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Verzweifelt langsam

MQosquxit%


Der uebliche komplette Rundlauf, von Doktor zu Doktor zu Doktor...

Ein Gang zu erfahrenem Heilpraktiker waere ueberlegenswert.

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Signatur:

Geh' zum Arzt.

BAinex49


Habe wieder 3 anstehende Arzttermine: Internist , Rheumatologe u Neurologe ! Nur bei den Fachärzten dauern halt die Termine immer! Da der Neurologe ( so habe ich es verstanden am Telefon) mit hoher Wahrscheinlichkeit, schon wieder vorhat die schmerzhafte Messung mit den Nadeln zu machen, möchte ich dem entgegen kommen können u auf eine andere Untersuchung mal hinweisen können! Mich kotzt es an , das immer u immer wieder das gleiche gemacht werden soll nur weil ich durch Umzug nen neuen Arzt wechseln muss u so angenehm ist die Untersuchung ja auch nicht besonders da wo kein fettgewebe mehr vorhanden ist !

HqarmoWnie1i976


Bine49,

ich würde die humangenetische Abklärung nachholen, wenn irgend möglich.

Viell. wäre alternativ einer Deiner Ärzte zu einem Konsilium mit einem Zentrum für seltene Erkrankungen bereit (es gibt zb. eines in Heidelberg). Manchmal genügt es schon alle Unterlagen vorzulegen, um einen Diagnoseweg vorgeschlagen zu bekommen. Womöglich wäre das ein Ansatz für Dich? Habe selbst eine seltene Erkrankung und kenne die damit verbundenen Schwierigkeiten leider sehr gut.

B&inxe49


Ich bin aber aus Mönchengladbach! Dann kommt noch dazu: habe einen Hund mit ihr verbringe ich meine ganze Zeit u mein Mann müsste sich Urlaub nehmen ( sicherlich machbar ) , wenn alle Stricke reißen u ich komme nicht weiter, klar: dann muss auch ich diesen Weg einschlagen! Was hast du denn wenn ich fragen darf?! Musst aber nicht drauf antworten wenn nicht magst!

E%hemPalige|r FNutzerK (#393910x)


Ich bin aber aus Mönchengladbach!

Na und? wo ist da das Problem? Kein google zur Verfügung?

[[https://www.google.de/#q=Zentrum+f%C3%BCr+seltene+Erkrankungen+]]

BPi8ne49


Das betraf der Vorschlag ( Heidelberg): Devil !! Warum bist Du eigentlich immer so Aggro drauf? Sorry das ich das sage, aber es kommt mir halt immer sehr schnippisch vor , wie du antwortest !

pQe~lUztier 8x6


ich würde die humangenetische Abklärung nachholen, wenn irgend möglich.

ä

Ja klar, machen wir doch einen genetischen Test auf jede Erkrankung, die in den Bereich der Neurologie fällt.

Anmerkung Nimmer 1: Morbus Pompe verursacht eine Myopathie , die - wie für viele Myopathien typisch - die rumpfnahe Muskulatur zuerst und hauptsächlich befällt. Die TE schreibt hier aber von Schmerzen, die wohl eher Nervenschmerzen zuzuordnen sind, und von Atrophie und Schwäche in den distalen Extremisten. Wo bitte sieht man da eine Möglichkeit, dass ein Morbus Pompe vorliegen könnte?

Anmerkung Nummer 2: die meisten Zentren für seltene Erkrankungen sind nichts mehr als Augenwischerei. Denn oftmals werden da keine schwierigen Fälle diagnostiziert, sofern man nicht zufällig genau eine der Erkrankungen hat, die im Rahmen der zugehörigen Ambulanzen bestreut werden..

Anmerkung Nummer 3: ich habe mehrere seltene Erkrankungen, trotzdem sehe ich nicht hinter jedem Fall sofort den Verdacht auf eine seltene Erkrankung, die vermeintlich ansatzweise passen könnte.. Mit den paar Informationen, die die TE gibt, kann man gar nichts groß sagen, und demnach auch nicht annehmen, dass es sich um eine seltene Erkrankung handelt.

Anmerkung Nummer 4: @TE warum gehst du auf meinen Beitrag nicht ein? Warum verweigerst du die NLG oder das EMG? Manchmal kann auch eine Progression der Befunde Hinweise auf die Diagnose geben. Wenn es wirklich so schlimm ist, so sollten doch vorübergehend verstärkte Schmerzen tolerierbar sein. Du schreibst dich aber nicht nur gegen eine erneute Untersuchung, sondern gegen bestimmte verdachtsdiagnosen ohne erkennbaren Grund zu sträuben. Sicher, dass das deiner Sache dienlich ist?

H0armo@nie197x6


pelztier86,

allen Zentren für seltene Erkrankungen die Existenzberechtigung abzusprechen, weil sie "Augen(aus)wischerei" seien, finde ich schon mehr als mutig. Die TE war offenbar kurz davor, humangenetisch abgeklärt zu werden - ganz konkret auf einen Verdacht hin. Hast Du das überlesen? Leider hat es dann aber - aus welchen Gründen auch immer - nicht geklappt.

Ich denke, dass eine interdisziplinäre Abklärung womöglich helfen könnte. Nicht alle klinischen Bilder verlaufen wie im Bilderbuch, die TE hat offenbar einen starken Leidensdruck und will die schmerzhafte Untersuchung nicht mehr wiederholen - was ich verstehen kann, denn angenehm wird es nicht sein. Ich finde ein Konsil nie falsch, wenn es in Sachen Diagnose nicht gescheit weitergeht.

Bine49,

wegen meiner Erkrankung schreib' ich Dir eine PN, sobald ich mehr Zeit habe.

p,elsztioer8x6


Ich bezog mich jetzt nur auf den unsinnigen Verdacht auf Morbus Pompe, nicht auf irgendwelche anderen genetischen Tests, die die TE nicht einmal benennen kann.

@TE Insgesamt würde ich in Anbetracht deines Alters und der Klinik (Asymmetrie) und der Befunde (reduzierte NLG, hohe ANA) an einen autoimmunen nervalen Prozess denken.

Hattest du eine Bestimmung von Antikörpern auf neuronale Strukturen? Also anti -MAG AK, anti-Hu, anti-Yo, anti-Ri, anti-Amphysin, anti-CV2, anti-Ma2 etc ?

Wurdest du mal auf Sjögren hin untersucht, was ebenfalls eine eine Neuropathie auslösen kann? Hast du Probleme mit trockenen Schleimhäuten?

Wurde eigentlich mal ein Thorax CT gemacht oder nur ein Abdomen CT? Wurde die Brust mal untersucht?

Wurde eine Elektrophorese mit Immunfixation gemacht?

Seit wann bestehen die Beschwerden genau, und wann fing der Schwindel an?

Wenn bisher kein EMG erfolgt ist, und nur eine NLG gemacht wurde, wäre das ggf nachzuholen.

p5elztQier8x6


allen Zentren für seltene Erkrankungen die Existenzberechtigung abzusprechen, weil sie "Augen(aus)wischerei" seien, finde ich schon mehr als mutig

Ich schrieb nicht"alle" , sondern "die meisten" - das ist ein inhaltlicher Unterschied.

Im Übrigen haben ich und meine Ärzte genügend persönliche Erfahrung, dass wir das beurteilen können. Leider.

H<a$rmo0nie 197x6


pelztier86,

ich habe in Sachen Zentren für seltene Erkrankungen keine schlechten Erfahrungen gemacht. So verschieden können Erfahrungen sein.

pbelzHtier8x6


@TE anti -GM1 AK sollten evtl auch mal bestimmt werden...

@ Harmonie:

dann hast du vermutlich einfach Glück gehabt - oder deine Erkrankung ist nicht so extrem selten, so dass sie nicht durch das Raster fällt. Der Begriff seltene Erkrankung ist gerade hierzulande sehr dehnbar. Mir wurde oft gesagt , dass selbst in einem solchen Zentrum man keine Erkrankungen betreue, die eine Prävalenz von über 1:10 000 haben.

p"elzFtierx86


Auch eine vaskulitische Neuropathie (ohne eine systemischer Beteiligung) könnte angedacht werden...

p~el>ztbierx86


Und eine Amyloid-Neuropathie...(erworben oder hereditär)

Baine4x9


Erstmal herzlichen Dank für alle Antworten! Was diese Untersuchung angeht( Pelztier ) , ich habe diese schon mehrmals machen lassen und sehe nicht ein das ganze immer zu wiederholen wobei such danach noch mehr Schmerzen vorhanden sind , zudem muss es ja auch anderes geben um was abzuklären ! Den Gentest selbst hat mir die Dame eher ausgeredet , klar im Nachhinein ist man oft schlauer!

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