» »

Proximale Myotone Myopathie Typ 2 (Promm)

mQikeu251x01


Hallo Chris !

Jo, soweit alles gleich geblieben derweilen. Freut mich zu hören, dass mit deinem Herz soweit alles passt :)^

Zum Daumen – > einfach nicht anspannen :-p ne, das gehört halt dazu... Freu mich für dich/euch dass mit eurem Sohn alles passt. Ja schreib mir ! ;-)

Grüsse Michael

S]eeleanst"ahl


Hallo Mike,

schön das Du geantwortet hast. Freut mich das es Dir soweit auch gut geht.Ich versuche soweit das Wetter zu genießen,den es wird langsam aber sicher Herbst & ich bin kein Mensch für kalte Tage bzw. Nächte.

Mein Sohnemann wiegt schon ca.2800gr , das wird ein klener Bomber.....hehe.......!

Jupp so ist halt die lage hier in Schleswig Holstein & HH.

Ich habe zur Zeit sehr viel um die Ohren (Privat/Job).....irgendwie ist es komisch,ich denke machmal nicht an unsere Erkrankung werde aber irgendwie immer zurück auf den Boden der Realität geholt , durch irgendwelche Symthome wie Muskelziehen,Schmerzen überhalb des Knies & steife/schwäche Gefühl in den Knie/Händen.

Meiner Mutter gehts da etwas besser mit Ihren Jahren & der Erkrannkung.

Ich war am Überlegen ob ich mich Arbeitstechnisch umorientiere für neue Ziele & Herausforderungen.Ich habe Angst wenn ich dies tue,wie lange es dauert bis die Erkrannkung richtig zuschlägt & ich den neuen Beruf nicht mehr ausführen kann.

Sollte ich mich anhand der Krankheit davon Abhalten lassen,mich neu zu Orientieren.Ich glaube nicht,es wäre falsch der Krankh. den Einfluss zu überlassen.Was meinst Du Mike ?! Ich denke Du kannst mich da am besten Verstehen.

Gruss Seele ;-)

mWikeZ251x01


Hy Chris !

Also.... Auf gar keinen Fall solltest du die Krankheit dein Leben bestimmen lassen. Klar wirds irgendwann nicht anders gehen, aber solange du es kannst, mach was immer du willst. Sieh es mal so: Die Krankheit verläuft im Normalfall sehr langsam. Also wenn du dann mal 50 oder älter bist, kannst nicht mehr zurück und sagen "Ich hätte also doch Zeit gehabt um mich beruflich umzuorientieren." Und da keiner von uns die Zukunft voraussagen kann... Mach das was du kannst und willst.

Bez. deinen Symptomen: Es ist gut, wenn du so beschäftigt bist – egal ob beruflich oder privat – dass du die Erkrankung vergisst. Klar, immer wieder werden wir daran erinnert, aber so ist das nunmal... Du wirst lachen – ich steh manchmal in der Früh auf und lieg dann schon mal neben dem Rollstuhl weil ich vergessen habe dass ich krank bin und es erst gemerkt hab wie´s schon zu spät war ;-D Ich freu mich dann aber meist darüber. Passiert mir meist wenn ich einen schönen Traum hatte in dem ich völlig gesund war. Meine Frau schaut mich immer an und schimpft – aber wenigstens für einen Moment dachte ich nicht an meine Krankheit. Und genau das ist wichtig. Denk so wenig daran wie möglich. Wenns weh tut oder Schwäche zeigt dann ruh dich aus und wennst kannst machst weiter...

Konzentriere dich auf mehr auf dein Kind und deine Frau, mach dir keine Sorgen OB du was machen kannst – tu es einfach, du kannst es ja. Wenn dir morgen beim Rausgehen ein Ziegel auf den Kopf fällt bist weg. Verstehst was ich dir sagen will ??

Kratz dich erst, wenn die Laus die gebissen hat, und nicht weil du weisst das es welche gibt :)^

Viele liebe Grüße Mike

CMemxbalo


Hi

Melde mich auch mal. Ich bin 45 Jahre alt und habe zwei Kinder (14J. und 18J), eines auch betroffen. Ich habe eine PROMM Form, die man genetisch nicht routinemässig finden kann. Aber EMG und Klinik sprechen deutlich dafür. Habe auch diese Muskelzuckungen, schon seit über zehn Jahren. Also macht Euch keine Sorgen, das gehört dazu. Mit ALS wäre ich schon längst gestorben. Auch die Krämpfe, die Schmerzen, die Steifigkeit, die blöden Gefühle beim Bewegen im Muskel, alles "normal". Auch das Herzstolpern habe ich schon ein Leben lang. Manchmal denke ich, jetzt setzt es ganz aus, kommt nicht wieder in den Rhythmus, aber es passiert nie etwas. Wenn ich künstlich huste, schlägt es wieder normal. Mein Vater brauchte später einen Schrittmacher. Sonst hatte er keine Symptome. Bei mir ist es schon ziemlich krass, nach 40 Minuten gehen liege ich den Rest des Tages im Bett mit Schmerzen und Müdigkeit und mag nicht mehr auf. Habe eine Putzhilfe, die Einkäufe lasse ich liefern, arbeiten tue ich nur noch 10%. Ich bin alleinerziehend, das ist Arbeit genug. Meine Rente ist zur Zeit auf 50%.

Liebe Grüsse aus der Schweiz

m`ikye251x01


Hallo Cembalo !

Ich hab schon darüber irgendwo gelesen, dass es von Promm auch eine erkrankte Form gibt. Sprich nicht geerbt. Und wenn sie nicht geerbt ist, ist genetisch theoretisch nichts zu finden. Allerdings ist bei der Promm (gibt nur eine Form) das, sofern ich mich richtig erinnere, 3 Cromosom mutiert woraus die Krankheit erfolgt. Oder so halt ;-)

Es stimmt, zur Erkrankung gehört das alles dazu, trotzdem ist es bei jedem Unterschiedlich ausgeprägt. Ich kann z.B. nur mehr einen Schritt gehen. (Umsetzen in den Rollstuhl)

Schade das auch ein Kind von dir betroffen ist... Was arbeitest du ?

Liebe Grüße Michael

Sbeelen+staxhl


Hi Cembalo,

ist schön von Dir zu hören.Ich habe auch schon von einigen genetisch nicht zu zuweisenden Formen der Promm gelesen.

Soweit ich weiss,waren bei mir ein oder zwei Chromosome in der DNA die defekt.

Es ist schwer für die Wissenschaft,diese Form der Erkrankung richtig zu weisen,weil Sie recht Neu ist.

Wie war der Verlauf bei Dir bzw. Von der Diagnose bis jetzt. Langsam oder schnell Fortschreitend ?!

Die Ärzte konnten mir halt nicht sagen wie schnell oder intensiv diese Erkrannkung voran geht.

Würde mich mal interessieren.

Gruss Seele ???

Hallo Mike,

alles soweit in Ordnung bei Dir ?!

*:)

m*ike2x5101


Hy Chris !

Ja, soweit es in Ordnung sein kann :-) Verkrampfungen sind in den letzten Wochen viel stärker geworden und treten jetzt auch ohne Bewegung auf. Im Oktober sollte ich neue Tabletten auf Cannabisbasis bekommen, die sollten theoretisch wirken. Mal sehen ... Die Schmerzen sind um einiges stärker geworden, allerdings helfen da die Tramabene 100 mg ganz gut. Solange ich liege und mich nicht bewege sinds weg, wenn ich mich trotzdem bewege dann gelindert. Dafür sind halt die Nebenwirkungen nervend. Schwindel, Orientierungslosigkeit und Realitätsfremd...

Aber da ich die Krankheit nehme wie sie ist, geht mir soweit gut. Wichtig ist, das ich die Schmerzen im Griff habe, die Verkrampfungen werden wir hoffentlich auch noch irgendwie schaffen... Bei starken Verkrampfungen (bei Bewegung) steigen die Schmerzen trotz Tabletten ins unermessliche :-( Schlimm sind zur Zeit auch die Berührungsschmerzen in den Oberschenkel, Unterschenkel, Oberarme und Unterarme. Leicht ankommen = 1 Stunde starke Schmerzen :-(

Liebe Grüße *:)

S#eeble1ns`tahl


Hallo Mike,

Wollte mich mal melden und frage wie es so geht? Habe mittlerweile einen 4 monate alten sohn und er ist das beste was ich bisher hinbekommen habe. Die arbeit ist hart 9 std stehen da machen sich die beine schon bemerkbar und gerade bei unsrer krankheit. Die steifheit in den muskeln macht sich irgendwie schon im winter mehr bemerkbar. Man oh man könnte alles etwas einfacher sein und gerade was den schmerz betrifft. Nehme schonmal eine relaxe tablette damit die muskeln weinigstens ein wenig entspannen können. Naja und so weiter......meld dich mal zurück.

Gruss Seele

m^ike_2510x1


Hallo Seelenstahl !

Also, ich gratuliere schon mal ganz herzlich zu deinem Sohn ! :)= Mir gehts den Umständen entsprechend gut. Du hast recht, die Kälte und das Wetter sind Gift. Zu deinem Job: Wenn du 9 Stunden amTag stehst, werden deine Muskeln in den Beinen sehr schnell schlechter werden, und dann werden sie nicht mehr besser. Vertrau mir. Mein Neurologe hat auch gemeint, je mehr und anstrengender man arbeitet, desto schneller schreitet die Krankheit auch voran. Also zieh die Bremse solange du noch kannst. Auf meiner Webseite [[www.michael-streit.at]] kannst du mal schauen. Gleich auf der Startseite siehst du, welche Medikamente ich nehme und was die bewirken. Gegen die Schmerzen wirkt sehr gut Tramabene Retard 100 mg 1x früh, die halten so ziemlich den ganzen Tag. Vorsicht, anfangs wird dir sehr schwindelig werden, also kein arbeiten, Autofahren usw. bis zu dich daran gewöhnt hast. Was ich alles nehme und warum, steht eh auf der Webseite. Der Durchbruch sind die Dronabinol. Schwer zu bekommen und langwierig, jedesmal neues Rezept, bewilligen lassen beim Chefarzt (macht eh gleich der Neurologe) dann gibts eine "Vignette" auf das Rezept und dann in die Apotheke bestellen,die dürfen das nämlich nicht lagernd haben. Und Lieferzeit beträgt 3-4 Tage. Ist ein Medikament auf Cannabis Basis. Seit ich das nehme, habe ich zumindest beim Liegen keine Krämpfe und keine Schmerzen (natürlich in Verbindung mit den Schmerztabletten). Mittlerweile habe ich einen Elektrorollstuhl, Kannst dir mal im Internet anschauen – Alber E-Fix. Ist unauffällig und ich kann in der Wohnung, draußen usw. problemlos fahren. Die Schmerzen und Krämpfe bei Bewegung lassen sich auch mit Tabletten leider nicht verhindern, daher sind wir mittlerweile nun am Ende angelangt was Medikamente angeht. Sag mal, schick mir eine Freundschaftsanfrage bei Facebook, dort bist ja sicher auch, oder ? Du findest mich unter Michael Streit, am Foto sitze ich im Rollstuhl mit blauem Sack (Winterfoto ziemlich neu).

Lass dich nicht unterkriegen, und vor allem – > ab zur Arbeiterkammer und erkundigen wie du dich beruflich absichern kannst !! Und ganz wichtig, bei einem Invalidenverband anmelden. Ich bin beim Österreichischen Zivilen Invalidenverband, die erledigen alle Behördengänge usw. !

LG Mike

mMike^25x101


Hallo Seele !

ich habe mich nun unten registriert, würde ich dir auch empfehlen !

LG und lass wieder was von dir hören !

[[https://www.dm-registry.org/de/index.de.html]]

SqtepRhieR67


Hallo Seele und Mike

Also bei mir hat das in der Kindheit angefangen mit Krämpfen in den Oberarmen. Immer, wenn ich z.B. Fegen oder Teppich klopfen sollte, ging das so schwer, oder wenn ich mich frisieren wollte, musste ich die haar immer wieder loslassen und die Arme senken. Schwimmen konnte ich auch nur schlecht, ebnso wie werfen. An Krücken konnte ich auch nicht gehen, als ich mir mal den Fuss verstaucht hatte, und wunderte mich, warum das nicht ging. Die Hände verkrampften sich auch immer, was mir Probleme beim Schreiben und Musizieren bereitete. Die Beine kamen erst viel später hinzu, d.h., ich hatte schon immer Mühe auf Schulreisen etc., wenn ich den ganzen Tag unterwegs war, und auch beim bergauf gehen, aber so schlimm wie heute war das lange nicht. Inzwischen wird es langsam schlechter, aber wirklich ganz langsam. Ich merke es nicht innert Wochen oder Monaten, sondern nur innert Jahren. Also quasi diese schwere Türe konnte ich 2010 noch aufstossen, heute klappt das fast nicht mehr. Oder Verschlüsse konnte ich vor einigen Jahren noch aufschrauben, heute brauche ich den Nussknacker dazu. Früher konnte ich noch so und so lange spazieren, heute nur noch 30-40 Minuten. Früher musste ich mich nach dem Spazieren nur hinsetzen, heute bin ich so erschöpft, dass ich mich hinlegen muss. 2006 konnte ich noch eine Matthäuspassion singen, heute, 2013, höchstens noch einen 20-minütige Kantate. Hier auch schon die Antwort zu der Frage nach meinem Beruf: Ich bin Chorleiterin, aber praktisch berufsunfähig. Der erste Beruf war Gymnastiklehrerin, den musste ich schon mit 24 Jahren aufgeben.

In der Wohnung kann ich noch gut umhergehen, aber die Treppen bezahle ich immer teuer, da tunt anschliessend die Oberschenkel reissen und stechen. Wenn ich das morgens nüchtern mache, ist es ganz schlimm. Wenn ich gut gegessen habe und schon etwas angewärmt bin, geht es besser.

Liebe Grüsse, ich freue mich auf Eure Zwischenberichte!

Cembalo

m^ike2 51x01


Hallo Stephie !

Sehr interessant dein Bericht. Lt. Forschung kann Promm zwischen dem 8. und 60. Lebensjahr ausbrechen, wobei "kann" nicht der richtige Begriff ist sondern auf Statistik beruht,nehm ich mal an. Normal ist eher ab dem 50. Lebensjahr, aber nachdem du, Seele und ich ja noch nicht so alt sind...

Nimmst du eigentlich auch Tabletten ? hast du dich im Patientenregister schon registriert ? Dort gibt auch ne Diagnosegruppe.Ich bin erst seit kurzem dabei und werde bei den Treffen wahrscheinlich via Skype teilnehmen, da mit die Strecke einfach zu weit ist ;-) Mal sehen, ist ja schon morgen und übermorgen..

Schau dir auch mal meine Seite an, hab schon einige Infos zusammengetragen... [[www.michael-streit.at]]

Freut mich dass du wieder geschrieben hast. Seele scheint mit dem Kind sehr beschäftigt zu sein ;-)

Bei mir ist es mittlerweile weitergegangen. Ich kann mich nun nichtmal mehr alleine umsetzen, die Schmerzen und Krämpfe haben wir so halbwegs im Griff. Kommt immer auch aufs Wetter und Tagesverfassung an. Schmerzen hab ich ja eigentlich immer, aber ich bin schon einen gewissen Schmerzpegel gewöhnt...

Liebe Grüße Michael !

P$atr}ik24


Hallo liebe User, ich, wbl. 51 Jahre, weiss seit ca. 1 Jahr von meiner Erkrankung inkl. Gen-Test. Meine Mutter hatte diese Erkankung auch schon. Mir fällt es sehr schwer die Erkrankung mit Ihren Folgen – Schwäche in den Beinen Armen und auch Schmerzen, schon nach kurzer "Anstrengung". Grauer Star ist auch vorhanden, werde ich demnächst operieren lassen. Ich würde mich freuen, wenn ich hier Betroffene finden würde, die sich mit mir austauschen. .... Liebe Grüße Linda

C embYalxo


Hallo zusammen

Ich denke, über myotone Dystrophien und Myotonien weiss man einfach viel zu wenig. Ich habe nun alles testen lassen, DM 1 und 2 und myotonia congenita, alles war negativ. Trotzdem habe ich all die Symptome von Muskelsteife, Schmerzen, Schwäche, Krämpfe, Zuckungen etc. und myotone Entladungen in der EMG. Wir sind ja auch mehrere im Stammbaum mit so etwas.

Ich kann nur zustimmen, dass man sich schonen muss. Ich habe früher Sport gemacht, wie verrückt, das hat mir sehr geschadet. Man darf den Muskel nicht so beanspruchen, wenn er nicht normal funktioniert. Ich war hinterher auch immer fix und fertig, aber da es im Moment ja ging, dachte ich mir nichts dabei. Die Retourkutsche kam immer erst im Nachhinein. Stehen ist mit das Schlimmste, da fangen sofort die Oberschenkel an steif zu werden und zu krampfen, das kann ich keine zehn Minuten mehr. Auch wenn ich mich wieder hinsetze, ist es beim zweiten Versuch genau dasselbe.

Die Kälte verschlimmert alles, das ist richtig. Im Hochsommer geht es mir am Besten. Auch Stress schadet sehr. Wenn ich angespannt bin, kommen gleich Muskelschmerzen. Ich muss mich halt immer besonders einrichten, mit Pausen und Rückzug, damit ich durch den Tag komme. Gross raus kann ich nicht mehr. Morgens bin ich auch sehr steif, aber ich kann es wegbewegen. Nur dauert das länger. Immer wieder überkommt mich diese Schlappheit, und wenn ich mich dann hinlege und schlafe, dauert's eben wieder, bis ich in den Gang gekommen bin. Aber eben, auch in Bewegung bleiben kann ich nicht mehr, weil ich dann schwächer werde und Schmerzen bekomme und Gefahr laufe, Fehler zu machen oder mich zu verletzen etc.

Wie geht's Euch denn so?

Lieber Gruss Stephie

M<anuWmaus6x9


Hallo,

ich bin neu in diesem Forum. Habe meine Diagnose letzte Woche bekommen und weiß ehrlich gesagt nicht, wie ich damit weiterleben soll. Bisher hat das Marathon-Laufen mein Leben bestimmt. Wenn ich jetzt nicht mehr laufen kann, weiß ich nicht wohin mit meinen Depressionen.

Im Moment laufe ich den gleichen Trainingsplan, den ich letztes Jahr spielend geschafft habe. Jetzt bin ich damit total überfordert. Die Beine sind oft so steif, dass ich das Training ins Wasser verlegen muss. Nächste Woche habe ich einen Termin im Krankenhaus, um die Diagnose zu besprechen. Ich habe Angst davor, was ich alles nicht mehr machen darf / sollte.

Zuckungen und Pochen habe ich noch nicht, immer nur verkrampfte steife Beine wenn ich vom Sitzen aufstehe oder vom Stehen loslaufen will. Treppen sind ganz schlimm, ohne Geländer geht gar nichts mehr.

Seid ihr noch berufstätig? Ich habe einen Schreibtischjob, den ich noch gut ausüben kann, fühle mich nur oft überfordert, wenn ich müde und schlapp werde. Das passiert sehr schnell, egal ob ich körperliche oder nur geistige Anstrenung habe.

Auch ist mir aufgefallen, dass es viel schlimmer ist, wenn ich unter Stress stehe. Bisher dachte ich immer, ich bilde mir das nur ein?

Ich hoffe, dass ihr mir einige Tips geben könnt, wie man evtl. verschiedene Symptome etwas beschwichtigen kann. Gibt es eine Sportart, die man uneingeschränkt machen darf?

Liebe Grüße

Manumaus

Wollen Sie selber etwas dazu schreiben?

Dann melden Sie sich an bzw. lassen Sie sich jetzt registrieren, das ist kostenlos und innerhalb weniger Minuten erledigt. Interessant sind sicher auch die übrigen Diskussionen des Forums Neurologie oder aber Sie besuchen eines der anderen Unterforen:

Borreliose


Nicht angemeldet: Anmelden | Registrieren | Zugangsdaten vergessen? | Hilfe

Startseite | Impressum | Nutzungsbedingungen | Netiquette | Datenschutz | Mobile Ansicht   © med1 Online Service GmbH