Hallo HolliWood,


    das größte Problem ist derzeit wohl weniger Euer Sohn, sondern die Tatsache dass Ihr (Du und Dein Mann) nicht an einem Strang zieht und Euch nicht gegenseitig stützt. Du stehst nach Deinen Schilderungen mehr oder weniger alleine da, was Dich zwangsläufig überfordern muss.


    Ich verstehe überhaupt nicht, warum Dein Mann zum Arzttermin nicht mitgekommen ist. Ich hoffe, es ist so wie bei uns, dass man nämlich von solchen Gesprächen einen ausführlichen Arztbrief bekommt. Falls nicht, kannst Du ihn jederzeit anfordern. Dann hätte es Dein Mann schwarz auf weiß.


    LG

    Ich glaube, dass es selbst, wenn es schriftlich ist, nichts bringen wird. Es sind Vermutungen die im Raum stehen, egal wie sehr sie durch Symptome gestützt werden. Das ist bei dem, was in Raum steht schwer. Auch für mich. Darüber nachzudenken müssen, dass das unser Leben sein soll? Ich will das auch nicht wahrhaben. Deswegen gehe ich aber in diese Offensive und will den Beweis haben, dass es nicht so ist. Ich möchte mich nicht verkriechen.


    Er ist da anders. Verdrängung ist bei ihm das, was ihm gerade hilft.

    Zitat

    Ich kenne mich zu wenig aus mit diesen Krankheiten, aber es wurden doch jetzt einige Laboruntersuchungen gemacht, hätte es da nicht wenigstens einen Hinweis darauf geben müssen? Ist das so schwer zu diagnostizieren? Könnte man genetische Untersuchungen machen?

    Nein, allein aus den Laborergebnisse muss es da keine Hinweise geben. Es gibt da hunderte Parameter, die man messen kann. Aber man kann nicht einfach alle messen, ohne einen Verdacht zu haben. Denn man muss dann auch richtig Zusammenhänge interpretieren können.


    Genetische Untersuchungen werden hier sicher auch gemacht. Man kann aber nicht einfach alle 30000 Gene eines Menschen auf alle möglichen Veränderungen hin untersuchen. Man braucht einen Verdacht und untersucht dann die Gene. Denn auch verschiedene Veränderungen in einem gen können die gleiche Symptomatik machen. Also sucht man schon nach mehreren Dingen in einem Gen. Sowas dauert und ist oft sehr aufwändig.

    Danke kleine Hexe! Ich wusste immer nicht so recht, wie ich das erklären sollte. Mit fehlten da ein paar Worte.


    Ich hoffe einfach, dass er sich weiter vorwärts entwickelt und es keine Verluste mehr gibt. Etwas anderes bleibt uns fast nicht, wenn die Diagnostik so lange dauern wird

    Danke für die Erläuterung, KleineHexe. Holliwood, bei uns hat es wie gesagt auch viele Jahre gedauert, bis die Diagnose stand. Ich bin eher ein Typ wie dein Mann, solange nichts feststeht hoffe ich das Gegenteil und es hat lange gedauert, bis ich das akzeptieren konnte. Die Ungewissheit war für mich auch immer Hoffnung, die sich in vielen Dingen trotz Diagnose dann auch bewahrheitet hat. Vielleicht habt auch ihr Grund zur Hoffnung, dass man nicht mit dem allerschlimmsten umgehen werden muss.

    Ich finde es einerseits sehr verständlich, also so wie Monika es beschreibt, andererseits aber auch sehr schade für dich als Partnerin. Denn Ungewissheit kann man ja auch pflegen während man die Partnerin unterstützt. ":/ ":/ Hoffnung bleibt ja fast immer, man kann ja doch meistens auf Fortschritte in der Medizin warten und ähnliches. Das sollte einen ja nicht grundsätzlich daran hindern Partner zu sein und zu unterstützen.


    Wie ist denn nun seine Haltung zu weiteren Untersuchungen?

    Zitat

    Das sollte einen ja nicht grundsätzlich daran hindern Partner zu sein und zu unterstützen.

    Wir haben das auch nicht immer geschafft, einfach weil wir beide so involviert waren. Da ist Unterstützung von außen (für beide..) oft hilfreicher. Gibt es eventuell eine Selbsthilfegruppe für behinderte Kinder oder so etwas ähnliches? Wenn er in den heilpädagogischen Kindergarten kommt, lernst du vielleicht auch andere Eltern kennen.

    Vor einigen tagen habe ich im Martin ceitz Zentrum in Hamburg angerufen. Die sind auf seltene Krankheiten spezialisiert. Die Beratung sagte mir, dass bei meinem Sohn definitiv aussagekräftige Symptome da sind und er damit auch jetzt schon vorgestellt werden kann. Sie sagte auch, dass sie nicht auf die Gentests warten müssen, sondern auch erst noch andere Untersuchungen machen würden. Die Gentests seien dann nur noch zur Absicherung der Diagnose.


    Ich habe den Fragebogen direkt ausgefüllt und warte nun auch die ganzen arztberichte. Dort wurde gefragt, ob wir an einer Studie interessiert seien. Würdet ihr euer Kind in einer Studie anmelden?