Ich würde mich selbst schlau machen, soweit das möglich ist.


    Möglich sind Kupferspeicherkrankheit, Eisenspeicherkrankheit, ein Gendefekt, der die Stoffwechselvorgänge durcheinander bringt.


    Wir haben in unserer Familie ein Kind gehabt, das einen Gendefekt hatte. Es konnte bestimmte Eiweiße, auch die der Muttermilch, nicht verstoffwechseln. Es hat dann schlimme Krankheitssymtome und motorische Störungen entwickelt. Bis man der Ursache nachgegangen ist, ist wertvolle Zeit verstrichen. Erst in einer Spezialklinik hat man dann den Gendefekt erkannt und entsprechend hat man das Kind dann mit der Ernährung einstellen können. Ein paar motorische Störungen sind zurückgeblieben, aber geistig ist das Kind nach der Ernährungsumstellung wieder voll aufnahmefähig gewesen.

    Ich bin da gerade auch dabei. Ich hab jetzt heute rausgefunden, dass für das morbus sanfillippo nicht unbedingt ein gentest gemacht werden muss. Es gibt 5 Ausprägungen bzw Arten davon, die jeweils an anderen Chromosomen gekoppelt sind. Man kann aber über Urin, Blut und Leukozyten veränderte werte herausfinden, die dafür sprechen. Bei der schwächsten Form gibt es sogar Studien am uke in Hamburg. Ich melde mich mörgen da mal um nachzufragen ob man ihn mit dem Verdacht dort vorstellen kann, um die warterei vielleicht zu umgehen und nicht unnötig Zeit zu verlieren.

    Das ist eine sehr gute Idee.


    Gerade wollte ich schreiben, ob es nicht möglich ist einen anderen Arzt oder eine Spezialklinik aufzusuchen um alles zu beschleunigen.


    Glaubt dein Mann eigentlich, dass in dem Krankenhaus die vielen Untersuchungen einfach so, ohne Anlass gemacht worden sind?


    Wieso war er am Freitag nicht dabei? ":/


    Bei so einem wichtigen Termin nimmt man sich Zeit. Möchte er in das Thema nicht weiter involviert werden?


    Wieso musst du das allein durchziehen? Arbeit hin oder her, fürs Kind kann er sich Zeit nehmen.


    Wenn er sich raushält, fällt es ihm natürlich viel leichter alles zu verdrängen. Da würde ich wirklich Druck machen und auf seine Anwesenheit bei Terminen bestehen. Du bist ja nicht alleinerziehend.

    Ich glaube es ist ihm einfach zu viel und wenn man dann auch noch eine andere Meinung hat, ist es natürlich schwierig sich dem komplett unterzuordnen. Das ist ok. Ich für mich werde nun diesen Weg so suchen und hoffe, dass er zulässt, dass ich das so mache. Der Arzt vor Ort wird sowas eben auch noch nicht oft gesehen haben und deswegen auf was markanteres warten

    Er sieht es nach wie vor anders, weil er Fortschritte macht. Aber bei weitem eben nicht so, wie es sein sollte. Und die Rückschritte. Die Rückschritte sind ja das, was so schwer wiegt. Er sieht es einfach anders

    Sorry, ich dachte, er wäre beim ersten mal dabei gewesen. Das ist natürlich sehr schlimm aber ich fürchte, das musst du dann wirklich alleine durchstehen. Wie ist die aktuelle Situation? Was hat dein Sohn Neues gelernt? Was hat er verlernt?

    Ich kenne mich zu wenig aus mit diesen Krankheiten, aber es wurden doch jetzt einige Laboruntersuchungen gemacht, hätte es da nicht wenigstens einen Hinweis darauf geben müssen? Ist das so schwer zu diagnostizieren? Könnte man genetische Untersuchungen machen? Irgendwie kann ich schon verstehen, dass dein Mann sich weigert, so eine Krankheit anzuerkennen, wenn es keine klare Diagnose dafür gibt.

    Zitat

    Irgendwie kann ich schon verstehen, dass dein Mann sich weigert, so eine Krankheit anzuerkennen, wenn es keine klare Diagnose dafür gibt.

    Das ist sicher so.


    Noch viel schwieriger wird es sicher dadurch, dass er völlig außen vor ist. Er sieht das Kind nicht viel, geht nicht mit zu Arztterminen und hält sich aus allem völlig raus.


    Will er nicht mal mit einem Arzt sprechen, gerade wenn er so zweifelt?

    Zitat

    Ich glaube es ist ihm einfach zu viel und wenn man dann auch noch eine andere Meinung hat, ist es natürlich schwierig sich dem komplett unterzuordnen.

    Mag ja sein das ihm alles zu viel ist, aber wie desinteressiert kann man am eigenen Kind sein?


    Und was heißt andere Meinung!? Wenn er den Kleinen selten sieht und mit keinem Arzt spricht kann er keine "Meinung" dazu haben. Er redet sich dann irgendwas ein, was mit der Realität nix zu tun hat.


    Wie hat er auf die Geschichte mit dem Kindergarten reagiert? Hat er das mitbekommen?

    Zitat

    Ich kenne mich zu wenig aus mit diesen Krankheiten, aber es wurden doch jetzt einige Laboruntersuchungen gemacht, hätte es da nicht wenigstens einen Hinweis darauf geben müssen?

    Es gibt sowohl körperliche wie geistige Behinderungen, bei denen man nie herausfindet, weshalb (erbbedingt, vom Stoffwechsel herrührend etc.), sie entstanden sind. ??kenne ich selber: ein behinderten 5-jährigen, da wurden Tests und Untersuchungen gemacht, alle ohne Ergebnis??