1 Jahr und global entwicklungsverzögert

    Hallo,


    Mein kleiner Sonnenschein wird heute ein Jahr alt und ich könnte aus lauter Verzweiflung nur heulen. So hatte ich mir das erste Babyjahr wirklich nicht vorgestellt.


    Mein Sohn hat eine globale, motorisch betonte Entwicklungsverzögerung. Als er 6 Monate alt war wurde bei ihm ein sehr seltener Gendefekt mit nur 16 bekannten Fällen weltweit diagnostiziert. Typisch für diesen Gendefekt scheint eine Muskelhypotonie zu sein, welche auch mein Sohn hat. Außerdem haben alle Betroffenen eine leichte bis mittlere mentale Retardierung. Und genau das ist es, was mir aber meisten zu schaffen macht. Die Ärzte halten sich dazu allerdings bedeckt, einerseits, da es viel zu wenig Betroffene gibt, um daraus irgendwelche allgemeinen Aussagen ableiten zu können und andererseits, da mein Sohn noch zu jung ist, um für ihn Prognosen hinsichtlich seiner weiteren Entwicklung abgeben zu können. Bisher hielten meine Familie, Freunde und auch unsere Neurologin ihn für geistig fit, Rückstände in anderen Bereichen haben wir auch auf die langsame motorische Entwicklung zurückgeführt, da ihm durch seinen eingeschränkte Bewegungsradius ja wichtige Erfahrungen fehlen. Nun hat mich aber unser Kinderarzt total verunsichert, da er meinte, dass man bei einer so starken motorischen Verzögerung schon auch mit einer geistigen Einschränkung rechnen muss.


    Was ist eure Erfahrung / Meinung dazu? Kann man tatsächlich von der motorischen auf die geistige Entwicklung schließen? Mir ist schon klar, dass auch in der sonstigen Entwicklung meines Sohnes ein paar Dinge, Anlass zur Sorge geben könnte, wobei ich dabei aber seinen Rückstand nicht als so schlimm eingestuft habe. Im Vergleich zu meiner Tochter ist er zwar ein allen Bereichen auf ihrem Stand mit 6-7 Monaten, aber sie war auch eher eine Schnelle. Ich beschreibe euch noch kurz, was unser Sohn so alles kann / nicht kann:


    Grobmotorisch: Er bewegt sich rollend fort, aber keine großen Strecken und versucht seit einem Monat zu robben, schafft aber nur ein paar Zentimeter. Er kann nur so ca. 10 Minuten frei sitzen, sich aber nicht selbst in diese Position bringen. Wir haben nun eine maßangefertigte orthopädische Sitzhilfe bekommen, so dass er besser bei uns am Familientisch essen kann und überhaupt neue Erfahrungen sammeln kann. Vierfüßerstand oder Hochziehen kann er noch gar nicht, wobei er aber schon Stehbereitschaft zeigt.


    Sonst: Er macht einige Dinge nach, wie Winken, Klatschen (heute das erste Mal), Kopfschütteln und Geräusche wie mit der Zunge schnalzen (allerdings nicht immer). Er winkt aber auch nicht bewusst zum Abschied. Er zeigt nicht auf Gegenstände. Wenn man ihn fragt, wo z.b. der Ball ist, schaut er aber in die richtige Richtung. Insgesamt versteht er aber, glaub ich, noch nicht sehr viel, vielleicht 10 Wörter??? Aktiv spricht er noch kein Wort, er plaudert viel, auch Mal Papa oder Mama, aber nicht an uns gerichtet. Allerdings sagt er "wuwu" immer wenn er einen Hund sieht.


    Er war schon immer sehr an Spielzeug interessiert und spielt auch ausgiebig, drückt auf Tasten (wenn es auch noch etwas tollpatschig wirkt) und untersucht seine Spielsachen genau. Zu seinem Geburtstag hat er ein Hammerspiel bekommen und auch gleich versucht mit dem Hammer auf die Kugeln zu schlagen. Meine Tochter konnte in dem Alter eine Ringpyramide bauen, das kann unser Sohn nicht, aber er kann ja auch erst seit kurzem Sitzen, wie hätte er das auch üben sollen? Er kann kleine Kugeln schon gut mit Pinzettengriff greifen, aber bei Bröseln gelingt ihm das nicht. Er räumt gerne Sachen aus einer Kiste aus, aber nicht wieder ein.


    Was Blickkontakt und Reagieren auf Geräusche betrifft, war er in seiner Entwicklung immer sehr gut. Insgesamt ist er sehr ruhig und wenig aktiv, beobachtet aber alles sehr genau und ist neugierig.


    Er bekommt Physiotherapie und Frühförderung und auch medizinisch fühlen wir uns gut betreut. Ich würde mich aber dennoch über eure Erfahrungsberichte freuen.


    Lg

  • 11 Antworten

    da es nur 16 Fälle lt. deiner Aussage Weltweit gibt mit diesem Gendefekt, wird damit vermutlich niemand hier Erfahrung haben. Du schreibst über den Gendefekt:

    Zitat

    Außerdem haben alle Betroffenen eine leichte bis mittlere mentale Retardierung.

    hier sind "alle" ja nun wirklich eine kleine Gruppe und natürlich besteht bei so einer kleinen Gruppe Betroffener immer die Hoffnung, dass es Ausnahmen gibt.


    Der Arzt hat recht, dass er einfach zu jung ist, um da eine Aussage zu wagen.


    Da er körperlich eingeschränkt ist, beschäftigt ihn mental so gut es eben geht - viel Ansprache, Musik etc, regt seine Sinne an (fühlen unterschiedlicher Materialien und Formen) , sehr viel mehr könnt ihr nicht tun......

    Hallo!


    Ich denke, dass es sich zeigen wird, ob der Kinderarzt Recht hat (oder nicht) bzw. wie sich der Gendefekt auf euren Sohn auswirkt. Da wird es wohl auch unter Ärzten verschiedene Meinungen und Ansichten geben.


    Das wichtigste ist wohl, dass ihr euren Sohn so gut wie möglich fördert und ihm all die Liebe gebt, die ihr habt.


    Ich wünsche euch alles Gute! @:)

    Um welchen Gendefekt geht es denn genau?


    Ansonsten finde ich seine geistige Entwicklung schon altersentsprechend.

    Zitat

    Um welches Gen handelt es sich denn?

    Zitat

    Um welchen Gendefekt geht es denn genau?

    Wenn ihr nicht gerade Experten für seltene Erkrankungen seid, was hilft die Info? ergoogletes Wissen aufbieten? oder nur Neugier?

    Bei mir geht es weder um Neugier noch bin ich Experte. Jedoch gibt es bei mir in der Verwandtschaft einen mittlerweile 7jährigen Jungen, ebenfalls mit einem sehr seltenen Gendefekt. Eventuell könnte ich ja einen Kontakt vermitteln, sofern es sich um das gleiche Gen handelt bzw. überhaupt Interesse besteht.


    In einer solchen Situation stelle ich mir den Austausch mit ebenfalls betroffenen Eltern hilfreich vor; auch wenn es vielleicht nur darum geht, nicht ganz alleine in dieser Situation da zu stehen.

    ich würde da gern an Orphanet verweisen, aber das gat ggf der behandelnde Arzt ja schon getan.


    http://www.orpha.net/national/DE-DE/index/startseite/

    Danke für eure Antworten.


    Es handelt sich um einen Gendefekt auf Chromosom 2, Genaueres will ich hier nicht dazu schreiben. Es geht mir auch gar nicht so sehr um den Austausch mit anderen Betroffenen (denn die werd ich hier ja wohl kaum finden, hierzu bin ich bei Unique angemeldet, orphanet kenn ich auch), sondern um Erfahrungswerte, was den Zusammenhang motorische und geistige Entwicklung betrifft.


    Was sollte ein einjähriges Kind denn sonst so können? Muss es z.B. wirklich schon Wörter sprechen? Mit meiner Tocher zu vergleichen ist schwierig, denn sie sprach in dem Alter schon 20 Wörter korrekt und deutlich. Sollte ein Kind wirklich schon zwei Bausteine aufeinandersetzen können? Mein Sohn schlägt sie nur aufeinander. Wieivel Anweisungen sollte es verstehen? Mein Sohn versteht nur "Gib mir ..." und das nur, wenn er betreffenden Gegenstand schon in der Hand hat. Mein Tochter konnte Anweisungen wie "Bring dem Opa den Ball dort" folgen. Was sollte man verlangen können?


    lg

    Dazu nochmal meine Antwort (ich betreue gerade einmal die Woche drei einjährige): er ist altersgerecht entwickelt.

    Ich würde jetzt auch mal sagen, daß er altersgerecht entwickelt klingt. Was sagen denn die bei der Frühförderung ? Normale Kinderärzte haben von diesen Dingen meist nicht so wahnsinnig viel Ahnung, und außerdem ja auch nur wenige Minuten Zeit pro Patient. Das erlaubt natürlich keine seriöse Beurteilung des Entwicklungsstandes.


    Weiters ist es auch wie eh schon geschrieben wurde sicher noch zu früh um wirklich zu beurteilen ob er eine geistige Einschränkung hat oder nicht. Ich würde aber mal sagen, wenn dann sicher nur leicht, nachdem er sich ja bisher gut entwickelt hat.


    Übrigens: mein Sohn ist normal entwickelt. Geklatscht hat er mit sowas 15 Monaten, gelaufen ist er mit 17 Monaten, gezeigt hat er auch etwa zum gleichen Zeitpunkt. Anweisungen a la "bring der Person den Ball" ist er mit ca eineinhalb nachgekommen. Jetzt ist er 22 Monate alt und spricht vielleicht 20-30 Worte. Ich denke deine Tochter war da sehr fix unterwegs.

    mich würde mal interessieren, wie man diesen Gendefekt genau diagnostiziert hat? Über Blutuntersuchung? Oder was wurde da genau gemacht?