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Kind 3 Jahre entwickelt sich zurück- Nerven sterben ab, Gendefek

a.yashxa


Nach dem, was ich im Netz dazu finde, wird diese schlimme Stoffwechselerkrankung aber gar nicht mit MRT oder Lumbalpunktion diagnostiziert, sondern über einen Enzym- und evtl. DNA-Test anhand einer Blutprobe:

[[http://ncl-netz.de/diagnostik.htm]]

Das kannst du ohne Narkose und ohne Krankenhaus machen lassen! Und danach hoffentlich etwas aufatmen. Das heißt sicher nicht, dass MRT und Lumbalpunktion nicht erforderlich bzw. sinnvoll sind, aber nicht zur Diagnostik von NCL.

Hast du versucht, deinem Mann mit dem Argument zu überzeugen, dass er eine Krankheit haben könnte, die behandelbar ist, aber dass man dazu eine Diagnose braucht? Nur mit Diagnose könnt ihr ihm helfen. Dazu gehören leider auch Tests auf unheilbare Krankheiten, denn wenn es das NICHT ist, dann kann und muss man weiter suchen und findet evtl. etwa behandelbares. Wobei, wenn dein Mann jeglichee Probleme nicht wahrhaben will, dann kommst du auf der Schiene auch nicht weiter..

Von Herzen alles Gute!!

C3inonamonx4


Ich würde wohl nicht auf die Einsicht deines Mannes warten, sondern einfach die klare Ansage machen, dass die Tests gemacht werden. Ihr könnt ja wirklich mit den am wenigstens invasiven anfangen, spricht Blut abnehmen und erst dann ggf. MRT und Lumbalpunktion. Müssen denn beide Elternteile in die Untersuchungen einwilligen?

dTanae[87


Lass dich erstmal drücken, sowas will wirklich niemand hören oder befürchten müssen.

Was deinen Mann angeht: ich glaube sowas ist Typfrage und er steht auf dem Standpunkt das man es eben nicht wissen muss wenn man nichts machen kann. Kann durchaus auch legitim sein, aber an dieser Stelle fände ich es sehr ungünstig. Denn wenne s das nicht ist muss weiter gesucht werden und wenn es sowas ist, dann braucht euer Sohn vielleicht Schmerzmedikamente oder muss raus aus der Kita weil ihn das nur mehr und mehr überfordern und unter Stress setzen würde. Vielleicht stünden auch Debatten über Lebensverlängernde Maßnahmen und deren Sinn oder Unsinn an. All das sollte man idealerweise mit Zeit regeln und nicht übers Knie brechen müssen wenn es akut wird.

Ich drücke dir alle Daumen das es so schlimm nicht ist, aber was deinen Mann angeht würde ich nun wirklich mal auf den Putz hauen, denn euer Sohn hat keine Zeit mehr bis er sich an den Gedanken gewöhnt hat.

CwarTamaSla 2


Wurde auch an B12-Mangel und Folsäuremangel gedacht, sowie an die anderen B-Vitamine. Ein Mangel kann Nerven absterben lassen. Mir ist jemand bekannt, der in der Familie der einzige gewesen ist, der einen solchen Mangel gehabt hat, trotz gleicher Ernährung.

pyelzitiSer%86


Wenn auch meist jeweils nur wenige Kinder betroffen sind, so gibt es doch insgesamt sehr viele Stoffwechselerkrankungen, die eine geistige und motorische Regression sowie einen frühen Tod verursachen.

Z.b. das Leigh-Syndrom oder andere mitochondriale Enzephalopathien, MPS (Mukopolysacchariosen), Adrenoleukodystrophie etc pp...

Daher genügt ein Gentest nicht.

N%owhesrexgirl


Anscheinend fingen die Veränderungen ja an als du schwanger wurdest. Und anscheinend war er vorher sehr schnell in seiner Entwicklung. Da kann er mal jetzt etwas langsamer machen.

Ein neues Geschwist bedeutet auch Stress und Existenz und Verlassensängsten für das Kind und anscheinend herschen auch Spannungen zwischen dir und dem Vater.

Das sich in eine Krankheit des Kindes reinsteigern, kann auch von deiner Seite ein Zeichen sein, dass bei euch etwas in Schieflage ist.

Ich konnte nichts dramatisches in deinem anderen Thread lesen, außer, dass der Junge sich vielleicht 'bockig' stellt. Vielleicht aus einer Art innerer Verletzung, weil ihm Aufmerksamkeit abhanden gekommen ist durch neues Baby, und er deshalb seine Außemwelt ignoriert.

Und immerhin. So kriegt er ja anscheinend Aufmerksamkeit... Also warum damit aufhören?

Vorallem wenn so kurz nacheinander ein neues Kind kommt, ist es stressig für das Erstgeborene. Er war ja anscheinend erst etwas über ein Jahr alt. Das ist echt viel für ein Kind.

Und dein Mann hat recht. Es ist normal, dass in dem Alter Rückschritte passieren. Besonders bei Stress. Heisst aber nicht, dass er etwas verlernt hat. Er ist innerlich wohl mit anderen Dingen beschäftigt, die er verarbeiten muss.

Und nochmals, wenn er euch ignoriert und ihr ihn dann voll quaselt und versucht seine Aufmerksamkeit zu bekommen, dann wird er es auch weiter so machen. Hallo und Tschüss sagt er ja, also ist er an Sozialerinteraktion interessiert.

Und das nicht in die Augen schauen, deutet auf Depression hin.

L<aRuc(ola


Ich hatte als Kleinkind eine OP mit Vollnarkose (Polypen?) und das war weder damals schlimm, noch kann ich mich groß dran erinnern, noch hat das irgendein Trauma hinterlassen. M.M. nach spricht nix gegen so ein Vorgehen.

ExhYemaligwer NuPtzer L(#5]08125)


Danke für die Zahlreichen antworten und eure Eindrücke. Eines möchte ich allerdings nur kurz richtig stellen, einfach, weil ich diese Sätze oft höre.

Mein Sohn ist in Behandlung, um seine Rückschritte untersuchen zu lassen. Es ist jetzt nicht so, dass er etwas konnte, und dann mal nicht und dann war es wieder da. Alles was er bisher verlernt hat, und das ist eine ganz ganz große Menge, ist nie wiedergekommen. Das hat weder was mit Trotzen zu tun, noch fehlendem Willen. Ihm fehlen Reflexe, die er haben müsste, wie sie jeder Mensch hat. Das hat mit der Schwangerschaft und auch mit dem Bruder nichts zu tun. Als bei meinem Soh die ersten starken Symptome begannen, war bei meinem Mann alles in Ordnung. Jetzt gerade sind wir als Paar in so einer Situation, weil diese uns alles abverlangt. Jeder, der als Eltern sich schon um sein Kind sorgen musste, weiß wie dünnhäutig man wird, auch und vor allem seinem Partner gegenüber.

Wir konnten uns aber gestern Abend einige. Wir wollen zunächst eine Blutuntersuchung machen lassen und auch eine Urinprobe, damit kann man schon ein bisschen was ausschließen, ohne dass er sich zu sehr überfordert fühlt. Aber spätestens in Juni wurde vom SPZ angeraten, diese Untersuchungen machen zu lassen. Wir werden demnächst auch von uns allen Patientenverfügungen machen lassen, damit wir im aller aller Ernstfall uns nicht selbst im Weg stehen. :-)

Eghemalig0er Nutzeer (B#50T812x5)


Ach und die Symptome fingen aus unseren Augen dann an. Er ist unser erstes Kind, viele, was da schon nicht normal verlief, haben wir so garnicht wahrgenommen, weil wir ja keinen Vergleich hatten. Jetzt mit unserem Kleinen ist einiges sehr sehr deutlich, wie anders er sich entwickelt.

hFatsc}hixpu


Wenn selbst Leute vom SPZ sich Sorgen machen, sollte man das schon nicht locker nehmen. Lass dich von solchen Aussagen von wegen "Das ist ganz normal,..." nicht verunsichern. Du bist die Mutter und kennst dein Kind und kein Kind verliert über so einen Zeitraum seine Sprache aus Trotz. Außerdem würde er sich dann in der Kita anders benehmen als zu Hause.

LKucix32


Ein Gentest tut man eher nach ein MRT da man eher weiß wonach man sucht. Z.B. baut sich das Kleinhirn ab, sucht man z.B. nach Dravet Syndrom und andere Erkrankungen die das verursachen. Ein Öumbalpunktion tut genauso weh, wie eine Blutabnahme und geht auch so schnell. Würde es schnell machen. Es gibt auch Erkrankungen wobei bestimmte Lebensmitteln Ablagerungen im Gehirn verursachen. Die länger, dass man das nicht weiß, die höher der Schaden.

EZhemalligerp Nutzger |(#50812x5)


Das war das einzige, worauf mein Mann und ich uns einigen konnten. Er ist einfach sehr sehr vorsichtig mit ihm. Gibt es denn etwas anderes, warum er das alles verliert, außer solche ernsten Krankheiten? Ich würde an sich natürlich auch lieber das so machen lassen, wie es die Ärztin empfohlen hat. Mein sieht die Rückschritte einfach nicht so dramatisch und sagt auch, dass jedes Kind sich ja anders entwickelt und Kinder auch mal Rückschritte macht. Diese Aussage macht mich wahnsinnig. Und klar, er hat keinen Kontakt zu anderen dreijährigen und kann den Unterschied nicht beurteilen. Zusätzlic schließt er dann noch wissentlich die Augen, weil jedes Kind sich eben anders entwickelt. Und zack bumm, generallausrede für alles gefunden. :-|

V\alpita]an


Ich finde es sehr wichtig das alle empfohlenen Test gemacht werden. Nicht nur weil, wie schon gesagt wurde, man bei einer Diagnose schnell behandeln kann, sondern auch weil bei einem Gendefekt euer zweties Kind dringend untersucht werden muss. Ich verstehe das dein Mann Angst hat, aber durchs ignorieren löst sich euer Problem auch nicht in Luft auf.

Das MRT ist absolut sinnvoll da sich bei vielen Stoffwechselerkrankungen im Gehirn Eiweißablagerungen, ähnlich wie bei einer Demenz, bilden.

Mein Sohn hat selbst eine Stoffwechselerkrankung (allerdings am 5. Lebenstag bereis diagnostiziert) und ich habe schon von vielen Familien (meist aus dem Ausland) gehört bei denen es den Kindern nach dem Beginn der Behandlung schlagartig besser ging. Umso länger man wartet umso mehr Schäden treten ein.

E,he8maliger NYutzer[ (#508x125)


Aber wäre es tatsächlich eine Stoffwechselerkrankung, hätte man das nicht wesentlich früher entdecken müssen? An sich wäre ich natürlich auch eher für das mrt und die Lumbalpunktion, damit man endlich Gewissheit hat. Die Blutuntersuchung ist ja nun auch nicht komplett aussagekräftig 😔

a yWaxsha


Hm, ich denke nicht, bisher ist ja nicht danach gesucht worden, weil es erst im Laufe der Zeit deutlich wurde, dass etwas nicht stimmt. Wenn dein Sohn direkt nach der Geburt offensichtlich krank gewesen wäre, hätte man sicher schon damals alles getestet und (vermutlich) auch was gefunden, aber so war es ja nicht. Diese diversen Stoffwechselerkrankungen/Gendefekte sind glücklicherweise sehr selten und werden, soweit ich weiß, nicht routinemäßig untersucht.

Dass man nach einem MRT eine Ahnung hat, wonach man suchen muss und DNA-Tests deshalb erst danach macht, macht Sinn, danke Luci32 für den Hinweis.

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