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Kind 3 Jahre entwickelt sich zurück- Nerven sterben ab, Gendefek

pwhi2loseomat iscxh


Kann es etwas Psychisches sein? Das der Junge sich einfach dauerhaft mit so einem Verhalten gegen alles und jeden wehrt? Das er vielleicht psychisch innerlich ganz schwer kämpft und nicht klar kommt?

Falls es eine Speicherkrankheit ist, kann man denn wenigstens diese herausfinden, was denn nun gespeichert wird?

Mal mit einer speziellen Ernährung versucht, ob Veränderung eintreten?

EGhemal#iger NutzerQ (J#508125)


Was ich mich frage, wie man diese warterei aushalten soll. Wie soll man über Monate hinweg nicht durchdrehen, wenn man gleichzeitig noch auf wichtige Anzeichen wartet, die eine Krankheit klarer zeigen kann. Wir warten nun darauf, dass sich mehr abgestorbene gehirnzellen zeigen. Das ist doch scheiße! Was mich dann richtig kirre macht ist das hin und her zwischen, er hat was Neues gelernt und, ohje, das fehlt wieder. Ich unser Leben nicht so führen...

AAlicKe;_x_


:�_ :)*

MKo;ni<kax65


Ist eine geistige Behinderung ausgeschlossen worden?

pghilsosomat5isxch


Ja, ok, dann nicht...bye

EDheimali0gery Nut?zer (w#5x08125)


Eine geistige Behinderung schließt sich gerade über die Symptomatik aus. Es geht ja kontinuierlich voran. Und das ganze eben auch motorisch.

Bei den speicherkrankheiten können wir es gerade nicht eindämmen, weil es eben zu allgemein noch ist, das Krankheitsbild. Wir warten einfach auf weitere Schädigungen um genauer einen Finger drauf halten zu können, was es denn nun ist.

M`onikia65


Und Autismus ist ganz vom Schirm?

E!hemaligner NutDzer ](#508?125)


So gut wie. Selbst wenn, ist es eine "Nebenbaustelle". Autismus ist nicht fortschreitend und an sich ist er offener und kann mehr Körperkontakt aushalten.

M;onikUa65


Mein autistischer Sohn war ein Kuschelmonster, und die Entwicklungen dieser Kinder ist so unterschiedlich, dass es schwer zu diagnostizieren ist. Bei uns stand das erst mit ca. 16 Jahren fest.

E{hem\aliger N@utzfer (#508x125)


Da es bei ihm aber ja ein Gesamtbild ist, was so auffällig ist, steht das erstmal hinten an. Er macht ja auch motorisch starke Rückschritte. Das wirkt dann eben wie ein Ausfall im Nervensystem.

M'onikxa65


Verstehe. :-/ Das ist schon alles extrem belastend. :-(

Cvarawmatla x2


Ich würde mich selbst schlau machen, soweit das möglich ist.

Möglich sind Kupferspeicherkrankheit, Eisenspeicherkrankheit, ein Gendefekt, der die Stoffwechselvorgänge durcheinander bringt.

Wir haben in unserer Familie ein Kind gehabt, das einen Gendefekt hatte. Es konnte bestimmte Eiweiße, auch die der Muttermilch, nicht verstoffwechseln. Es hat dann schlimme Krankheitssymtome und motorische Störungen entwickelt. Bis man der Ursache nachgegangen ist, ist wertvolle Zeit verstrichen. Erst in einer Spezialklinik hat man dann den Gendefekt erkannt und entsprechend hat man das Kind dann mit der Ernährung einstellen können. Ein paar motorische Störungen sind zurückgeblieben, aber geistig ist das Kind nach der Ernährungsumstellung wieder voll aufnahmefähig gewesen.

E3hema4lige9r Nutzenr (#50812x5)


Ich bin da gerade auch dabei. Ich hab jetzt heute rausgefunden, dass für das morbus sanfillippo nicht unbedingt ein gentest gemacht werden muss. Es gibt 5 Ausprägungen bzw Arten davon, die jeweils an anderen Chromosomen gekoppelt sind. Man kann aber über Urin, Blut und Leukozyten veränderte werte herausfinden, die dafür sprechen. Bei der schwächsten Form gibt es sogar Studien am uke in Hamburg. Ich melde mich mörgen da mal um nachzufragen ob man ihn mit dem Verdacht dort vorstellen kann, um die warterei vielleicht zu umgehen und nicht unnötig Zeit zu verlieren.

TIam{bourxin


Das ist eine sehr gute Idee.

Gerade wollte ich schreiben, ob es nicht möglich ist einen anderen Arzt oder eine Spezialklinik aufzusuchen um alles zu beschleunigen.

Glaubt dein Mann eigentlich, dass in dem Krankenhaus die vielen Untersuchungen einfach so, ohne Anlass gemacht worden sind?

Wieso war er am Freitag nicht dabei? ":/

Bei so einem wichtigen Termin nimmt man sich Zeit. Möchte er in das Thema nicht weiter involviert werden?

Wieso musst du das allein durchziehen? Arbeit hin oder her, fürs Kind kann er sich Zeit nehmen.

Wenn er sich raushält, fällt es ihm natürlich viel leichter alles zu verdrängen. Da würde ich wirklich Druck machen und auf seine Anwesenheit bei Terminen bestehen. Du bist ja nicht alleinerziehend.

EDhemalig0er N_utzer H(#5Y08125)


Ich glaube es ist ihm einfach zu viel und wenn man dann auch noch eine andere Meinung hat, ist es natürlich schwierig sich dem komplett unterzuordnen. Das ist ok. Ich für mich werde nun diesen Weg so suchen und hoffe, dass er zulässt, dass ich das so mache. Der Arzt vor Ort wird sowas eben auch noch nicht oft gesehen haben und deswegen auf was markanteres warten

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