben:

- Asymetrisches Gesicht

- Verdacht auf Gesichtslähmung

- Tief angesetzte Ohren

- Hoher schmaler Gaumen

- Fragliches Geburtshämatom

Jetzt meine eigentliche Frage.

Was wird bei der Genetik gemacht? Was für Untersuchungen kommen da auf uns zu?

Sie ist sonst super entwickelt und fängt langsam an zu alles nach zu quatschen.

Letzte Woche haben wir mit der Eingewöhnung im Kindergarten begonnen, das macht sie super. Gleich am ersten Tag ist sie sofort spielen gegangen und hat nicht einmal geguckt ob ich noch da bin. Am 4. Tag war sie sogar schon 2 Stunden alleine dort und hat mit mittag gegessen. Aber nun müssen wir gleich erstmal wieder eine pause machen weil sie ja krank ist. aber das ist ja normal das sie zu anfang erstmal krank werden.

Naja so sie wie gesagt top fit.

Sorry das es sooooo lang geworden ist, aber vielleicht hat ja jemand auch schonmal sowas mit gemacht. *:)

Antworten
Phapuxla


Huhu,

magst du vielleicht ein Foto von Lia einstellen?

Ich hoffe auf viele Antworten für euch!! @:) *:)

PGunixca85


Die arme Kleine :-(

Aber ein Foto würde ich nicht einstellen!

Viel Glück für euch :)* :)* :)*

kfleiner \SternU mi+t {Lia


ich werde 2 Fotos rein stellen wo man sie sieht aber die sind schon älter und bei den aktuelleren wird man sie nicht erkennen können.

[[https://lh6.googleusercontent.com/-X83tQgxHJn8/TgEMCpFCrRI/AAAAAAAAAqY/l1LjNW8ukdA/s512/100301%252520Lia%252520%25252816%252529.JPG mit 3 Monaten]]

[[https://lh5.googleusercontent.com/-tfjE0KbXqbU/TgEMCnHZyZI/AAAAAAAAAqU/n646AvZIuKg/s640/100503%252520lia%252520%25252834%252529.JPG mit 5 Monaten]]

[[https://lh4.googleusercontent.com/-F-hx5bc0Vd0/TgEMC9jrJrI/AAAAAAAAAqc/duwyzP4YSEE/s640/110107%252520lia%252520%25252835%252529.JPG so offen war ihr Mund meistens]]

[[https://lh6.googleusercontent.com/-nNf0SWMfRP0/TgEMDNbo-OI/AAAAAAAAAqg/CI44viHhU6s/s640/110522%252520lia%252520%25252820%252529.JPG hier sieht sehr gut wie unterschiedlich die Lippe ist. leider etwas unscharf]]

[[https://lh6.googleusercontent.com/-Mv3RtE98O8I/TgEMDGi4NcI/AAAAAAAAAqk/fMd1dDlMme0/s640/110605%252520Lias%252520Z%2525C3%2525A4hne%252520%2525281%252529.JPG ihr fehlgebildeter Zahn]]

Q!uinota-K1eks


In der Genetik wird Blut abgenommen um nach Gendefekten zu suchen.

KJriostinwa1V000


Es brennt mir echt im Herzen so etwas zu sehen. Ich hab jetzt echt Tränen in den Augen. Ich bin selbst zweifache Mutter von zwei gesunden Jungs und kann echt mit Euch mitfühlen. Die arme kleine Maus.

Auf Eure Fragen kann ich Euch leider keine Antwort geben. Aber ich wünsche Euch ganz viel Glück und das Eurer kleinen hoffentlich geholfen werden kann.

kHleiner SteKrn mit xLia


guten morgen *:)

zum augenarzt sollen wir auch, die physitotherapeutin meint das wir das mal kontrolieren lassen sollen, weil sie noch nicht so gut die treppen runter gehen kann da fehlt ihr so ein bisschen die koordination. Da hat sie den verdacht das sie das vielleicht einfach nicht richtig sehen kann.

Und ein Zahnarzttermin haben wir auch.

MnorvQuluxs


hallo, habs grad gelesen und muss sagen,solang sie sich völlig normal entwickelt, is doch super

also was ich so gelesen hab wär meine meinung, das schlimmste problem deines kindes sind die anscheinend doch schon ständig auftreten erkältungen/gripalen effekte.

und das mit dem zahn, naja..is nich schön, aber aus eigener erfahrung (als mein kieferorthophäde damals mein röntgenbild sah hat er aufgeschrien) is das alles behebbar...bei mir waren komplette zähne einfach garnich vorhanden, andere waren völlig schief weil sie der zahn nebenan der sie grade halten sollte nich da war...egal, hab heute gerade zähne und kann beißen wie nen tiger ;-)

wünsch euch alles gute und das nix schlimmeres bei rauskommt :)

Dgi7eKruexmi


hat die Ärztin auch gesagt, auf welches Syndrom sie tippt?

Darf ich fragen, in welche genetische Abteilung ihr geht bzw. in welcher Stadt?

Eure Kleine wird dort gezielt nach körperlichen Symptomen untersucht und dann erfolgt eben eine Genanalyse anhand entnommenne Blutes. Die Ergebnisse können jedoch eine Zeit lang dauern, da diese Untersuchungen recht aufwändig sind.

k{leinerq StXern xmit Lia


Danke für eure Beiträge!

Nein die hat nicht gesagt auf welches Syndrom sie tippt.

Wir gehen in die Berliner Charité

DnieKrQuemi


Wir gehen in die Berliner Charité

da seid ihr gut aufgehoben. Ansonsten kann ich nur die Humangenetik der MHH in Hannover, Prof. Schmidtke empfehlen, gerade im Bereich der seltenen Erkrankungen ist er hervorragend. Aber, wie gesagt, Charite hat auch einen sehr guten Ruf!

alles Gute für euch!!!!

kdleinter Ster n miAtx Lia


ich glaub das ist auch die Humangenetik ":/

PTapuxla


Aber ein Foto würde ich nicht einstellen!

Ich auch nicht. Ich weiß aber, dass Stern das anders sieht und nichts dagegen hat.

PMapuxla


Ich kenne die Kleine hier aus dem Dezemberfaden und dachte, dass man schon anhand der Fotos was sehen kann. Ich hatte sowas schon länger überlegt, da ich beruflich aus der Richtung komme, aber nichts gesagt um Stern nicht zu verunsichern.

BQartpagame(17


Ich bin zwar keine Ärztin, aber als ich das 1. Bild sah, hatte ich schon eine Ahnung.

Sie hat das Elfen Face Syndrom. Besser gesagt das Williams-Beuren Syndrom.

Lies mal Symptome durch, ich schick dir nen Link:

[[http://de.wikipedia.org/wiki/Williams-Beuren-Syndrom]]

Ich hoffe ich konnte dir helfen!

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