Also wenn Fragmentozyten gefunden wurden, dann ist die Sache doch ziemlich klar. Eine hämolytische Anämie, und zwar eine, die in den Gefäßen passiert, wo die Erythrozyten zerstört und/oder beschädigt und dann frühzeitig von der Milz aussortiert werden.

    Ich hab gestern mit einem der Kinderärzte von uns hier im Ort telefoniert und ihm gesagt was in der Klinik und alles gesagt wurde.


    Also erstmal sollen wir das B12 weiter geben da es nicht schadet... Eine Kuhmilcheiweißintoleranz würde er nicht ausschließen, ABER das wäre keine alleinige Diagnose da dies nicht zum Verlauf passt... Er und die anderen Kinderärzte in der Praxis stehen ebenfalls hinter der Vermutung einer Hämolyse, da wohl das Hepta...-irgendwas auch grenzwertig ist und ein Indiz dafür ist.


    Somit müssen wir in drei Wochen definitiv wieder zur Klinik fahren und dort die weitere Diagnostik machen lassen... Hier um die Ecke gibts keine Kinderhämatologen und die die hier näher dran waren hatten uns ja mit nem manifestierten alleinigen B12 Mangel heim geschickt :)=


    Ich hoffe aber das der Arzt Recht behält wenn es das wirklich ist, dass unser Sonnenschein nicht lebensbedrohlich krank ist und diese Hämolyse (der Zerfall) nur wenig stark ilausgeprägt ist :-(


    Ich habe so Angst um meinen kleinen Sonnenschein :�(


    Er ist nun ganz ganz doll verschleimt im Hals, auch das macht mir Sorgen...Berät wars die Nase dann der Hals ganz wenig und jetzt ganz doll... Ich weiß aber nicht was ich dagegen tun soll :-(

    Wali, ich finde es schon sehr erschreckend das die Ärzte euch drei weitere Wochen warten lassen. Deine Angst um deinen Sonnenschein kann ich nur erahnen. Deshalb wünsche ich dir das Du weiterhin deinen Mut und deine Kraft behältst. Wenn Du mit der Verschleimung deines Sohnes nicht mehr klar kommst, suche am Wo-ende den Notdienst auf oder lass ihn kommen. Hast Du denn jemanden, der deinen Sohn oder deine Kinder mal für kurze Zeit übernehmen kann, damit Du dich mal ohne Angst der Betreuung entziehen kannst? Vllt mal mit deinem Mann in Ruhe etwas unternimmst.


    Ich möchte hier auch mal eine evtl. vorhandene Unterstützung durch die KK ansprechen, was Du evtl. auch mit deinem HA oder der KÄ besprechen kannst. Du hast ja vier Kinder und die Geburt deines Sohnes und die Angst um ihn dürften dich auf Dauer erschöpfen bzw. führen zeitweise zu Erschöpfungszuständen. Für diese Zeiten werden manchmal Hilfen durch Fachkräfte gewährt. Ausserdem solltest Du eine Taxi Bescheinigung von der KÄ oder dem HA für die nächste Fahrt in die Klinik ausstellen lassen, und der KK zur Genehmigung zusenden. Mit der Begründung, dass Du dich neben der Fahrt zur Klinik nicht auch noch um deinen Sohn kümmern kannst, wie es erforderlich wäre. Zumindest solltest Du das versuchen, um wenigstens hier die enormen Anstrengungen zu verringern. Alles Liebe für euch.

    Du meinst das Haptoglobin. Das ist ein Transportprotein und bindet frei gewordenes Hämoglobin.


    Nahezu ALLES spricht für eine Hämolyse, von Anfang an. Mir ist schleierhaft, wie man hier noch herumdoktor(e)n kann, zu Lasten des Kindes, der Nerven der Eltern, und Kapazitäten verschwendet man nebenbei auch, indem man Dinge untersucht, die einfach nicht sein können.


    1.

    Zitat

    Im Verdacht stehen eine Kuhmilcheiweißintoleranz (was das niedrige rote Blutbild mit erklären könnt)

    Thema Kuhmilcheiweißintoleranz (tatsächlich Intoleranz oder Kuhmilchallergie? naja, tut im Grund hier nichts zur Sache): Du sagst, der Kleine habe schon 2 Wochen nach der Geburt erstmals auffällige HB-Werte gehabt. Da du keine Mängel hast (außer Vitamin D, was aber für die Blutbildung irrelevant ist), wurde der Kleine im Mutterleib gut versorgt. Wenn er 2 Wochen nach der Geburt schon einen erniedrigten Hb hatte, dann ist die Zeit zu kurz, als dass dies von Mängeln infolge einer eingeschränkten Resportionsleistung des Darmes herrühren könnte. Außerdem müsste erst einmal mir ein Arzt erklären, wie ein Baby, das gestillt wird, an einer klinisch relevanten Kuhmilchintoleranz leiden sollten, und zwar so, dass es zu Mängeln kommt. Das ist schlicht Blödsinn. Ganz zu schweigen davon, dass der Junge auch laut deiner Aussage sehr gut zugenommen hat, sogar überdurchschnittlich gut. Das passt überhaupt nicht zu einer Malabsorptionsproblematik. Ein primär gastroenterologisches Problem ist daher auszuschließen, rein schon von der Anamnese her.


    2.

    Zitat

    Das Vitamin B12 sollen wir nicht mehr geben, der Wert sei ja toll (klar wir bekamen ja hochdosiertes B12 - hat die aber nicht interessiert). Sie sollten testen ob unser Sonnenschein das B12 überhaupt im Darm aufnehmen kann..

    Wenn der B12-Spiegel nach oraler Gabe nun in Ordnung ist, beweist das doch, dass der Kleine kein Problem mit der Resorption hat. Wie kann man als Arzt nur so dämlich sein?


    Ich halte den Rat das B12 zu pausieren ebenso für Schwachsinn. Es ist klar ersichtlich, dass er Mängel von Vitaminen und Spurenelementen hat, die bei der Bildung der roten Blutkörperchen gebraucht werden. Und das weist klar darauf hin, dass die Erythrozyten zu kurz leben, und das Knochenmark wie wild nachproduziert.


    3. Es gibt Enzymdefekte, die die Erythrozyten so verändern, dass sie eine kürzere Lebensdauer haben und/oder von der Milz frühzeitig aussortiert werden. Das ist aber nicht nur EIN Enzymdefekt, da gibt es mehrere Möglichkeiten.


    In der Regel führen diese Enzymdefekte aber zu einer extravasalen Hämolyse, also einer Hämolyse, die nicht in den Gefäßen passiert. Erst wenn es eine schwere extravasale Hämolyse ist, kann es auch sekundär zu einer intravasalen Hämolyse kommen.


    Wenn dein Sohn aber sehr viele Fragmentozyten hat, dann ist das eher ein Hinweis auf eine intravasale Hämolyse, deren Ursachen andere sind als die für eine extravasale Hämolyse. Für eine intravasale Hämolyse kommen u.a. bestimmte autoimmune Formen einer hämolytischen Anämie in Frage, bestimmte Knochenmarkserkrankungen, und bestimmten Herzerkrankungen/defekten/klappenfehlbildungen.


    Oder es handelt sich um eine schwerere Form einer extravasalen Hämolyse.


    4. Was in jedem Fall schon längst hätte gemacht werden sollen (und das kann JEDE Uniklinik, während die Bestimmung der Enzyme nicht jede Klinik anbietet), ist die Bestimmung von Haptoglobin, LDH, Bilirubin, und freies Hämoglobin sowie evtl. auch Hämopexin. Gerade bei der Bestimmung des Haptoglobins ist es zudem wichtig, dass das nicht während eines Infekts gemacht wird, denn es handelt sich hier um ein Akut-Phase-Protein, was bei Infekten, Entzündungen etc.pp. ansteigt, und dann auch beim Vorliegen einer Hämolyse normal ausfallen kann. Das einzige, was bei den bisher gemachten Werten deines Sohnes nicht ganz typisch für eine Hämolyse ist, ist nämlich das Haptoglobin, wenn es "nur" niedrig-normal. Bei einer Hämolyse würde man ansonsten ein erniedrigtes Haptoglobin erwarten. Allerdings schließt ein niedrig-normalen Haptoglobin eine Hämolyse nicht aus, insb. dann nicht, wenn andere Parameter eindeutig auf eine Hämolyse hindeuten, weil das Haptoglobin beeinflusst werden kann. Das Hämopexin wird zwar erst bei schwerer Hämolyse unauffällig, wird aber nicht beeinflusst durch akute Zustände. Das freie Hämoglobin ist sensitiver als das Hämopexin, hat aber den Nachteil, dass hier die Blutentnahme völlig atraumatisch und ohne artifizielle Hämolyse passieren muss, was schwierig sein kann.


    Auch den Urin könnte man untersuchen - nur intravasale Hämolysen führen zur Hämoglobinurie (Hämoglobin im Urin). Einen ersten Eindruck, ob eine Hämoglobinurie vorliegen könnte, kann man heutzutage mit entsprechenden Urinstix bekommen, denn die differenzieren oftmals zwischen Erythrozyten (Blut, also ganze Erythrozyten im Urin, Hämaturie), und Hämoglobin, das infolge der Zerstörung der Erythrozyten frei wird.


    5. Beim Abbau von roten Blutkörperchen entsteht Bilirubin. Wenn der Abbau die Kapazität der Leber übersteigt, steigt das Bilirubin an. Ist das Bilirubin deutlicher erhöht, kommt es zur Gelbsucht (Ikterus). Auch wenn Gelbsucht bei Neugeborenen, insb. Jungen, prinzipiell nichts Ungewöhnliches ist, so hat ein Kind mit einer hämolytischen Anämie natürliche eine höhere


    Wahrscheinlichkeit eine Gelbsucht zu entwickeln.


    6. Insb. bei einer intravasalen in-vivo- Hämolyse (im Gegensatz zur der artifiziell bedingten in-vitro-Hämolyse, die im Röhrchen bei der Abnahme und/oder Transport entstehen kann) sollte man sich zur Beurteilung des Grads der Anämie weniger an das Hämoglobin denn an den Hämatokrit halten. Durch die zerstörten Blutkörperchen wird Hämoglobin frei, und das zähöt der Automat zum "normalen" HB-Spiegel noch oben drauf. D.h. das HB kann höher erscheinen, ohne dass sich an der Anämie etwas verbessert hat. Daher sollte man sich eher an den Hkt halten.


    7. Die Bauchschmerzen und Blähungen können natürlich von dem Eisenpräparat kommen, allerdings auch Auswirkung einer Hämolyse, insb. einer intravasalen Hämolyse sein.


    6. Unterm Strich: mir kommt das sehr inkompetent vor, was da bisher gelaufen ist.

    Fiizlypuzzi


    Vielen Dank für deinen Tips mit der Krankenkasse :-) ich werde das morgen bei der Kinderärztin ansprechen wie das mit dem Taxischein ist... ich fahre so ungern weite Strecken und mein Mann steht kurz vor seinen Prüfungen der Ausbildung und muss momentan immer wieder für diese Fahrten frei nehmen und das zehrt auch an seinen Nerven :-(


    Mats ist weiterhin verschleimt, aber es geht noch... er schafft es morgens ziemlich viel Schleim in Bauchlage auszuspucken.


    Unbeschwerte Zeit mit meinem Mann ist unter dem Hintergrund das unser Kleiner alle 1,5 bis 2 Stunden zum Stillen kommt unmöglich... er nimmt auch keine Sauger an um die abgepumpte Milch zu trinken. Wir sind gestern in die Therme damit die Großen mal wieder auf ihre kosten kommen und wir mit dem Kleinen 2 Stunden für uns sein konnten. Er selber war nur einmal 10 Minuten in 37 Grad warmen Wasser, das was er täglich bei uns auch im Eimer badet.


    Pelztier


    Vielen Dank dir für deine ausführlichen Worte und deine aufklärenden Worte!


    Ja ich meinte das Haptoglobin... das wurde das erste mal bestimmt ale er schon erkältet war - was wenn ich dich richtig verstehe - den Wert evtl in den normalen unteren Bereich angehoben hat?


    Ich habe LDH und BillirubinWerte da... das LDH war jedes mal im oberen Normbereich und das Billi ist immer zu viel, allerdings sinkend. Nach der Geburt hatte er 19,2, dann irgendwann 11... 9... 6,4... 5,6 und am 2.3. war es dann 2,6.


    Das Hämatoktit ist seit dem 6.2. von 28 zum 2.3. auf 23 gefallen (Referenzbereich beginnt bei 36).


    Der Urin war bisher immer unauffällig, auch frei von Hämoglobin.


    Am Freitag wird in der Kinderarztpraxis Ultraschall vom Herzen gemacht da bei der U3 vor 10 Tagen nicht einwandfreie Herzgeräusche wahrgenommen worden sind was ja wiederum evtl bei einem Herzfehlerbefund für eine intravasale Hämolyse sprechen würde - hab ich das dann auch richtig verstanden?


    Laut Kinderarzt sollen wir auf JEDENFALL mit dem Vitamin B12 weitermachen...


    Wenn ich deinen ausführlichen Bericht zerlege fällt mir eines auf, das es gut ist die Hoffnung und den Mut nicht zu verlieren das unser kleiner Sonnenschein auch mit dieser "Problematik" alt, groß und stark werden kann.


    Danke Dir!

    Ich kenne mich jetzt nicht wirklich gut in der Pädiatrie aus, kenne aber schon einige Krankheitsbilder.


    Allerdings sind mir die Referenzwerte bzw. normalen Spiegel von Kindern nicht geläufig. Bei Erwachsenen bzw. älteren Kindern/Jugendlichen wäre ein Hb von 7 bei den meisten Laboren stark erniedrigt. Die Referenzwerte werden für solch kleine Kinder anders liegen, und es könnte sich daher "nur" um eine lichte-mäßige HB-Verringerung handeln.


    Insofern könnte es aufgrund des "nur" hoch-normalen LDHs eine leichtgradigere Hämolyse sein. Die wiederum eher bei extravasalen Hämolysen auftritt. Da jedoch bei deinem Kleinen so viele Fragmentozyten gefunden wurden, die eigentlich nur bei schweren extravasalen Hämolysen oder bei intravasalen Hämolysen vorkommen (wobei Letztere oftmals deutlichere Laborauffälligkeiten und eine Hämoglobinurie machen), wäre - gerade auch im Kontext des Herzgeräusches - die für mich momentan schlüssigste Erklärung, dass eine leichte, mechanisch bedingte intravasale Hämolyse infolge eines Herzfehlers wie z.B. eines Herzklappendefekts vorliegt; evtl. kommt auch noch ein erhöhter Verbrauch an Mikronährstoffen nicht nur durch die Hämolyse hinzu (kann bei Herzfehlern der Fall sein).


    Das einzige Seltsame wäre die gute Zunahme, was erst einmal darauf schließen ließe, dass es sich um keinen schwereren Herzfehler handelt...wenn du ausschließen kannst, dass die wirklich ungewöhnliche hohe Zunahme eine wirkliche Zunahme ist, also kein Wasser dabei ist.

    Auch größere innere Hämangiome ("Blutschwämme") können mal eine mechanisch bedingte intravasale Hämolyse verursachen. Die können überall sitzen - im Bauchraum wie auch im Gehirn.


    Ebenso sollte wegen der vielen Fragmentozyten, wenn sonst keine andere Erklärung gefunden wird, eine hereditäre TTP ausgeschlossen werden.


    http://flexikon.doccheck.com/de/Thrombotisch-thrombozytopenische_Purpura