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Chorea Huntington

Meiha8x5 hat die Diskussion gestartet


Hallo.

Ich wollte mal wissen, ob sich hier jemand mit dieser Krankheit auskennt, weil meine Mutter an dieser Krankheit erkrankt ist. die Diagnose war 1997 und mittlerweile ist die Krankheit schon sehr weit vrangeschritten. Ich habe immer versucht die Krankheit meiner Mutter zu verdrängen, aber mittlerweile ist bei mir zuhause alles nur noch der renste Horror. In ihrem Wahn, in dem meine Mutter mittlerweile lebt, geht sie auf meinen Vater los und versucht ihn zu schlagen und zu treten und sie macht uns, das heißt meinen Vater und mich, für so ziemlich alles verantwortlich. Mittlerweile fehlt uns echt die Kraft noch weiter für sie zu sorgen.

Kann mir da jemand helfen?

Danke schon mal im voraus.

[Faden aus "Rund um's Forum" hierher verschoben]

Antworten
-jphPoiexbe


Es ist immer schwer wenn sich ein Familienmitglied durch

Krankheit so plötzlich und gravierend verändert.

Ich habe dir mal was aus dem Internet herausgesucht..

hoffe du kannst etwas damit anfangen:

Die Huntington-Krankheit, auch Chorea Huntington und früher erblicher Veitstanz genannt, ist eine genetisch bedingte und autosomal dominant vererbbare Nervenkrankheit. Es ist eine fortschreitende Erkrankung, die meist zwischen dem vierten und fünften Lebensjahrzehnt ausbricht. Innerhalb von einigen Jahren kommt es zum Verlust der motorischen Kontrolle, zu Demenz und zu Wesensveränderungen.

Die Ursache der Erkrankung ist eine Genveränderung (Mutation) des Huntingtin-Gens, (nicht Huntington) auf dem Chromosom 4. Infolge der Mutation erfährt das vom Gen codierte Eiweiß mit der Bezeichnung Huntingtin eine Strukturveränderung von der normalen Struktur in eine Amyloidstruktur, welche die Nervenzellen zerstört. Es kommt zum Untergang von Nervenzellen, insbesondere in den Stammganglien und der Hirnrinde. Die Therapie beschränkt sich auf eine symptomatische Behandlung. Die Erkrankung führt immer zum Tod, wobei der zeitliche Verlauf variabel ist und Jahre bis Jahrzehnte (5 bis 20 Jahre) dauern kann. Die Diagnose der Erkrankung erfolgt durch neurologische, elektrophysiologische sowie bildgebende Untersuchungsverfahren. Durch einen Gentest ist eine direkte molekulargenetische Diagnostik bei Erkrankten und eine differentialdiagnostische Abklärung möglich. Für eine genetische Vorhersagediagnostik bei gesunden Risikopersonen, und eine pränatale Diagnostik gibt es strenge Richtlinien. Sie muss wohlüberlegt sein und darf nur auf ausdrücklichen Wunsch vorgenommen werden, wenn eine entsprechende psychologische Vor- und Nachbetreuung der Risikopatienten gewährleistet ist.

Allgemeines

Der Name Chorea (griech. Choreia = Tanz) rührt von den für die Erkrankung typischen unkontrollierten Bewegungen, wie überschießenden Bewegungen, einem torkelnden Gang, oder dem Grimassieren.

Die Chorea Huntington wurde erstmals 1841 von C.O. Waters beschrieben. Benannt wurde sie später nach dem amerikanischen Nervenarzt George Huntington aus Ohio, der 1872 erkannte, dass es sich um eine Erbkrankheit handelt und sie von der Chorea minor, die eine Folge einer Streptokokkeninfektion ist, abgrenzte.

Die Bezeichnung Veitstanz = Tanzwut ist eine Lehnübersetzung des mittellateinischen Begriffs Chorea Sancti Viti. Ursprünglich war Veitstanz die Bezeichnung für die Tanzwut, zu deren Heilung man im 14. Jahrhundert nach der Veitskapelle bei Ulm wallfahrte. Bei der Chorea Huntington werden die normalen Bewegungsabläufe durch nicht kontrollierbare Bewegungen zeitweilig unterbrochen, was an einen Tanz erinnern kann. Heute werden mit Chorea plötzlich einsetzende, vielgestaltige unwillkürliche Bewegungen verschiedener Muskeln, besonders der distalen (vom Rumpf weiter entfernt) Extremitäten bezeichnet, die bei verschiedenen Erkrankungen auftreten können (z.B. Chorea minor Sydenham, Chorea gravidarum).

Nachdem 1983 das Gen in einer Region des kurzen Arms des Chromosoms 4 lokalisiert wurde, dauerte es noch zehn Jahre bis das verantwortliche Gen identifiziert werden konnte. Das Huntingtin-Gen enthält einen Bereich aus Wiederholungen des Codons Cytosin-Adenin-Guanin (CAG-Repeat). Mutationen, die durch CAG-Repeat-Verlängerungen charakterisiert sind und zu langen Polyglutaminen führen, kennt man nicht nur von der Huntington-Krankheit, sie sind auch bei der Alzheimer-Erkrankung, oder bei der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit zu finden. Es sei erwähnt, dass einer der ganz großen amerikanischen Balladen-und folksong-Schreiber und -Sänger, der im Jahre 1912 in Okemah/Oklahoma geborene Woodrow Wilson (Woody) Guthrie, an dieser Krankeit im Jahr 1967 verstarb.

Ursachen

Die Ursache der Huntington-Krankheit ist eine Mutation im Huntingtin-Gen auf dem kurzen Arm des Chromosoms 4. Bei den Mutationen handelt es sich um Verlängerungen einer Sequenz aus Wiederholungen des Nucleotidtripletts Cytosin-Adenin-Guanin (CAG-Repeat), das die Aminosäure Glutamin verschlüsselt (codiert). Die Repeat-Ausdehnungen im codierenden Bereich des Gens führen zur Bildung von langen Polyglutaminen. Durch den Einbau einer zu langen Abfolge von Glutaminresten in das Eiweiß Huntingtin erfolgt eine Stukturumwandlung in eine Amyloidstruktur, die zu einer Zerstörung von Nervenzellen führt. Bei Gesunden wiederholt sich das CAG-Codon 10 bis 30 mal, bei einer Verlängerung von über 37 kommt es zur Manifestation der Huntington-Krankheit, dazwischen liegt eine Grauzone. Es besteht eine eindeutige Beziehung zwischen der Anzahl der Repeats und der Schwere der Erkrankung. Je mehr Repeats vorliegen, desto früher ist mit dem Ausbruch der Erkrankung zu rechnen und desto ungünstiger ist dann die Prognose.

Die Huntington-Krankheit ist eine autosomal dominante Erkrankung. Autosomal heißt, das Gen liegt auf einem Autosom und nicht auf einem Geschlechtschromosomen. Deshalb erkranken Männer und Frauen gleichermaßen. Dominant bedeutet, dass die Veränderung nur einer Kopie des Gens, also entweder des väterlichen oder des mütterlichen, zur Erkrankung führt, obwohl die zweite Genkopie an dem entsprechenden Genort normal ist. Kinder von Eltern, bei denen ein Elternteil die Genveränderung trägt, erkranken mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% ebenfalls.

Fast alle Erkrankungsfälle beruhen auf einer von einem Elternteil ererbten Mutation. Sehr selten, und zwar nur etwa in 3% der Erkrankungsfälle, hat keiner der leiblichen Eltern eine Genveränderung, so dass eine Neumutation eingetreten sein muss.

Bei der Vererbung eines verlängerten CAG-Repeats durch die weibliche Keimbahn kommt es zu keiner oder lediglich geringen weiteren Verlängerung. Dagegen erfolgt bei der Vererbung durch die männliche Keimbahn häufig eine Zunahme der Repeat-Expansion mit einem daraus resultierenden früheren Krankheitsbeginn und einer schwereren klinischen Manifestation (Antizipation) bei den betroffenen Nachkommen.

Häufigkeit

Die Häufigkeit der Huntington-Krankheit wird mit 5 bis 10 auf 100 000 Menschen angegeben. Sie gehört damit zu den häufigsten genetisch bedingten neurologischen Erkrankungen. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.

Symptome

Die ersten Symptome der Huntington-Krankheit treten im allgemeinen zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr auf. Ein Erkrankungsbeginn vor dem 10. Lebensjahr bzw. nach dem 60. Lebensjahr ist selten. Die Symptome können in neurologische und psychische unterschieden werden, die sich ihrerseits im Früh- und Spätstadium der Erkrankung unterscheiden. Ein später Erkrankungsbeginn ist häufig mit einem milderen Krankheitsverlauf assoziiert und umgekehrt.

Neurologische Beschwerden

Die Erkrankung beginnt mit einer Bewegungsunruhe der Extremitäten, also der Arme und Beine, des Kopfes sowie des Rumpfes. Diese Unruhe steigert sich zu choreatischen Hyperkinesien. Das sind plötzlich einsetzende, unwillkürliche Bewegungen verschiedener Muskeln, wodurch die Willkürbewegungen unterbrochen werden. Betroffene versuchen zunächst, die choreatischen Bewegungen zu verbergen, in dem sie diese in willkürliche Bewegungsabläufe einbauen, z.B. lecken sie sich nach dem unwillkürlichen Herausstrecke der Zunge die Lippen oder streichen sich nach einer einschießenden Beugebewegung des Armes über das Haar. Zunehmend geraten die Muskelbewegungen aber außer Kontrolle. Beim Vollbild der Erkrankung kommt es zum plötzlichen Grimassieren und zu schleudernden Bewegungen von Armen und Beinen. Sprechen und Schlucken fallen zunehmend schwer (Dysarthrophonie und Dysphagie). Die Bewegungsunruhe verstärkt sich unter seelischer und körperlicher Belastung. Obwohl die unkontrollierten Bewegungen im Schlaf aufhören, nehmen sie bei Ermüdung eher zu. Die anfangs choreatischen Hyperkinesien wandeln sich mit zunehmenden Krankheitsverlauf in Bradykinesen, also in eine Verlangsamung der Bewegungsanläufe. Durch Erhöhung des Muskeltonus können die Gliedmaßen minuten- bis stundenlang in einer schmerzhaften Fehlstellung verharren. Anstelle des Grimassierens tritt dann der Mutismus, d.h. der Patient ist nicht mehr in der Lage, durch Mimik, Gestik und Sprache zu reagieren. Das Schlucken und Atmen fällt den Patienten immer schwerer und kann zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Die Huntington-Krankheit nimmt einen über 5-20 Jahre dauernden schicksalhaften Verlauf.

Psychische Beschwerden

Psychische Beschwerden gehen den neurologischen Beschwerden häufig voran. Im Frühstadium werden leichte Beeinträchtigungen der intellektuellen Fähigkeiten sowie Gedächtnisstörungen oft übersehen. Zu den ersten Erscheinungen eines psychischen Abbaus gehören ein unbedachtes und impulsives Verhalten sowie eine Enthemmung in zwischenmenschlichen Beziehungen. Aufgrund der mangelhaften Kontrolle über die Muskulatur, z.B. des Gesichtes mit Grimassieren, kann der falsche Eindruck eines bereits fortgeschrittenen Persönlichkeitsverlustes entstehen, was bei den Patienten Resignation und Depressionen hervorruft. Man führt die relativ hohe Suizidrate unter den Huntington-Patienten nicht nur auf die extrem schlechte Prognose sondern auch auf diesen Zusammenhang zurück.

Im Spätstadium der Erkrankung haben alle Patienten eine Demenz entwickelt, das heißt, es ist zum Verlust geistiger Fähigkeiten gekommen. So finden sich Störungen der Merkfähigkeit, damit im Zusammenhang stehend eine Desorientierung und eine Sprachverarmung. Einige Patienten entwickeln Wahnvorstellungen.

Diagnose

Die klinische Diagnose der Erkrankung ist im Frühstadium schwierig. Die Bewegungsstörungen sind anfangs gering ausgeprägt, aber bei der neurologischen Untersuchung können bereits Störung der Artikulation sowie der Augenbewegung auffallen. Mit zunehmender Ausprägung der typischen Bewegungsstörungen kann sich der Verdacht auf eine Huntington-Krankheit erhärten. Von besonderer Bedeutung bei der Diagnosestellung ist das Vorkommen der Huntington-Krankheit in der Familie.

-1ph?oebme


Neurolophysiologische und bildgebende Untersuchungsmethoden

Somato-sensibel evozierte Potentiale (SEP), die durch Elektrostimulation der Haut ausgelöst und über bestimmten Hirnregionen abgeleitet werden, können schon frühzeitig pathologische Veränderungen zeigen. In der Positronen-Emissions-Tomographie (PET) lässt sich bereits im Frühstadium der Erkrankung eine Störung des Glukose-Stoffwechsels feststellen. In den Schnittbildverfahren (MRT und CT) kann eine Atrophie (Gewebeschwund) des Nucleus caudatus aber auch der Großhirnrinde nachgewiesen werden. Veränderungen im Elektro-Enzephalogramm (EEG) stellen sich erst im fortgeschrittenen Erkrankungsstadium als unspezifische diffuse Funktionsstörung der Großhirnrinde dar. Durch die Kombination neurophysiologischer (SEP) mit bildgebenden Verfahren lassen sich Veränderungen 5 bis 10 Jahre vor dem Ausbruch nachweisen.

DNA-Diagnostik

Wenn bei einem Patienten Symptome vorhanden sind, die bei der Huntington-Krankheit vorkommen, besteht die Möglichkeit einer molekulargenetischen Diagnostik. Durch die DNA-Untersuchung anhand einer Blutprobe wird festgestellt, ob bei dem Patienten tatsächlich eine Huntington-Krankheit vorliegt.

Auch gesunde Personen, die aufgrund einer Huntington-Krankheit bei Familienangehörigen ein Risiko haben, ebenfalls Genträger zu sein, können durch eine molekulargenetische Untersuchung feststellen lassen, ob sie Anlagenträger sind. Für eine solche Vorhersagediagnostik (prädiktive Diagnostk) bei Risikopatienten wurden, wegen der erheblichen psychischen und sozialen Tragweite, die sich aus der Gewissheit zu erkranken ergeben kann, von der Internationalen Vereinigung der Huntington-Selbsthilfeorganisationen (IHA) und vom Weltverband der Neurologen (WFN) Richtlinien (Deutsche Huntington-Hilfe e.V.) erarbeitet, nach denen auch in Deutschland die Diagnostik durchgeführt wird.

Therapie

Eine kausale Therapie, also eine Therapie der Ursache der Erkrankung, existiert bisher nicht. Eine symptomatische Behandlung ist nur begrenzt möglich, das Voranschreiten der Erkrankung ist damit nicht zu verhindern.

Ernährung

Um der Abmagerung und dem Kräfteverfall entgegenzuwirken, sollten die Patienten hochkalorisch ernährt werden. Dabei müssen die Schluckstörungen bedacht werden. Dünnflüssige Nahrung wird häufig "verschluckt", besser ist eine breiige Konsistenz der Nahrung. Es sollten öfter kleinere Mahlzeiten gereicht werden, z.B. 5-6 Mahlzeiten pro Tag. Genussmittel, wie Kaffee, Nikotin und Alkohol können sowohl die Symptomatik verstärken als auch die Wirkung der Medikamente abschwächen.

Medikamentöse Behandlung

Es werden vielfältige Ansätze in der medikamentösen Therapie der Huntington-Krankheit verfolgt, die sich aber bisher noch im Experimentalstadium befinden. Die medikamentöse symptomatische Therapie sollte unbedingt durch einen Neurologen erfolgen, da fast alle derzeit bei der Therapie der Huntington-Krankheit gebräuchlichen Medikamente auch einen ungünstige Wirkungen haben können.

Begleitende Behandlung

Neben der medikamentösen Therapie ist Krankengymnastik außerordentlich wichtig. Dazu gehört u.a. auch ein logopädisches Training, um Sprechstörungen entgegenzuwirken. Darunter werden auch Schluckstörungen günstig beeinflusst. Eine Unterweisung in Entspannungstechniken, wie z.B. autogenes Training, ist nicht nur dem Patienten selbst, sondern auch den Angehörigen zu empfehlen. Auch von einer begleitenden Psychotherapie kann nicht nur der Patient sondern auch die Familie profitieren.

Komplikationen

Komplikationen ergeben sich aus der gestörten Koordination der Muskelbewegung. Infolge der Schluck- und Atemstörungen kann es zum Verschlucken, Aspiration oder Ateminsuffizienz kommen. Zum anderen geht die depressive Stimmungslage der Patienten mit einer relativ hohen Selbstmordrate einher.

Prognose

Die Huntington-Krankheit ist nicht heilbar, sie hat einen fortschreitenden Verlauf und endet immer mit dem vorzeitigen Tod. 15 Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome lebt nur noch etwa ein Drittel der Patienten. Es sind aber auch Krankheitsverläufe von über 40 Jahren möglich. Die häufigsten Todesursachen dabei sind Ateminsuffizienz, also Atemstörungen, und Aspirationspneumonien, also Lungenentzündungen durch Verschlucken, infolge der gestörten Koordination der Atemmuskulatur.

Prophylaxe

Es gibt keine vorbeugenden Maßnahmen, die den Ausbruch der Erkrankung verhindern können, wenn die Genveränderung vorliegt. Durch den Verzicht auf leibliche Kinder oder eine vorgeburtliche Diagnostik mit der Option eines Schwangerschaftsabbruchs bei nachgewiesener Genveränderung kann allenfalls die Geburt eines Kindes verhindert werden, das zunächst gesund ist, aber irgendwann im Erwachsenenalter erkranken wird. Betroffenen Familien sollte daher das Angebot einer genetischen Beratung geboten werden.

H$ynpesrion


:-o :-o

wow, phoebe :-o

besser hätte das wohl niemand schreiben können. respekt :-) und einen doppelten ziegler ;-)

@miha

kannst auch hier nachschauen, obwohl.....*phoebes post bestaune*

[[http://www.med1.de/Forum/Pflege/58598/]]

d]er7KaBtri~n


*Aus aktuellem Anlaß hochhol...

und Phoebe ein Lob verpaß* :-)

-(phNoeRbe


uiiiiiiii ...danke!!!! :-D ganzrotwerdnun

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