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Proximale Myotone Myopathie Typ 2 (Promm)

SAeelenWstHahl hat die Diskussion gestartet


Hallo Med User,

ich bin Chris (M) 33 Jahre alt,

kurz zu mir & meiner Erkrannkung. Also Angefangen hat alles vor ca. 3 Monaten. Abends im Ruhezustand hatte ich das Gefühl der Kraftlosigkeit in beiden Unterarmen. Innerhalb von 2 Tagen kammen Armschmerzen im Bizeps/Trizepsbereich dazu. Herzsystolen habe ich schon seit ca. 2 Jahren. Beim Arztbesuch wurden meine Blutwerte untersucht, alles ok bis auf die CK Werte (410-200), die leicht erhöht waren. Verdacht war zunächst Rheuma. Bei der nächsten Untersuchung wurde dann über meine Mutter mitgeteilt das Sie auf PROMM positiv getestet wurde. Also gingen die Untersuchungen weiter.

Mittlerweile kam leichtes Muskelzucken/Pochen mit zu dem Symthomen. Also EMG war die nächste Untersuchung beim Neurologen. Diese wurde im rechten Bein mit dem Fallbomberton diagnostiziert, laut Arzt MS/ALS ausgeschlossen. Verdacht auf Promm Typ 2, vererbt über meine Mutter. Bei einem anderen Neurologen genau das selbe, dieser sowie der Andere meinten das die Erkrannkung noch nicht besonders weit fortgeschritten sei & daher noch keine medikamentöse Behandlung nötig wäre. Es müsse aber noch eine DNA Analyse vorgenommen werde, um eine 100 %ige Bestätigung zu bekommen. Wie gesagt, so getan & das Ergebniss bekamm ich vor ca.3 Wochen. Fazit: Positiv. Ich habe PROMM ;-((

Nun werde ich diesen Krankheitsteufelskreis im Kopf nicht mer richtig los. Jedes Jahr muss ich zu Untersuchungen (Herz/ Augen/ Blut etc), wenn ich schon daran denke, wird mir schlecht. Und dieses Muskelpochen/ Zucken macht mich wahnsinnig !!!! Jeden Tag merke ich diese. Bei der neurologischen Untersuchung habe ich schon auf dieses Zucken hingewiesen, wurde aber per EMG nicht bestätigt & nicht sichtbar erkannt. Alles wurde abgeklopft & getastet.

Jetzt suche ich Leute, die Erfahrungen mit Promm haben & mir sagen können, ob das Pochen/Zucken der Muskel am ganzen Körper mit dazu gehört?! Und was noch an anderen Symthomen wahr genommen wird.

Danke & bis bald *:) :-D

PS: Wenn ich 2 mal EMG hatte & beide Neurologen MS / ALS ausgeschlossen haben, kann ich mich doch darauf verlassen?! Weil dieses Pochen/Zucken ja angeblich auch ein Symthom bei ALS sei.

Antworten
m]iken25101


Hallo !

Ich habe auch PROMM, angefangen hat alles im Dezember 2010, EMG im Jänner 2011 inkl Molekulargenetischen Befund. Mittlerweile sitze ich im Rollstuhl, gehen kann ich nur wenige Schritte, da die Muskeln stark verkrampfen und dann Schmerzen dazukommen. Medikamentös spricht nichts an, eine Reha musste abgebrochen werden, da ich nurmehr Verkrampfungen inkl. Schmerzen hatte. Obwohl ich bei den Therapien mich nicht bewegen musste, sondern leicht bewegt wurde. Dieses Muskelpochen kenn ich nur zu gut, ist echt nervend, aber nicht schmerzhaft. Abstellen kann man das anscheinend nicht ":/

Ich würde gerne wissen, ob du noch mehr Symptome hast. Meine solltest du allerdings jetzt nicht wirklich auf dich beziehen, lt. diversen Neurologen sind meine Symptome eher untypisch – auch benötigt ein PROMMpatient normalerweise keinen Rollstuhl :-(

Ist schwer zu Infos zu kommen bezüglich dieser Krankheit...

MfG Mike

mFike25x101


PS.: Die jährlichen Untersuchungen sind sehr wichtig, da die Krankheit mehrere mitbringt. Vom grauen Star über Hörschäden bis zum "Herzleiden".. Lt. Info kann es in seltenen Fällen zu Herzstillständen kommen, daher sind regelmässige EKG´s, Ultraschall usw. wichtig...

SxeeXlen]sxtahl


Hallo Mike,

ist mal schön von jemanden zu hören der auch mit dieser Muskelerkrankung Erfahrungen macht.Es ist relativ schwer damit umzugehen,gerade weil ich immer auf meine Gesundheit geachtet habe (kein Alkohol/Rauchen).Sport war immer ein grosser Teil meines Lebens.Die Diagnose ist jetzt ca ein halbes jahr her.Meine Symthome äussern sich durch tägliches Muskelpochen an diversen Stellen des Körpers,nie sehr lange ist auch so eine mischung aus Pochen und Zucken.Bei schnellem Anspannung der Muskulatur ist halt dieser kurze Verspannungsmoment zu spüren.Und ja , natürlich meine Systolen.Mal sind diese Tagelang weg & mal wieder Tagelang richtig heftig zu spüren (Mehrere am Tag).Diese tretten häufigst im Liegen,in bestimmten Positionen auf.Eine Katheteruntersucheung wurde bereits vor 2 Jahren gamcht ,ohne Befund.Im September 2011 war ich bei einer Ultraschaluntersuchung und EKG ,die werte hatten sich nicht verändert von 2010.

Ein wenig Schwächegefühl in den Händen ist zu merken , eine Art leichte Steife.Meine Mutter hat diese Erkrankung ja auch,bei Ihr äussern sich die Symthome noch etwas anders.Sport mache ich noch.Zwar nur Ausdauer & ein wenig Muskelaufbau. Es hilft mir Gedanklich etwas abzuschalten.

Das wirklich beängstliche an dieser Geschichte war das rapide einsetzen der symthome.Von einem Tag auf den Anderen.Ich tue mich schwer damit , es zu akteptieren.Ich habe angst vor dem was kommt,meiner Familie ,Frau,Kind etc.

Wie schnell geht diese Erkrankung voran?!

Danke für den Kontakt. *:) @:)

m$ikez25d101


Hallo !

Also... Zuerst zu deiner Frage: "Wie schnell geht diese Erkrankung voran?! " – > Ist bei jedem verschieden. Grundsätzlich schreitet die Krankheit langsam voran, mit ein paar Ausnahmen. Bei mir ging es innerhalb eines halben Jahres rapide, seit ca. 1 Monat bleibt es gleich.

Die Regel jedoch ist, das sie sehr langsam voranschreitet.

Mein Herz ist gesund, wie schon geschrieben, regelmäßige Kontrollen sind ein Muss, schon weil du Systolen hast, aber auch wenn du keine hättest.

Bez. der Symptome: Zumindest bei mir sprechen keine Tabletten an, es gibt aber auch nicht wirklich was für diese Krankheit.

Du kannst nur folgendes tun: Sport ist so eine Sache. Bewegung ist gut und hält die Muskeln aufrecht. Sobald du Schmerzen und stärkere Verkrampfungen spürst, solltest du aufhören und nicht versuchen zu ignorieren. Ich meine jetzt nicht ganz aufhören, aber wenn du z.B.: gerade joggst und die Beine verkrampfen und Schmerzen, dann nicht Zähne zusammenbeißen sondern ausruhen und zwar möglichst lange. Bewegung ist gut, solange nicht zuviel;

Hier findest du noch Infos, wenn du es ganz genau willst, schreib mir deine Mailadresse und ich kann dir eine Datei schicken, die ich von einem Forschungsinstitut habe.

[[http://www.dgm.org/index.php?article_id=300]]

Grundsätzlich aber folgendes. Es ist sicher nicht leicht es zu akzeptieren. Aber da nicht heilbar, wird dir nichts anderes übrig bleiben. Egal wie sehr du dich wehrst oder dich fertig machst, es wird nicht besser. Daher gleich damit abfinden. Ich habe allerdings das Glück, das meine Frau so "stark" ist und mir voll zur Seite steht. Bez. Kinder: Ich habe 2 Töchter, 3 + 8 Jahre. Zu 50% besteht die Chance, dass sie die Krankheit geerbt haben, so wie ich von meinem Vater... Lt. Forschung, vererbst du die Krankheit an 50% deiner Nachkommen – Statistisch gesehen.

So. "Angst vor dem was kommt".... Meine Mutter sagt immer "Kratze dich erst, wenn dich die Laus gebissen hat" :)z

Was kann dir schlimmes passieren ? Wie ich dich nun einschätze (Sport, Gesundheit) gilt die Meiste Angst der kommenden (drohenden) "Unbeweglichkeit".

Das "Muskelzucken" lernst du schnell zu ignorieren, glaub mir :)_

Ich habe eher Probleme damit, nicht gehen zu können (brauche schon Rollstuhl) und das ich alles, was ich angreife nicht mehr loslassen kann.

Eine 1,5 Liter Flasche Mineral kann ich nur mit beiden Händen heben. Es fehlt zwar nicht an der Kraft, aber die Muskel in den Oberarmen verkrampfen sofort und ziemlich schmerzhaft. Die sog. "Ruheschmerzen" bin ich schon gewohnt, und die Schmerzen bei den Verkrampfungen sind meistens noch auszuhalten. Aber wie schon gesagt, so schlimm wird es bei dir nie werden, nach Auskunft mehrerer Ärzte ist mein Verlauf extrem selten. Und der graue Star, der meistens auftritt, ist mittlerweile leicht operabel...

"Normalerweise" kann man mit dieser Art der Dystrophie gut leben, zwar etwas eingeschränkt – je nach Verlauf – aber leben. Ich finde es schlimmer wenn man blind ist, auf Computer und Fernsehen verzichten... NEEEE :=o

Gebe dir gerne noch mehr Auskunft, wenn du genauere Antwort brauchst, einfach schreiben ;-)

SyeelenQstaxhl


Hallo Mike *:) ,

ich finde es toll mit jemanden zu reden der auch weiss wovon er redet.Die meisten wissen garnicht was damit alles in Verbindung steht.Du hast recht was dies betrifft,man sollte sich erst kratzen,wenn die Laus einen gebissen hat.Meine Mom sagt immer ,man kann sich gegen solche Sachen nie wehren,man sollte eher solche Geschichten wie einen Freund aktzeptieren und damit umgehen lernen.Ich arbeite schon daran,muss aber erstmal wirklich mir dem Bewusst werden.Was der Mensch nicht kennt ,macht ihm Angst.

Sagmal dieses Pochen / Zucken sind bei mir jeden Tag,mehrmals in der Stunde,für ganz kurze Augenblicke.Meistens in Ruhe- Phase.

Beim Beklopfen des Muskels z.B Oberarm/Bizeps kann ich auch Zucken hervorufen,die sich dann anfüheln wie leichte verkrampfungen.

Ich habe Angst vor desen Anderen Geschichten mit Muskeln (z.B ALS),gerade weil ich schon eine habe.

Ist das Normal?!

PS: Habe heute einen Termin beim Neurologen,so wirklich lust dorthin ,sind immer 2 STD fahrt. :-/

Danke für dein Feedback.

m?ike2>5101


Hy Seelenstahl !

"Was der Mensch nicht kennt ,macht ihm Angst." – ja stimmt, aber auch: "Der Mensch ist ein Gewohnheitstier! ". Soll heißen mit der Zeit gewöhnt man sich an alles....

Angst vor anderen Geschichten mit Muskeln... Ja, kommt automatisch. ABER... Lies mal den Satz den du vorher von mir wiederholt hast ;-D

"Du hast recht was dies betrifft,man sollte sich erst kratzen,wenn die Laus einen gebissen hat."

ALS (Nervenerkrankung) ist keine Folge der Promm, daher brauchst du auch nicht soviel Angst davor zu haben, das zu bekommen....

Betreffend dem Muskelpochen: Ja, ist leider normal und ich habs auch... Ist echt nervend, vor allem wenn man nicht abgelenkt wird. (Fernsehen usw.) Aber auch daran gewöhnt man sich mit der Zeit... Das du beim beklopfen Zuckungen hervorrufen kannst, ist ebenfalls normal. Das wird sich im Laufe der Zeit wahrscheinlich noch verschlimmern. Weniger, das die Muskel dann zucken, sondern dass die sich verkrampfen. Und je länger sie verkrampfen, desto stärker werden dann auch die Schmerzen werden. Ich hab immer versucht, die Zuckungen irgenwie zu beruhigen indem ich meine Hände auf die betroffene Stelle gelegt habe und gedrückt habe. Was den Muskeln aber ziemlich egal war... Irgendwann hab ich mir dann gedacht – bringt eh nichts, also "einfach" ignorieren und zucken lassen. hat auch sehr schnell funktioniert, mittlerweile hab ich das ganz gut im Griff... Versuche alles zu vermeiden, was die Muskeln verkrampft. Z.B.: draufklopfen. Ist zwar anfangs ganz ulkig, wenn die darauf reagieren, aber längerfristig gesehen nicht wirklich gut. Starke Verkrampfungen sowie dauernde starke Belastung der Muskeln beschleunigt nur den Krankheitsverlauf. Was du aber auf jeden Fall machen solltest, wäre eine Reha. Die bringt dir wirklich was, weil die dir dort Übungen zeigen, die den Muskeln helfen und wichtig: Die Krankheit und deren Verlauf bringt mit sich, dass sich die Muskel abbauen und weniger werden. Das kannst du nicht verhindern, aber auf jeden Fall verlangsamen. Aber eben nur mit den richtigen Übungen, mit den falschen wirds nur schlimmer. Ich weiß nicht wo du wohnst, aber in Deutschland gibt es eine empfohlene sehr gute Reha-Klinik in Bad Sooden-Allendorf. Ich war in Passau im Jesuitenschlößl, die waren auch sehr gut. Allerdings aufpassen. Wenn du nach Passau willst, die haben dort echt fesche Pflegerinnen, und die Ergotherapeutinnen erst... :=o |-o

Versuche wirklich, das Beste daraus zu machen. nimm es wie es kommt, und versuche die Angst vor kommenden zu vergessen, denn mal ganz ehrlich. jetzt verbringst du Jahre damit, Angst vor z.B.: ALS zu haben, dabei bekommst sie gar nicht und du machst dich selber nur unnötig fertig. Was kommen wird, kann keiner verhindern. Fahrst ja auch mit dem Auto, trotzdem dauernd viele Unfälle passieren....

In diesem Sinne: DU BIST NICHT ALLEINE ! Helfe dir gerne weiter, so gut ich kann ! :°_

Liebe Grüße Mike

S)eel'enstbahxl


Hi Mike,

danke für die schnelle Antwort.Ist richtig gut n pa Infos zu kriegen.Du sagtes die Muskel bauen ab,meinst du es ist Muskelschwund? So weit ich weiss , war dies nicht aufgelistet in der Proschüre.Da hies es mit dem älter werden & mit dem damit zusammenhängendem Muskelabbau werden die Symthome stärker!?

Sport mache ich ja (Ausdauer),verkrampfungen habe ich dabei nicht.Ist dieser auch schädlich und beschleunigt er den Verlauf?!

Wie läuft es eigentlich mit der Arbeit & der ganzen Geschichte ,die damit zusammenhängen.Wie soll ich vorsorgen,was beantragen etc.Was sind die ersten wichtigsten Steps?!

und zur Vierten %:| ;-D hast du Typ 1 oder Typ 2?!

Gruss aus HH !!!

Danke für Feedback.....

mZike2K5T1x01


Hallo !

Nun, ich hab Typ 2, die Typ 1 heißt nicht Promm ;-)

Muskelschwund ist eine eigene Krankheit. Bei der Promm bauen sich die Muskel auch ab, mit etwas Training kannst du es aber sehr verlangsamen. Bez. Sport: Solange du keine Schmerzen hast und keine Verkrampfungen, kannst du den Sport weiterhin ausüben. Erst wenn du Verkrampfungen und Schmerzen bekommst, sollst du etwas zurückstecken. Kurz: Solange du keine Beschwerden beim Sport hast, ist er ok. Beschleunigend und schlecht ist er erst, wenn du Verkrampfungen und Schmerzen hast, und trotzdem weitertrainierst. Im Beispiel erklärt:

Du gehst mal joggen. Solange deine Beine keine Probleme machen ist das auch gut. Wenn du aber nach z.B. 2 km Krämpfe bekommst (Anfangs sind sie nur störend, aber nicht stark oder schmerzhaft) und trotzdem weiterlaufst, dann ist es schlecht. Also ausruhen, am Besten bis am nächsten Tag RUhe geben und dann kannst wieder joggen gehen.

Bez. Arbeit ist so eine Sache. ich habe Invalidenpension beantragt und bekomme sie auch. Allerdings ist meine Krankheit sehr weit fortgeschritten und zu schnell verlaufen – warum auch immer. Der erste wichtige Step war bei mir, beim Invalidenverband Mitglied zu werden, der hat mich weiter beraten und auch Schritte eingeleitet.

Genau da etwas zu sagen ist echt mal schwer. Ich hab dir mal eine Datei hochgeladen, nicht erschrecken, sind 63 Seiten. Mal GANZ GENAUE Info über Typ 1+2, Unterschiede, Arbeitstechnische Tipps, Krankheitsverlauf.... Einfach alles drinnen was mit den beiden Typs zusammenhängt. Lies dir mal in Ruhe alles durch, danach werden wahrscheinlich ein paar Fragen mehr beantwortet sein. Dort kannst du auch nachlesen, das die Typ2 "NORMALERWEISE" nicht so stark verläuft wie bei mir, also keine Sorgen machen :)^

Schreib mir dann mal, vielleicht siehst du dann alles in einem klareren Licht ... [[www.michael-streit.at/promm.pdf]]

Grüße aus Österreich !

S'eelTensBtaxhl


Hallo Mike,

danke für die Mühe.Melde mich nochmals , wenn ich fragen oder neue Ergebnisse habe ,hier im Forum.

Nochmals Danke

Bis Später , Gruss Seele

SIeel(ensttahxl


Hallo Mike,

wollte mal frgaen wie es Dir so geht !? Bei mir geht es so , langsam merkt man so einige kleine Faktoren.Ich stehe z.B den ganzen Tag auf der Arbeit & somit habe ich geanu über dem Knie Muskelschmerz/Ziehen.Abends wird geruht & Kyttasalbe aufgetragen.Ist schon Ärgerlich aber ich nehme es wie es kommt.Ach ja so ein Steifheitsgefühl beim Aufstehen habe ich auch manchmal oder auch mal in der Hand.

Herzstolpern habe ich ja nach wie Vor.

Schreib mal zurück,wie es dir so geht!!! @:)

PS: Drucke gerade die Krankheitserkärung von dir aus !!! Danke diesbezüglich nochmal!!!

Gruss Seele (Christian) *:)

m+ike.251x01


Hy Seelenstahl !

Schön mal wieder von dir zu hören ! Bei mir gehts eigentlich immer so weiter... Die Muskelkrämpfe sind schlimmer geworden, auch die Schmerzen werden immer stärker. Nach vielen Tablettenversuchen – die alle nichts geholfen haben – sind wir nun fast am Ende unseres Lateins ;-)

Gegen die starken Schmerzen helfen Tramal Kapseln mit 50mg. Allerdings schmeißen die dich auch um ;-) Aber besser ohne Schmerzen liegen als mit...

Gegen die Verkrampfungen haben wir noch nichts gefunden.

Das Muskelzucken hat sich nur geringfügig vermehrt – ist aber zur Zeit extrem nervig... Zumal das Wetter auch immer eine Rolle spielt, und dieses ändert sich zur Zeit jeden Tag bei uns :(v

Ich würde dir raten, dich bei der Arbeit öfter hinzusetzen – falls möglich – denn wie schon einmal geschrieben, wirds nur schlimmer wenn du stehst obwohl du ein Ziehen oder Schmerzen verspürst.

Das Steifheitsgefühl müsstest mir genauer erklären. Ist es eher so, dass du die betroffenen Stellen nicht ganz spürst (Taubheitsgefühl) oder sie ziemlich unbeweglich sind ? Und welche Stellen genau sind betroffen ? Unterarm, Handgelenk etc. Solltest du mal Verspannungen haben – ich habe die öfter von den Krämpfen – dann hilft es auch sehr, abends "Diana" aufzutragen. Egal ob Salbe oder Flüssig.

Bez. der Krankheitserklärung: Viel Spaß beim Lesen – ist nicht wenig ;-)

LG Mike

S-eel:enstaXhl


Hi Mike,

ich hoffe,das es sich noch ein wenig bei Dir bessert.Bei ist es immer gegenwärtig.Im Kopf so wie im Altag & ich werde immer daran erinnert,auch wenn es mir mal echt gut geht.Taubheitsgefühl hab ich nicht , ist eher so ein Steifheitsgefühl beim Austehen ,was aber dann wieder schnell vergeht.Das Muskelzucken ist mal da & mal nicht d.h am Tag.Das was mich zur Zeit eher plagt sind die Extrasystolen.Die kriege ich sofort wenn ich irgendwo im Rückenbereich ne Verspannung oder nen Nerv eingeklemmt habe,wahrscheinlich durch falsches liegen etc.

Aber laut der Infoblätter von Dir haben 41 % der PROMM Patienten solche Rythmusstörungen.

Naja & sonst hat sich nicht neues ergeben,ausser ich werde Vater ;-)))))),es wird ein Bub.Ich freu mich schon drauf.Hoffe ich kann dann noch alles machen was ein Vater so tut,mit seinem Kind.

Den Schmerz behandel ich mit Salben wie Kytta Salbe.Ich setze mich mal hin bei der Arbeit,so für 2 Min aber das wars schon.Ich bin zur Zeit etwas Ruhiger & nehme mein Schicksal hin wie es kommt.Hauptsache mein Sohn ist Gesund.

Gruss aus BB Hamburg!!!!

Mfg Seele :)z

mNike2x5101


Hy nochmal ;-D

Zunächst gratuliere ich dir ganz herzlich das du Papa wirst! Nichts ist "heilender" als ein Kind zu bekommen. Da die Krankheit langsam verläuft, wirst du schon noch viel machen können, eventuell etwas eingeschränkt. Ich habe 2 kinder mit 8 und 3 Jahren. Ich kann zwar nicht alles machen, aber die Kinder wachsen damit auf und geben sich auch mit weniger zufrieden...

Kinder lenken herrlich ab ;-)

Das Steifigkeitsgefühl, welches du beschreibst, ist typisch für Promm, das hab ich auch. Kommt davon, weil der Muskel nicht so schnell locker lassen kann wie ein gesunder Muskel.

Rythmusstörungen sind lt. Infoblätter häufig, stimmt schon, aber nicht vergessen laufend EKG usw. machen lassen. Entgegen der Infoblätter wurde mir empfohlen, jedes halbe Jahr ein EKG sowie Ultraschall zu machen, 1x jährlich ein 24 Stunden EKG. Wenn du allerdings Rythmusstörungen hast, würde ich sicherheitshalber die Zeiten verkürzen. Sicher ist sicher!!! :[]

Bez. der Arbeit – Je nachdem wie verständnisvoll dein Chef ist, würde ich ihn eventuell über die Krankheit in Kenntnis setzen. Damit kannst du mehr Ruhepausen einplanen, bzw. sind künftige "Probleme" leichter wenn dein Chef schon Bescheid weiß...

Bez. deinem Sohn: Ich wünsche dir alles alles Gute und das er zu den 50% gehört, die die Krankheit nicht "mitnehmen".

Ich habe meine Kinder noch nicht testen lassen, habe das aber vor um die Zukunft (Berufswahl usw) gleich in die richtige Richtung zu lenken. :)*

Liebe Grüße Mike :-)

S_eelKenstaxhl


Hi Mike,

hoffe Dir geht es gut ( soweit ) , bei mir ist alles beim alten geblieben. Was mir letzlich aufgefallen ist , bei meinem Daumen,wenn ich Ihn geringe anspanne ,zittert dieser. Ist schon witzig auf eine Art, ich glaub sowas bezeichnet man als Tremor,sollte lt. Broschüre auch dazu gehören & & & leichtes schwächegefühl in der rechten Hand/Oberschenkel. Naja, ich war jetzt nochmals beim Kardiologen bezgl. meiner Herzstolperer & um abzusegnen ob mit der Pumpe alles Roger ist .......Ergebnis......100% OK.....fand ich gut & hat mich auch beruhigt.

Wir freuen uns auf unseren Sohn , der weitgehenst weiter gut gedeidt & hat schon stolze 2000gr im 7 1/2 Monat.

Laut der Frauenärztin ist alles in bester Ordnung. Ende September anfang Oktober soll es soweit sein.

Ich schreib Dir wenns soweit ist ....hhehehehe ;-) .

Gruss Christian *:)

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