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Corea Huntington Syndrom

S]ternc3hecnx78 hat die Diskussion gestartet


Hallo!

Wer kann mir helfen? Ich habe gestern erfahren, dass in der Familie meines Lebensgefährten dieser Gendefekt vorliegt. Seine Großmutter und seine Tante haben diesen Defekt. Wie häufig wird dieser weitergegeben. Wir wollten eigentlich gemeinsame Kinder bekommen, ist das möglich, ohne die Krankheit zu vererben? Bin über alle Informationen dankbar.

Grüßle

Sandra

Antworten
rxeX


Hallo Sternchen.

Diesbezüglich kann ich nur raten, eine Beratungsstelle für Humangenetik (meist an Unis glaub ich) aufzusuchen.

Chorea Huntington ist eine autosomal dominant vererbbare Erkrankung. Das heißt, sie ist nicht an ein Geschlechtschromosom gebunden UND dieses Gen setzt sich gegenüber dem des Partners durch. Das heißt 3:1 für die Erkrankung bei Kindern der Großmutter oder der Tante. Wenn der Vater (bzw. die Mutter) Deines Freundes frei von diesem Gen ist, dann hat Dein Freund Glück gehabt.

Soweit meine Erinnerung an den Herrn Mendel und seiner Vererbungstheorie. Aber natürlich bei so einer Geschichte ohne Gewähr. Also lieber Beratungsstelle aufsuchen! Weiß nicht, aber vielleicht kann es diese Gen mittlerweile sogar schon durch Blutuntersuchung feststellen.

LG

reX

swchlaf(mütz>e24


Hallo!

Wir haben in unserem Heim eine Bewohnerin mit Chorea Hunting!

Ich weiß nur das bei den Kindern von den Patienten das Risiko zu 50% besteht diese Gendefekt auch zu haben.

In Bochum gibt es eine Klinik die auf solche Fälle spezialisiert ist!

Man kann einen Gentest machenlassen dort sieht man ob man betroffen ist!

Ich schätze sie könnem dir dort Auskunft geben wie hoch das Risiko ist wenn ihr Kinder bekommen wollt!

Hat er sich schon mal untersuchen lassen?!

D{iana _GeZrharvds


ich habe grade mein staatsexamen geschafft und wir haben gelernt, dass chorea dominant vererbbar ist, das heißt, auch wenn dein freund nicht erkrankt hat er die genetische disposition. unsere dozentin in neurologie, frau dr gutschick, hat uns erklärt das wahrscheinlich 2 von 3 kindern, wenn man welche bekommt, das kriegen können. es gibt aber einen test, mit dem man feststellen kann ob dein freund die veranlagung zur vererbung hat. frag mal deinen arzt

P<ol"ytra+uma


Schnelleres Fortschreiten der Krankheit bei Kindern

Soweit ich richtig informiert bin, setzt Chorea Huntington mit der Vererbung immer schneller ein. Das heißt, der Großvater bekommt die Erkrankung vielleicht erst mit 70, der Vater mit 60, der Sohn wiederum schon mit 50 usw.

Würde mich also daher auf jeden Fall vorher informieren, auch zum Wohl der kinder.

bmabech/en79


Hallo!

Mein Problem ist, meine Tante hat die ersten Symptome von Chorea Huntington mit ca. 39 Jahren. Heute ist sie 49 Jahre und es geht ihr garnicht gut. Mein Problem, meine Mutter wäre letztes Jahr 50 geworden ist aber kurz vor ihrem Geburtstag tödlich mit dem Auto verunglückt. Ich habe bis dahin keine Anzeichen an ihr gesehen. Kann sie die Krankheit trotzdem gehabt haben, denn die Regel sagt ja das Frauen es meistens zwischen 35-45 Jahren bekommen. Sollte ich mich testen lassen? Wenn ja, wie?

Danke, babechen79

CaBR-K$üken


Ein Versuch...

Also..Testen lassen solltenst du dich unbedingt. Einfach mal beim Hausarzt nachfragen, der könnte dich "weiterleiten" ansonsten mal in ner Uni klinik nachfragen.

Wie schon oft erwähnt wird CH autosomal dominant vererbt. Da anscheinend nicht alle Familien mitglieder Von dieser Krankheit betroffen sind sind die anlagen Heterozygot..also ein dominantes Alel und ein rezessives.Wenn die rezessiven Allele aufeinander treffen ist die krankeheit "besiegt, wird also von diesen Menschen nicht weiter vererbt.

Wenn das dominante allel vererbt wurde bricht die krankheit 100% aus(wenn der mensch nicht vorher strirb, klingt makaber..sry).

Das CH bei deiner Mutter nicht vor dem 50 Lebensjahr ausgebrochen ist hat nicht zu sagen. Hauptsächlich bricht CH um das 40ste Lebensjahr aus. Es kann aber auch weitaus früher oder später ausbrechen. Vereinzellt, aber es passiert. Womit ich aber nicht andeuten will oder festlegen das deine Mutter CH hatte.

Ein Test wohl das einzigste was wirkliche Gewissheit bring.

(Ich übernehme keine Gewähr, alles Schulwissen und Praktikumserfahrungen)

lg @:)

elri'ka@ag6nexs


Beginn der Kette - männlich/weiblich

Durch Einheirat in eine betroffene Familie hat meine Schwester mit Chorea Huntington zu tun. Seit sie selbst bereits drei Kinder geboren hatte, zeigten sich in der Familie schon vier Fälle (drei davon tödlich verlaufen / 1 Schwerstpflegefall, alle männlich).

Mich interessieren bei der Erbkrankheit vor allem die beiden Fragen:

Wie bzw. wodurch entsteht diese Krankheit; irgendwo muss ja einmal der Anfang sein?

Sind wirklich auch weibliche Nachkommen betroffen; bisher hatte ich den Eindruck, dass die Krankheit nur durch die männlichen weitergegeben wird, hier lese ich aber, dass auch weibliche daran erkranken können.

Ein schlimmes Schicksal! Mit tut meine Schwester sehr leid, weil sie daran zerbrechen könnte. Hier wäre "... Kontrolle besser gewesen".

K>je2aRresten


Vererbbarkeit

bin in der 16.Woche schwanger, der Vater meines Kindes hat mir vor 6 Wochen erst erzählt, dass seine Mutter diese Krankheit hatte.

Er selbst weiß nicht ob er erkrankt ist.

Mein Arzt meinte, dass sich der Vater meines Kindes testen lassen sollte, denn wenn er die Krankheit nicht geerbt hat, würde unser Kind die Krankheit auch nicht haben. Wißt Ihr ob das stimmt? Oder kann die Krankheit auch eine Generation überspringen?

Im Übrigen habe ich meinen Freund gebeten diesen Test zu für unser Kind zu machen, das ist ihm jedoch zu anstrengend, er meinte ich solle doch das Kind testen lassen.

Ich fühle mich mit diesem Problem sehr alleingelassen, da ich im Internet auch nichts richtiges finden kann.

Über Antwort / Hilfestellung bin ich sehr dankbar!!!

m=aus/ebaxcks


[[http://www.huntington-hilfe.de]]

Schau mal unter obiger Anschrift, da kannst du Antworten auf deine Fragen finden.

Die Kranheit überspringt auch mal eine Generation.

Es gibt einen Test, soweit ich weiß ist es ein Bluttest, mit dem man nachweisen kann, ob man Träger der Krankheit ist.

Minderjährige werden meines Wissens aber nicht getestet, weil die Person, dieden Test machen möchte sich dies reichlich überlegt haben muß, weil es kann einen auch aus der Bahn werfen, wenn man erfährt das die Krankheit mal ausbrechen wird.

Ich wünsche dir Glück, dass dein Freund nichtTräger der Krankheit ist. Ist er es, was ich nicht hoffe, dann kann dein Kind trotzdem gesund zur Welt kommen.

Wcer!ner HoffNmann


In meiner Familie 4 Tote

Huntington ist dominant durchschlagend, Gendefekt auf Chromosom 4. Mein Großvater ist daran gestorben. Weil er fünf Kinder hatte und zwar vier Söhne und eine Tochter, hat er dies auf zwei seiner Söhne vererbt. Einer der Söhne wußte nichts von seiner Krankheit. Er hat als Handwerker in Hamburg gearbeitet und starb dort im Alter von 43 Jahren in einem Pflegeheim. Der andere Sohn wohnte zuhause bei seinem an Huntington erkrankten Vater, wecher mit 55 Jahren starb. Um nicht auch so zu enden wie er, beging er Selbstmord, in dem er sich nachts um 3 Uhr im Alter von 35 Jahren vor einen Zug warf.

Die Tochter zeigte keine Symptome, ebenso ihre zwei anderen Brüder. Einer der Brüder lebt heute noch und ist 72 Jahre alt inzwischen. Die Tochter bekam wiederum vier Kinder, die his auf den heutigen Tag keine Symptome zeigen, einer davon hatte wieder Kinder in die Welt gesetzt.

Es scheint also so, als hätte sich der Gendefekt über die Generationen hinweg totgelaufen und sich nicht weiter fortgesetzt. Die Tochter hat das Gen nicht weitervererbt.

Glück gehabt.

Werner

YterVsinia2 Pesxtis


Generelle Fakten:

Hallo und schöne Abend zusammen!

Ich bin Schüler der 12. Klasse und habe gerade eine Klausur über CH geschrieben. In Zuge dessen habe ich mich natürlich mit dem Thema beschäftig und auf die Gefahr hin, dass ich Dinge wiederhole die schon aufgetaucht sind werd ich jetzt mal versuchen alles im Zusammenhang darzustellen.

Corea huntington ist eine Erbkrankheit, die autosomal (über die Körperinformationen vermittelt und damit geschlechtsunabhängig ist [auf 4. Chromosom gelegen]) Außerdem vererbt sich diese Krankheit dominant, was bedeutet, dass diese Krankheit keine Generationen überspringen kann.

Das Auftreten der Krankheit ist abhängig von einer gewissen Anzahl von Wiederholungen der Basenpaarungen im Chromosom (der Absatz wird ein wenig speziell :-) ) Um so öfter diese Wiederholungen (übrigens die Wiederholenden Basen sind Cytosin Adenin und Guanin [im weiteren CAG]) auftreten des so früher bricht die Krankheit aus, Beispiel in der Klausur war eine Familie, bei der ein Kind an die 100 CAG-repeats (Wiederholungen) hatte und deshalb binnen des ersten Jahres verstarb. Die Familie hatte 8 Kinder, davon waren 5 erkrankt und dementsprechend 3 Gesund, was einer guten Quote (ich weiß das klingt herzlos, aber es sind die Fakten, entschuldigung.) entspricht denn wie schon von reX erwähnt tritt die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 3:1 auf, wenn die Personen beide erkrankt sind. Sind nicht beide erkrankt, dann besteht eine 50% Chance der Erkrankung und sollte einer der Partner reinerbig krank sein, dann besteht keine Möglichkeit ein gesundes Kind zu gebären. Ich versuche mal diese sachverhalte in Kreuzungsschemata nach Mendel darzulegen, hoffe es wird richtig dargestellt...

C=erkrankt c=gesund

Cc ist eine erkrabkte Person, da dominante Krankheit, gesund ist man nur wenn man cc hat.

50% wenn Mann mischerbig krank

x C c

c Cc cc

c Cc cc

1:3 wenn beide mischerbig krank

x C c

C CC Cc

c Cc cc

0% wenn einer reinerbig

x C C

c Cc Cc

c Cc Cc

Da man bei der "Paarung" immer nur eine Hälfte seines Chromosoms weitergibt muss man also unterscheiden zwischen reinerbig und mischerbig.

(Übrigens können Krankheiten dann Generationen überspringen, wenn sie rezessiv sind, man also krank ist wenn man zum Beispiel klein t statt T hat. Dann treten diese Gene zurück und das gesunde Gen übernimmt die Aufgabe des Kranken. Wenn sich 2 rezessiv erkrankte Personen mehren, dann kann es passieren, dass ein erkranktes Kind herauskommt. Kleines Schema dazu:

Eltern von Vater oder Mutter(->Großeltern :-) ):

x T T

T TT TT

t Tt [Tt] -> Der Vater

Tt = Gesund, da ja nicht ausgeprägt wird, wenn jetzt aber

Tt und Tt (Mutter und Vater)

aufeinander treffen, dann passiert folgendes:

x T t

T TT Tt

t Tt [tt] ->erkranktes Kind

Das ist der Generationssprung von Erbkrankheiten.)

Wenn die Eltern des Lebensabschnittsgefährten beide erkrankt waren, was äußerst unwahrscheinlich ist, dann sollte man äußerste Vorsicht walten lassen und auf jeden Fall zur Untersuchung gehen, da es möglich ist, dass der Gatte/die Gattin reinerbig erkrankt ist und damit die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung des Kindes = 100 % sind. (Ich hoffe ich bin noch schlüssig in meinen Ausführungen)

So nun wieder zum einfacherem Teil.

Wie schon erwähnt tritt die Krankheit um so früher auf, um so mehr CAG-repeats vorhanden sind. Es gibt eine "kritische Masse" dieser CAG repeats ab der man Erkrankt ist, sie liegt irgendwo um 45 (ließ sich der Klausur nicht genau entnehmen), soll heißen wenn man Glück hat ist es möglich, dass man zwar die Krankheit potenziell von den Eltern erbt, sie aber nicht ausprägt, da zu wenige Wiederholungen vorhanden sind. Deshalb ist mein Rat(und sowas in meinem Alter... ich werd nicht mehr) auf jeden Fall einen Genanalytiker aufzusuchen sollte einer der Elternteile erkrankt sein.

Ja ich weiß es ist sehr viel, aber ich versuch mal alles was oben gefragt wurde abzuarbeiten.

Zu erikaagnes:

Der Anfang ist wahrscheinlich wie bei vielen Krankheiten eine Mutation gewesen, die sich durchgesetzt hat. Dies tritt nicht oft auf und ist meist so stark degenerativ, dass sich die Betroffenen nicht weiter fortpflanzen können (Siehe Polytraumas Aussage). Gutes Besipiel dafür ist Trisomie 21, bei der das 21. Chromosom in 3 facher Ausführung vorhanden ist, was zur unfruchtbarkeit führt. Dies ist eine Spontane Mutation, die durch gewisse Einflüsse Beeinträchtigt werden kann, zum Beispiel Alter der Mutter.

Zu kjearesten:

Sowohl Ihr Mann, als auch Ihr Kind sind zu 50% CH erkrankt (Vorraussetzung hierfür ist, dass ihr Mann es wirklich hat.) Ich würde ihn unverzüglich zum Arzt schicken und eine Gelelektrophorese anfertigen lassen (das ist ein Verfahren zum sichtbar machen von Chromosomen, bzw. deren defekten.). Ich drück die Daumen, dass er zu den 50% gesundem Erbmaterial gehörte.

Zu mausebacks:

Möglich ist dies nur, wenn die CAG repeats in zu geringer Menge auftreten, aber das ist sehr sehr sehr (und noch ein paar mal sehr) selten. Deshalb halte ich den Generationssprung für unwahrscheinlich/nahezu ausgeschlossen.

Zu den Test:

Ich kann hierbei weder aus einem reichem Fundus an Lebenserfahrung, noch aus irgendwelchen Erzählungen berichten, aber dennoch bin ich der Annahme, dass selbst ein Hausarzt die richtigen Schritte einzuleiten weiß um eine CH Erkrankung nachzuweisen. Dies kann in der Regel über eine Blutzelle oder irgendeine andere Körperzelle passieren, da diese alle unseren genetischen Code enthalten. Aus dieser Zelle wird die DNA gewonnen, unser "Bauplan". Diese wird oft vermehrt, bis man ganz viel davon hat, dann folgt die Gelelektrophorese (auch möglich, dass man das mit f schreibt). Dieser Vorgang ist zwar schrecklich kompliziert aber einfach erklärt: Die mithilfe der reproduzierten DNA gewonnenen Proteine (Eiweiße) werden durch Elektrizität durch ein Gel geleitet, dabei sinken die Proteinklumpen je nach größe unterschiedlich schnell, wenn also jemand CAGCAGCAG hat bildet er meintewegen 3 Proteine, diese sinken langsamer als die Proteine aus der Bildung von CAGCAG, da größer. Dadurch entsteht ein Streifenmuster, das man aus schlechten oder weniger guten Kriminalsendungen kennt.

(Wenn der Strom abgestellt wird, dann "frieren" die Proteine im Gel ein und man kann sie sichtbar machen. [ganz vergessen])

Ich hoffe ich konnte wenigstens einige der Fragen beantworten, aber ich dachte mir ich schreib mal das was ich weiß/ bzw. große Teile davon auf und sehe ob ich den Leuten helfen kann.

Freue mich über feedbacks und konstruktive Kritiken!

Schönen guten Morgen mittlerweile

Ihr Black Death.

eTlalixde


Fragen zum Gentest!

Hi!

Mir steht dieser Gentest noch bevor und in meinem Kopf schwirren eine menge Fragen rum. Vielleich könnt ihr mir hier im Vorfeld schon einige der Fragen beantworten.

Was genau wird bei mir gemacht?

Nehmen die nur Blut ab?

Wie lange dauert die Prozedur?

Muss man was bezahlen?

Wie lange muss man auf das Ergebnis warten?

Kann man nur den Erbfehler feststellen, oder auch zusätzlich ob die Krankheit schon ausgebrochen ist?

Ihr seht, das sind eine menge Fragen.

RpolwandQ Sc4hepxers


Pflege 1477441

Hallo Elalide

um auf deinne fragen zu antworten ist nicht leicht weill meine frau betrofen ist .

ja : blut muß abgenommen werden

die untersuchung dauert ca.1 stunde

wartezeit auf das ergebnis 4-6 wochen oder länger

in disen fall muß mann nicht bezahlen

diese letzte frage kann ich dir nicht beannworten

ps. um sich einen termin zu holen um sich untersuchen zu lasen muß man persönlich erscheinen dort findet ein vorgespräch stadt

Liebe Grüße aus Münster

RAimca-rdxaD


Mein Dad hat die Krankheit

Mir steht der Test auch noch bevor, Termin zur ersten Besprechung ist schon gemacht. Hoffe die Ärzte in der Klinik ziehen das nicht so in die länge, das verunsichert noch mehr. Aber ich muss das wissen, ich will Kinder und mir noch so viel erwirtschaften da hat das echt höchste Priorität. Ich kenne diese Krankheit schon mein ganzes Leben, mein Dad erkrankte damals vor 18 Jahren daran da war ich 2. Ich kenne also alle Phasen der Kh. ist schon scheiße das ganze und wenn ich mir so ansehe wie mein Papa sich quält... er ist nur noch Haut und Knochen mittlerweile verweigert er feste Nahrung und wir haben uns schon flüssig Nahrung besorgt. Ist wirklich heftig... Habe ehrlich gesagt Angst vor dem Test, weil dieser meine gesamte Lebensplanung über einen Haufen werfen könnte. Mein Großvater sein Vater war der erste in der Fam. der das hatte, er hatte noch 3 Schwestern die alle gesund waren, mein Dad hat noch eine Schwester sie ist auch gesund, hat sich vor 10 Jahren testen lassen. Meine Hoffnung ist das sich das in unserer Fam. nur auf die Männliche Seite vererbt. Weiß einer ob das sein kann? Außerdem bin ich die 2 geborene, meine Ma hatte vor mir damals einen Totgeburt, hat das eigentlich auch was zu sagen, als wievielter man geboren wurde? Falls jemand eine Antwort darauf hat meldet euch bitte.

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