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RP: Syndrome und Sonderformen

Primäre Retinitis pigmentosa
Assoziierte Retinitis pigmentosa oder Syndrome
Pseudo-Retinitis pigmentosa (Phänokopie)
Besondere Formen der Netzhautdegeneration
Behandelbare Sonderformen der Retinitis pigmentosa
Makuladegeneration

Primäre RP

Die primäre Retinitis pigmentosa, an der mehr als 90 Prozent der betroffenen Patienten leiden, wurde bereits oben beschrieben.

Assoziierte RP oder Syndrome

Bei der assoziierten RP weisen neben dem Auge auch andere Organe des Körpers Krankheitssymptome auf, das heißt, es liegt ein Syndrom vor. Einige solcher mit RP oftmals zusammen auftretenden Symptome sind:

Hörstörungen
Augenbewegungsstörungen, Doppelbilder
Lähmungen und Gehstörungen
Muskelschwäche
Wachstumsstörungen
stark lichtempfindliche oder schuppende Haut
geistige Unterentwicklung
Zystennieren
Herzrhythmusstörungen

In dieser Gruppe gibt es eine Vielzahl von Erkrankungen. Die Auswahl der Wichtigsten:

Usher Syndrom
Refsum-Syndrom
Bardet-Biedl-Syndrom

Usher Syndrom

Beim Usher Syndrom (US) tritt die RP zusätzlich mit einer angeborenen Hörstörung auf. Man unterscheidet zwischen US Typ 1: Hierbei liegt eine hochgradige Schwerhörigkeit bis hin zur Taubheit seit frühestem Kindesalter vor (Sprachverständnis und Sprechenlernen mit Hilfe des Gehörs sind nicht möglich), und US Typ 2: Hier besteht eine angeborene Innenohrschwerhörigkeit.

Insbesondere durch Anpassung von Hörgeräten sind aber Sprachverständnis und Sprechenlernen über das Hörorgan ohne wesentliche Lautbildungsstörungen möglich. Bei beiden Unterformen bleibt das Hörvermögen im Gegensatz zum Sehvermögen konstant (siehe PRDV-INFO-SERIE Nr. 4 — Das Usher-Syndrom).

Refsum-Syndrom

Das Refsum Syndrom gehört zu den drei behandelbaren Sonderformen der Retinitis pigmentosa.

Bardet-Biedl-Syndrom

Beim Bardet-Biedl-Syndrom tritt eine RP mit verschiedenen zusätzlichen Symptomen wie z.B. Fettsucht, überzählige Finger oder Zehen, geistige Entwicklungsstörungen oder Unterentwicklung der Geschlechtsorgane auf. Darüberhinaus können noch verschiedene andere Erkrankungen auftreten.

Pseudo-RP (Phänokopie)

Man spricht von Pseudo-Retinitis pigmentosa (oder Phänokopie), wenn nicht erbliche Erkrankungen Symptome der Retinitis pigmentosa zeigen. In diesem Zusammenhang sind zu nennen: a) Entzündungen b) Vergiftungen durch Medikamente oder andere Stoffe.

Besondere Formen der Netzhautdegeneration

Mit dem Begriff "besondere Formen" sind Erkrankungen gemeint, deren Symptomatik gleich oder sehr ähnlich der der primären Retinitis pigmentosa ist. Der Augenarzt kann sie jedoch auf Grund besonderer diagnostischer Ergebnisse oder aber des Verlaufs unterscheiden. Beispiele für solche Sonderformen sind:

Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Lebersche Tapetoretinale Dystrophie
Atrophia gyrata (gehört zu den behandelbaren Sonderformen der Retinitis pigmentosa)
Chorioideremie

Es gibt ferner eine Vielzahl von erblichen Erkrankungen der Netzhaut oder des Glaskörpers und der Netzhaut. Manche von ihnen können in einem Teil der Fälle mit RP verwechselt werden (z.B. Retinochisis, vitreoretinale Degenerationen, stationäre Nachtblindheit usw.).

Behandelbare Sonderformen der RP

Die sehr seltenen Sonderformen der Retinitis pigmentosa, bei welchen ein ursächlicher Stoffwechseldefekt bereits bekannt ist und für die deshalb rationale Therapieansätze entwickelt werden konnten, sind:

Atrophia gyrata
Bassen-Kornzweig-Syndrom (a-ß-Lipoproteinämie)
Refsum-Syndrom

Atrophia gyrata

Bei der Atrophia gyrata häuft sich eine Aminosäure, das Ornithin, im Körper an, da das für den Abbau dieses Stoffes verantwortliche Enzym, die Ornithinaminotransferase, aufgrund eines Gendefektes nicht funktionstüchtig ist. Diese "Speichererkrankung" führt offenbar zur Degeneration von Netzhaut und Aderhaut.

Bei der Minderzahl der Patienten läßt sich eine Normalisierung des Ornithinspiegels durch eine Therapie mit Vitamin B6 erreichen. Ansonsten ist eine eiweißarme und argininarme Spezialdiät erforderlich, um die Ornithinwerte in den Normbereich zu senken. Es liegen eine Reihe von Berichten vor, denen zufolge diese Normalisierung der Ornithinwerte zu einer Stabilisierung der Sehfunktion der Patienten geführt hat.

Bassen-Kornzweig-Syndrom (a-ß-Lipoproteinämie)

Das Bassen-Kornzweig-Syndrom umfaßt Gedeihstörungen im Säuglingsalter, hervorgerufen durch eine Fettverdauungsstörung mit chronischem Durchfall. Meist noch im Kindesalter treten neurologische Probleme wie Bewegungsstörungen und Muskelschwäche hinzu, typischerweise im 2. Lebensjahrzehnt folgt eine Retinitis pigmentosa.

Auffallend im Blut der Patienten sind Formveränderungen der roten Blutkörperchen. Verursacht wird die Erkrankung durch das Fehlen von ß-Lipoproteinen, Transportkörpern für Fette und fettlösliche Vitamine (z.B. A und E). Ein Fortschreiten der Erkrankung kann durchhochdosierte Gaben von Vitamin A und E erreicht werden.

Beim Bassen-Kornzweig-Syndrom kann man in der Regel davon ausgehen, daß bereits der Kinderarzt eine sichere Diagnose stellt.

Refsum-Syndrom

Beim Refsum-Syndrom ist die RP mit Schwerhörigkeit, Beeinträchtigung des Geschmacks- und Geruchssinns, Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen oder Hautproblemen verbunden.

Bei dieser Erkrankung liegt aufgrund eines Stoffwechseldefektes eine Anhäufung von Phytansäure im Blut und in anderen Geweben vor, der wahrscheinlich für die verschiedenen Funktionsbeeinträchtigungen verantwortlich ist.

Man kann deshalb den Verlauf dieser Erkrankung durch die strenge Einhaltung einer phytansäurearmen Spezialdiät zum Stillstand bringen. Sofern die Diät nicht zur Normalisierung der Phytanwerte ausreicht, kann in bestimmten Zeitabständen eine Plasmaseparation vorgenommen werden.

Zur genauen Abklärung der Diagnose empfiehlt es sich bei Verdacht auf Refsum-Syndrom wie auch auf Atrophia gyrata, eine Blutuntersuchung durchführen zu lassen. Genauere Informationen hierzu sind bei der PRDV erhältlich.

Makuladegeneration

Eine ganze Reihe von erblichen und nicht erblichen degenerativen Erkrankungen beschränkt sich auf das Netzhautzentrum, die Makula. Daher bleibt das äußere Gesichtsfeld und damit die Orientierung der Betroffenen erhalten. Nachblindheit tritt ebenfalls nicht ein, da die Stäbchen außerhalb der zentralen Netzhaut funktionstüchtig bleiben.

Die Symptome, die aus der Zapfenschädigung der Makula resultieren, entsprechen allerdings denen bei fortgeschrittener Retinitis pigmentosa: Verschlechterung von Sehschärfe, Lesefähigkeit, Kontrastempfinden, Farbsinn und der Anpassungsfähigkeit an Beleuchtungswechsel, sowie Erhöhung der Blendempfindlichkeit. Erkrankungsalter und Ausprägung der Symptome variieren und hängen auch von der Erkrankungsform ab.

Beispiele sind: Altersbedingte Makuladegeneration, Stargardt'sche Makuladystrophie, Zapfendystrophie u.a..