» »

Blutarmut genetisch bedingt (Thalassämie).

L[ucinxde hat die Diskussion gestartet


Hallo.

Vor Kurzem musste mein Mann ins Krankenhaus, wo ihm auch Blut abgenommen wurde. Es wurde eine Blutarmut festgestellt, die dann (wie es scheinbar üblich ist) auf Eisenmangel zurück geführt wurde. Als ich meinen Mann besuchte, redete ich mit dem Arzt, der mir mitteilte, dass der Eisenspiegel im Normalbereich liegen würde, die roten Blutkörperchen jedoch sehr kleinzellig wären und er somit an einer Blutarmut leiden würde. Mein Mann ging dann zu seinem Hausarzt, der dies bestätigte und sagte, das wäre ja schon sein ganzes Leben so und es wären eben seine Werte. Ich habe dann darauf gedrängt, dass da ein Hämatologe nochmal drauf schauen sollte.

Mein Mann hält das für unnötig, da sein Hausarzt das ja nun nicht beunruhigend findet.

Nun ist es so, dass bei meinem Sohn (5) eine Hernie (Mittelwand, Bauch) diagnostiziert wurde, die in naher Zukunft operativ behoben werden soll. Der Kinderchirurg meinte, das könnte ambulant gemacht werden, sofern er gesund ist. Ich als Mutter bejahte dies. Nun kam letzte Woche mein Schwiegervater vorbei und ich sprach ihn auf die Blutarmut an, worauf er dann sagte, dass diese Diagnose bei seiner (inzwischen verstorbenen) Frau und deren Schwester gestellt wurde, ebenso bei einigen der Geschwister meines Mannes.

Ich bin jetzt irgendwie total verunsichert. Mein Sohn ist insoweit gesund, ist aber doch ein recht blasses und dünnes Kind. Die einzige Blutuntersuchung, die bei ihm gemacht wurde, fand im Alter von 4 Monaten statt, ohne Befund. Nun habe ich natürlich versucht, mich dahingehend etwas schlau zu machen und bin auf Thalassämie gestossen (Mittelmeerblutarmut).

Natürlich werde ich den Chirurgen darauf ansprechen (wir haben diese Woche einen Ultraschalltermin), ebenso den Kinderarzt aufsuchen.

Nun habe ich aber mittlerweile den Eindruck, dass dieser Gendefekt irgendwie nicht ernst genommen wird, bzw. abgetan oder gar nicht erkannt (?) wird. Das macht mir natürlich schon etwas Sorgen, weil von den Ärzten nicht explizit dieser Befund angesprochen , sondern das Ganze mit einem Schulterzucken hingenommen wird.

Ich denke, dass ich für die OP dann doch eher in die Klinik gehen werde, möchte aber vorab schon Gewissheit haben, was diese Krankheit bedeuten kann, ob mein Sohn sie geerbt hat und wie es dann damit weitergehen würde.

Gibt es hier jemanden, der dazu etwas sagen kann? Ich habe vorher noch nie davon gehört und meinem Mann wurde durch seine Eltern auch weiter nichts dazu gesagt. Wie gesagt, er lebt seit 30 Jahren damit und das sehr gut. Alles, was ich weiss, habe ich durch eigene Recherchen herausgefunden. Mein Mann honoriert das Ganze dann mit Augenrollen, von wegen "jaja google Du mal". Wenn er so ohne Weiteres damit leben kann, okay. Aber was ist mit unserem Kind?

Danke für's Lesen, ich würde mich sehr über Anregungen freuen, wie ich nun weiter verfahren könnte, bzw sollte.

LG

P.S: Mein Schwiegervater will mir diese Woche noch die Befunde seiner Frau/Schwester/Kinder bringen. Sofern er sie noch findet.

Antworten
D#eswperxo


Die werden doch autosomal rezessiv vererbt. Wenn tatsächlich nur der Vater homozygot ist und du komplett gesund. Dann dürfte dein Sohn nur Träger sein, da er ja ein Allel von dir erhält. Hast du aber auch betroffenes Allel, was sich aber phänotypisch nicht zeigt (heterozygot). Dann würde doch das Risiko bei 75 % liegen.

Teile es dem Chirurgen/Anästhesie mit, dass dein Mann an dieser Erkrankung leidet.

Irgendwie verstehe ich es nicht. Kamst du durch Google auf diese Erkrankung oder weil sie untersucht wurde?

(Lass Google. Gehe lieber mit deinen Sorgen zum Arzt)

L%ucixnde


Kamst du durch Google auf diese Erkrankung oder weil sie untersucht wurde?

Ich kam durch Google drauf, ja.

Mir wollte nicht in den Kopf, dass es für dieses Krankheitsbild keinen Namen geben soll und dann bin ich über die DKMS drauf gestossen, weil ein potentieller Stammzellspender aufgrund dieser Erkrankung abgelehnt wurde. Habe dann danach gegooglet und bin so drauf gestossen. Untersucht wurde in dem Sinne ja nichts. Mein Mann wusste ja davon, hat es mir nur nie gesagt und sein Arzt hat dem auch nie sonderlich Bedeutung beigemessen.

Die werden doch autosomal rezessiv vererbt. Wenn tatsächlich nur der Vater homozygot ist und du komplett gesund. Dann dürfte dein Sohn nur Träger sein, da er ja ein Allel von dir erhält. Hast du aber auch betroffenes Allel, was sich aber phänotypisch nicht zeigt (heterozygot). Dann würde doch das Risiko bei 75 % liegen.

Sorry, das verstehe ich nicht. Müsste ich mal googlen ;-) Nee, Spass beiseite.

(Lass Google. Gehe lieber mit deinen Sorgen zum Arzt)

Ich habe auch nicht weiter bei Google geschaut und werde natürlich mit den Ärzten darüber sprechen. Ich habe nur das Gefühl, dass auch hier wieder abgetan wird. Was ja auch okay wäre, wenn ich mir keine Sorgen machen müsste. Aber es redet keiner darüber.

_TParzva&tix_


Nun kam letzte Woche mein Schwiegervater vorbei und ich sprach ihn auf die Blutarmut an, worauf er dann sagte, dass diese Diagnose bei seiner (inzwischen verstorbenen) Frau und deren Schwester gestellt wurde, ebenso bei einigen der Geschwister meines Mannes.

Blurarmut ist keine Diagnose sondern ein Symptom einer Grunderkrankung. Blutarmut haben auch nicht wenige Menschen. Gerade Frauen sind häufig davon betroffen, gerade, wenn sie eine starke Regelblutung haben.

Aber wie kommst du ausgerechnet darauf, dass es bei deinem Mann Thalassämie sein könnte? Hat dein Mann südeuropäische Wurzeln? Denn die Erkrankung tritt fast ausschließlich im Mittelmeerraum auf.

Eine Blutarmut sollte schon abgeklärt werden, aber auch nur, wenn dein Mann Beschwerden hat. Denn man behandelt keine Werte sondern die Beschwerden. Es sei denn die Werte sind so unterirdisch, dass man auch so handeln sollte. Handelt es sich aber nur um geringe Abweichungen und hat keine Beschwerden, dann muss nicht zwingend gehandelt werden.

Für eine Blutarmut gibt es sehr viele Ursachen und Eisenmangel und Thalassämie sind nur zwei davon. Es wäre auch ein Folsäue- oder Vitamin B12 Mangel möglich, ebenso ein Problem mit den Nieren, einer unentdeckten Entzündung im Körper. Auch bestimmte Medikamente können zu einer Blutarmut führen.

L[ucinode


Aber wie kommst du ausgerechnet darauf, dass es bei deinem Mann Thalassämie sein könnte? Hat dein Mann südeuropäische Wurzeln? Denn die Erkrankung tritt fast ausschließlich im Mittelmeerraum auf.

Weil ich anhand der Symptome darauf gestossen bin. Zudem lag dieser Gendefekt nahe, weil seine Mutter, seine Tante und seine Geschwister unter diesem Symptom leiden. Er hat dieses Symptom bereits seit seiner ersten Blutuntersuchung im Kindesalter, sämtliche Untersuchungen haben nichts ergeben. Die letzte Blutuntersuchung (vor ca. 1 Monat) zielte auf die von Dir letztgenannten vermeintlichen Ursachen ab. Kein Befund. Medikamente nimmt er keine.

Während seines Krankenhausaufenthaltes wurden auch mehrere Untersuchungen gemacht. Und dort ist dann eben einem Arzt diese Kleinzelligkeit (ich nenn das mal so) der roten Blutkörperchen aufgefallen, während weiterhin alles im Referenzbereich war.

Wie gesagt, ich bin nicht sicher. Ich bin ja auch kein Arzt, wir haben aber eben von diesen auch keinerlei Infos erhalten, so dass ich versucht habe, selbst etwas heraus zu finden.

L'uCcinxde


Südeuropäische Wurzeln ... glaube ich nicht.

Schwiegervater erzählte auch davon, dass diese Symptome nur im Mittelmeerraum vorkommen. Das ist denen wohl damals auch so gesagt worden. Er will mir die Befunde Anfang dieser Woche rumbringen, wenn er sie noch hat.

L"ucinxde


Ich habe die Befunde bekommen. Von sieben Familienmitgliedern meines Mannes wurde bei sechs die Diagnose

heterozygote ß-Thalassämie oder auch Thalassämie minor gestellt, darunter die Grossmutter und die Mutter meines Mannes. Bei der Tante steht etwas von einer höchstwahrscheinlichen Kombination einer milden und schweren ß-Thalassämie. Von meinem Mann und deren Geschwistern gibt es keine Befunde.

Ich bin gerade etwas verstört, muss ich gestehen .... :'-(

LMuciNnde


Hier nochmal der Wortlaut des Befundes bei der Tante:

"Im Zusammenhang mit der mittelschweren bis leichten, aber nicht obligat transfusionsbedürftigen Anämie ergibt sich die Diagnose einer Thalassämie intermedia.

Genotypisch besteht höchstwahrscheinlich die Kombination einer milden ß-Thalassämie-Mutation mit einer schweren ß-Thalassämie-Mutation. Letztere wurde von der Mutter vererbt und von Frau xxx an ihre Kinder weitergegeben. Eine DNA-Analyse wird angesetzt."

Die Diagnose bei den Anderen lautet Thalassämie minor (auch bei der Mutter meines Mannes).

Also ich gehe ja morgen mit meinem Sohn zum Chirurgen, werde den Befund natürlich mitnehmen. Ich habe mit allen Geschwistern meines Mannes gesprochen. Es herrscht bei allen seit der Kindheit enormer "Eisenmangel", über der Thalassämie ihrer Mutter/Tante/Oma/Cousinen sind sie nie informiert worden.

L"ucZind e


Mahlzeit.

Wir haben nach der Ultraschall- Untersuchung ein Jahr Aufschub für die OP bekommen.

Ich habe natürlich die Thalassämie angesprochen, worauf dann nur gesagt wurde, dass das abgeklärt werden müsse vor der OP. Diese soll dann wohl stationär durchgeführt werden.

Nach Anruf bei einem Hämatologen wurde mir dann mitgeteilt, dass in dieser Praxis keine Kinder behandelt würden.

Mein Mann wird aber dort hingehen.

Nun ja, wir haben ja nun noch etwas Zeit, sofern sich nicht etwas bei der Hernie ändert.

Montag werde ich dann zumindest nochmal beim Kinderarzt nachfragen, ob nun akut Handlungsbedarf besteht.

Würde mich freuen, wenn sich doch noch jemand findet, der sich ein wenig mit mir austauschen mag.

Bis dahin, eine schöne Zeit. *:)

VZaliataaxn


Hallo Lucinde!

Finde das gerade wirklich interessant! Ich habe auch schon mein ganzes Leben zu kleine Erys (das ist der MCV Wert), dafür aber eine hohe Zahl an Erys (das gleicht sich damit wohl wieder aus).

Gehe seit ich 18 bin regelmäßig Blut und Plasma spenden und habe 2 Geburten hinter mir. Jedesmal wurde ich darauf aufmerksam gemacht weil dadurch auch ein Eisenmangel besteht. Wurde auch schon paarmal gefragt ob ich Südländische oder gar farbige Vorfahren habe, aber davon ist mir nichts bekannt ":/

Bisher stellte das aber auch nie ein Problem dar. Aber vielleicht könnte das ja der Schlüssel zu meinem Eisenmagel sein! Was hat dein Mann denn sonst für Symptome?

Wünsche euch noch alles gute!

LEucixnde


Hallo. *:) @:)

Symptome hat er nicht so wirklich.

Er ist sehr anfällig für Infekte, hat mein Sohn einen kleinen Schnupfen, liegt mein Mann flach. Das fing aber erst an, nachdem er Pfeiffersches Drüsenfieber hatte (vor gut 10 Jahren war das aber schon). Da war er dann plötzlich abends immer sehr müde, schlapp, blass. Mit der Zeit wurde das dann wieder besser. Ob das irgendwie im Zusammenhang stehen kann, keine Ahnung. ":/

Ansonsten auch eher Blässe, die ich aber normal finde. Seine Geschwister sind auch alle ziemlich blass, aber auch nicht unnatürlich oder so. Er fährt viel Fahrrad, sein Körper ist an die Bewegung gewöhnt.

Gehe seit ich 18 bin regelmäßig Blut und Plasma spenden und habe 2 Geburten hinter mir. Jedesmal wurde ich darauf aufmerksam gemacht weil dadurch auch ein Eisenmangel besteht.

Eisenmangel besteht bei ihm beispielsweise nicht (zumindest nicht bei der letzten Blutuntersuchung). Das heisst Anämie ja, Eisenspiegel normal.

Er hat Mitte März einen Termin beim Hämatologen, mal schauen, was der sagt.

Was meinen Sohn betrifft, war ich nun beim Kinderarzt und hab da mal gefragt, also Diagnose sollte schon gestellt werden. Und selbst, wenn er selbst nicht krank ist, wäre er Träger des Erbguts.

Nun ja.

Da hierzulande wenig über die Thalassämieformen bekannt ist, habe ich mich mit einem Verein in Verbindung gesetzt, der sich ausschliesslich mit dem Thema beschäftigt.

Dort habe ich dann Infos über Begleiterkrankungen (ab dem 3. Lebensjahrzehnt steigen die Risiken) und Weiteres bekommen, momentan soll das aber einfach nur geklärt werden.

Mir wurden auch Kliniken empfohlen, die ich aufsuchen könnte , falls Interesse besteht, die Erbanlagen genauer zu definieren.

Aber erst einmal Schritt für Schritt.

Bei unserem Sohn zeigt sich lediglich Blässe und Untergewicht, er ist aber sehr aktiv und auch fit.

Zudem sind mein Mann und ich sehr schlank, ich selbst hatte jahrelang enormes Untergewicht, von daher überrascht es uns nicht.

Soviel erst einmal von mir. LG! *:)

LZuciBnde


Was mir eingefallen ist:

Er hat eine starke Blutungsneigung und eine sehr schlechte Zahnqualität.

Ljuci,ndxe


Mahlzeit!

Kurzes Update:

Beim Bruder meines Mannes ist Thalassämie minor mit hoher Wahrscheinlichkeit auch vorhanden. Weiteres: Hämatologe.

Ich habe nochmal mit meinem Mann über Symptome gesprochen.

Ich zähle mal auf.

Wie bereits erwähnt:

-schlechte Zahnqualität

-starke Blutungsneigung

-sehr häufig geplatzte Äderchen im Auge (gerötete Augen), eigentlich täglich

-Muskelschmerzen/Muskelkrämpfe

-oft Kopfschmerzen

-er ist oft müde, schläft aber eigentlich auch recht wenig, im Durchschnitt 6 Std/Nacht (ich würde sterben!!!)

-hohe Infektanfälligkeit

-er verträgt keinen Alkohol

Inwieweit das alles nun mit der Thalassämie zusammenhängen kann, ist noch nicht geklärt. Ich hatte ihn halt gefragt, was ihm so auffällt.

Weiter sind wir noch nicht. Schicken Tag!

Laucinxde


Hallo Leute,

Bei meinem Mann und seinem Bruder ist die Thalassämie zweifelsfrei diagnostiziert.

Meinen Mann hat es stärker erwischt, als seinen Bruder.

Bei zwei weiteren Geschwistern waren die Analysen negativ, sprich: Keine Thalassämie. Momentan warten wir auf die Ergebnisse unseres Sohnes ..... :-|

Wollen Sie selber etwas dazu schreiben?

Dann melden Sie sich an bzw. lassen Sie sich jetzt registrieren, das ist kostenlos und innerhalb weniger Minuten erledigt. Interessant sind sicher auch die übrigen Diskussionen des Forums Kinder- und Jugendmedizin oder aber Sie besuchen eines der anderen Unterforen:

Säuglinge · Kinderwunsch · Sternenkinder · Kinder nach Geburtsmonaten


Nicht angemeldet: Anmelden | Registrieren | Zugangsdaten vergessen? | Hilfe

Startseite | Impressum | Nutzungsbedingungen | Netiquette | Datenschutz | Mobile Ansicht   © med1 Online Service GmbH