• 20 Antworten

    Hi, was ist denn das Ziel, von deinem Interesse?

    Ganz profan, kannst du bei einer Hebamme nachfragen, die schon in den 70er Jahren gearbeitet hat...

    Ich lebe nicht in Deutschland. Habe bald einen Facharzttermin um das eine und andere auszuschliessen, und HA meinte ich solle das vorher raussuchen, eben weil niemand weiss was in Deutschland getestet wurde.

    Auf Phenylketonurie wurden Neugeborene bereits Ende der 1960-er/Anfang der 1970-er Jahre getestet.


    Mehr weiß ich leider nicht.

    Noch früher als 1970? Mit Jahrgang 1950 wurde da gar nichts getestet. Man wurde zu Hause geboren und hat überhaupt keinen Arzt gesehen, sofern das Baby einen halbwegs gesunden Eindruck machte.

    Wurde das Kind schnell gelb, hat man damals, wenn die Mutter Rhesus negativ war, das Blut des Babys in der Klinik ausgetauscht, zumeist Direktgabe nach der Blutspende. Das habe ich sogar noch Anfang der 70er Jahre mitbekommen. Das Bilirubin war dann astronomisch hoch.


    Heute bestimmt man die Blutgruppe der Mutter frühzeitig und kann im Vorab therapieren.

    Ab 1969/70 Test auf PKU

    dann Galaktosämie und ab Mitte der 70-er dass Thyreotropin-Screening.


    Vorher gab's wohl noch keine solchen Screening-Verfahren. Und alle anderen sind erst im Laufe der weiteren Forschung/Entdeckung bzw. Entwicklung in dem Bereich im Laufe der 80 und 90-ger Jahre hinzugekommen.

    Zitat

    Man wurde zu Hause geboren

    Bitte nicht verallgemeinern. Es gab in den 50ern auch schon Klinikgeburten! Und meine Oma hat ihre beiden Kinder in den 30ern in der Klinik bekommen. Okay, was und wieviel untersucht wurde, weiß ich natürlich nicht.


    Und Neugeborenengelbsucht und Rhesusfaktor sind zwei unterschiedliche Dinge!

    Also sicher weiß ich das die Hebammen auch früher schon mit dem Finger im Mund gefühlt hat ob keine Gaumenspalte vorhanden ist.

    Und ein kurzer Blick ob der After offen ist. Manchmal liegt da eine dünne Haut drüber die man öffnen muss

    Mehr weiß ich aber auch nicht.

    Kind atmet, schreit, trinkt - Kind gesund 8-(

    Danke euch allen. Ich (naja, HA) denke vor allem an die ganze Leiste an veraerbten Stoffwechselerkrankungen die heutzutage getestet werden.

    Tribble schrieb:

    Danke euch allen. Ich (naja, HA) denke vor allem an die ganze Leiste an veraerbten Stoffwechselerkrankungen die heutzutage getestet werden.

    Die sind definitiv erst in den 80/90ger Jahren hinzugekommen. Bis Ende der 70ger definitiv nur die 3 von mir genannten.

    Wobei eigentlich fast alle der Stoffwechselerkrankungen (deren Tests erst später hinzukamen)aufgrund deines Alters hätten schon längst Symptome zeigen müssen. Falls das die Vermutung deines HA ist. Die meisten führen schon im Kindes- bzw. Jugendalter zur Symptomausprägung, vereinzelt erst im Erwachsenenalter. Mit 40-50 dürfte die Symptomatik aber schon klar differenzierbar sein.

    SandyErgo schrieb:
    Tribble schrieb:

    Danke euch allen. Ich (naja, HA) denke vor allem an die ganze Leiste an veraerbten Stoffwechselerkrankungen die heutzutage getestet werden.

    Die sind definitiv erst in den 80/90ger Jahren hinzugekommen. Bis Ende der 70ger definitiv nur die 3 von mir genannten.

    Wobei eigentlich fast alle der Stoffwechselerkrankungen (deren Tests erst später hinzukamen)aufgrund deines Alters hätten schon längst Symptome zeigen müssen. Falls das die Vermutung deines HA ist. Die meisten führen schon im Kindes- bzw. Jugendalter zur Symptomausprägung, vereinzelt erst im Erwachsenenalter. Mit 40-50 dürfte die Symptomatik aber schon klar differenzierbar sein.


    Lieben Dank SandyErgo. Ich habe schon mein ganzes Leben lang Probleme, z.B. regelrecht crashen wenn ich zuwenig Kohlenhydrate esse oder laenger als maximal 2 Stunden 'faste'. Mir kommt es vor als ob ich meine Energie nur von Glycogen kriege und nicht von Fettoxidation, aber wer weiss... Aber erst seit ich regelmaessig Sport treibe merke ich wie problematisch das wirklich ist. Ich habe nur genug Energie um 10km ganz langsam zu laufen, und wenn ich einen Tag lang wandern gehe, oder nur ein Museum besuche muss ich ewig essen. Und wenn ich mal zu schnell und intensiv sporte... davon werde ich irgendwie tagelang krank obwohl ich hoehstens 12 Minuten durchhalte. Ja, ich wusste schon als kleines Kind das Bewegung problematisch ist, und somit habe ich das gemieden. Deswegen die Frage meines HAs (der vermutlich mal wieder vergessen hat dass ich schon Mitte 40 bin. Ich sehe viel juenger aus). Irgendwas ist da auch in der Familie los. Vater scheint ein aehnliches Problem zu haben, und eine Nichte ebenfalls, wobei sie auch noch geistig behindert ist. Bei ihr haette man aber bei der Geburt was testen muessen, theoretisch. Es wurde nie rausgefunden was ihr Problem ist. Geschwister hat sich entschieden es nicht wissen zu wollen als 'eventuell was vererbtes' genannt wurde.

    Ok, das ist natürlich was anderes - wenn du schon länger Probleme hast.


    Aber da ist nie eine Diagnostik bisher gelaufen - die über das übliche hinausging >> denn du scheinst ja schon mind. 20/25 Jahre Probleme zu haben??? Kein anderer Arzt vorher hat mal in den letzten Jahren die Ideee gehabt, weiter zu schauen?


    Und auch beiden Verwandten kein Arzt mal nachgeschaut??


    Gib mal bei Wiki..... Neugeborenenscreening ein >> das einzige, was so ein bisschen zu deiner Problematik passen würde - wäre ein MCAD-Mangel.

    Könnte natürlich auch eine andere genetische Erkrankung sein - es gibt natürlich immer noch viele unentdeckte.

    Eine Option wäre noch, sich mal an eine Uni-Klinik bzw. deren Stoffwechselambulanz zu wenden (wird im Ausland ja ähnlich sein, wie bei uns). Die haben noch mal einen besseren Durchblick als viele HA - auch aufgrund der Komplexität vieler Erkrankungen und den Sonderfällen.

    Niemand hat jemals irgendwas untersucht. Als Kind war ich einmal beim Neurologen wegen v.a. Krampfanfaellen, habe testweise Tabletten bekommen die ich aber alle unbemerkt hinter einem Kuechenschrank geworfen habe. Niemand hat jemals wieder nachgeschaut wie und was. Ein paarmal als Kind auf Kur gewesen wegen eventuellen Lungenproblemen (ja, das war mein Sportproblem), und der Kurarzt hat jedes Mal zurueckgeschrieben: "was tut die hier? Keine Lungenprobleme gefunden". Und weder Kinderarzt noch Eltern haben nachgehakt. Fuer Vaddern war unsportlich sein ja auch normal. Und fuer mich auch. Wenn ich mich wenig bewege dann faellt das alles nicht so auf.

    MCAD.. irgendwie.. hohe Harnsaeure und metabolische Azidose... das zweite passiert wenn ich intensiv und kurz sportlere. Leichte Gichtanfaelle auch, aber das ist schon wieder Jahre her, als ich ueber bestimmte Perioden mehr Fleisch gegessen habe, waehrend einem Urlaub wo ich kaum Carbs bekam und dafuer fast nur Fleisch, oder 2 Wochen im Hotel zwischen internationalen Umzuegen. Vater hatte im Grundwehrdienst scheinbar mehrmals Rhabdo, jedenfalls wenn er endlich mal keinen Grund zur Krankmeldung gefunden hatte und mitmachen musste. Bei mir zweifele ich da etwas. Haette wohl neulich meinen Urin untersuchen lassen muessen. Guck mal meine Frage im Sportforum an. Es koennte aber auch sein dass ich irgendwie permanent ueber der anaerobischen Schwelle unterwegs bin auch wenn ich nur am Schreibtisch arbeite, oder was ganz anderes los ist: Nebennieren, irgendein ganz freakisches Blutdruckproblem, wer weiss. Alles Dinge die der HA nicht testen kann.


    Also ja, ich kriege jetzt erstmal eine Ueberweisung zum Facharzt. Und vielleicht werde ich dann zu einem genetischen Spezialisten ueberwiesen. Geht hier alles nur mittels Ueberweisung, und leider ist das nicht so ganz einfach.

    Deine ganze Beschreibung klingt aber echt danach, sich gleich an einen Stoffwechselspezialisten überweisen zu lassen - entweder hat der schon eine Idee. Weil der neben den üblichen Stoffwechselerkrankungen natürlich auch deren Sonderformen, aber auch extrem seltene Erkrankungen in diesem Bereich kennen sollte.

    Und erst dann evtl. weiter in die Genetik.

    Irgendwie hatte ich hier sowas nicht erwartet und bin jetzt erstmal etwas sprachlos. Ich vermute dass ich spaeter heute Abend Doc Google besuchen werde um Argumente zu finden die dagegen sprechen. Uff!

    Leider kann ich mich nirgends selber vorstellen, und HA muss auch die normale Reihenfolge einhalten. Erst allgemeiner Facharzt, dann gehts wohl weiter. Immerhin scheint es hier ein paar Expertisezentren fuer verschiedene Stoffwechselerkrankungen zu geben. Aber die sind sehr ueberfuellt und haben langen Wartezeiten. Deswegen wird noch ein internist oder aehnliches vorgeschoben um auszusieben. Danke SandyErgo. Uff!