• Minimal auffällige Nackenfalte?

    Hallo, gestern war ich zur ersten offiziellen Vorsorgeuntersuchung bei SSW 10+2. Es wurde vaginal und über Bauch geschallt. Alles ist normal entwickelt, allerdings meinte meine FÄ, dass sie eine, wie sie sagte, "minimal verdickte Nackenfalte" sehen würde. Allerdings wollte sie sich nicht festlegen, weil die Auflösung des US zu schlecht dafür war.…
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    https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/study-assesses-nateras-digeorge-syndrome-nipt-screening-test-more-20000-cases

    Zitat

    Aber diese neuen Tests werten ja das Genmaterial des Kindes aus, welches im Blut der Mutter zu finden ist.


    Der Panorama-Test testet auch auf Mikrodeletionen, allerdings scheint das noch nicht so ausgereift zu sein, ich hab da was von vielen falsch-positiven Ergebnissen gelesen.

    Es ist und bleibt eine bei Trisomien recht zuverlässige Risikoeinschätzung---auf der Basis kann dann die Entscheidung für invasive Diagnostik getroffen werden, aber bitte nicht eine "finale Entscheidung". Und ja, bei Mikrodeletionen gab es laut Studien viele falsch-positive Ergebnisse.

    Darf ich fragen wie die Termine bis jetzt ausgegangen sind und wie es dir geht?


    Ich selber bin in der fast selben Situation gewesen. Es wurden 2 Softmarker festgestellt, und weiß genau wie es dir geht! Habe mich für den PraenaTest entschieden, welcher übrigens 99,8 % Trefferquote hat. Das Geschreibsel hier von manchen wie sicher das und jenes ist,macht mich höchst aggressiv. Niemand der nicht genau in dieser Situation gewesen ist, kann nur annähernd nachvollziehen wie sich eine schwangere dabei fühlt. Da ist das letzte was man hören möchte, das sich der test auch zu 1% täuschen kann.

    Hi,


    wie gehts dir denn inzwischen?


    Ich hab so ähnlichen Kram in der 25ten Woche hinter mich gebracht. Kind deutlich zu klein, Nackenfalte seltsam, und großer weißer Fleck im Herz. Dazu eine Mutter mit 33 und das Risiko ging rechnerisch recht hoch.


    In der 30ten Woche war ich bei der Feindiagnostik, der Typ hat eine Stunde rumgeschallt, kein Wort gesagt, danach dringend zur Fruchtwasseruntersuchung geraten und mir erklärt das Spätabtreibungen im Ausland mit DownSydrom noch machbar wären.....


    Ich war fix und alle, wir sind schweigend ins Auto, an der ersten Ampel hat mein Mann wieder angefangen zu sprechen und mich gefragt ob es jetzt noch irgendwas ändern würde hätten wir eine sichere Diagnose. Es hätte nichts geändert, ich hab das Kind schon lange gespürt und ich hab sie geliebt.


    Bei einem Text wäre eventuell ein Chromosomenfehler gefunden worden. Aber sie hat nichts! Der vermutete Herzfehler ist nicht da, sie war aber bei der Geburt extrem klein (42te Woche und 2800g). Allerdings hat sie eine Vierfingerfurche auf beiden Händen. Direkt nach der Geburt ging die Panikmache beim Kinderarzt also weiter. Vierfingerfurche und eine kleine Öffnung am Rücken (ist nichts nur ein zu tiefes Grübchen), die erst als möglicher zweiter Darmausgang gedeutet wurde.


    Heute ist sie 5. Es ist laut Kinderarzt möglich das sie ein Chromosomenproblem hat, es ist auch möglich das sie einfach ein paar Dinge von sämtlichen Verwandten geerbt hat die ungewöhnlich sind. Fakt ist: sie ist total normal. Keinerlei Auffälligkeiten außer diesen nach der Geburt festgestellten Ungewöhnlichkeiten.


    Die Medizin kann viel und dadurch macht sie uns teilweise völlig unnötig panisch. Die Diagnostik hat aber auch ihre Grenzen.


    LG


    Karima

    Hallo karima, freut mich sehr zu hören das deine kleine gesund ist. Das macht Mut!


    Beim PraenaTest kam raus das DownSyndrom zu 99% ausgeschlossen werden kann. Und auch der Test auf Mukoviszidose ist zum Glück negativ.


    War vor ein paar Tagen wieder beimal US bei meiner FÄ. Dort konnte der Darm noch als "mild echogen" dargestellt werden, genauso wie bei der Feindiagnostik und die Hirnseitenventrikel sind noch leicht vergrößert. Prozentual durch das Wachstum des Babys etwas kleiner geworden. Meine FÄ meinte ich solle mir nach den 2 guten Testergebnisse jetzt keine großen Sorgen mehr machen. Sie denkt das alles gut werden wird. Sicher sagen kann sie es aber natürlich nicht. Ob es sonst noch eine Beeinträchtigung gibt, würde man dann erst nach der Geburt sehen. Ich bekomme jetzt in 3 Wochen wieder einen großen Ultraschall bei ihr.


    In 2 Wochen hätte ich nochmal einen Kontrolltermin bei der FD, bei dem ich mir aber nicht sicher bin, ob ich nochmal hingehen soll. Diese Angst die uns dort damals gemacht wurde, ertrage ich nicht nochmal. Vermutlich werden wir diesen absagen. Du wirst bestimmt verstehen wie ich das meine. Weiß nicht was mir das jetzt noch mal bringen soll. Ändern würde es eh nichts, außer das mir nochmal eine Fruchtwasseruntersuchung angeraten wird, um nochmal alles auf 100 % zu kontrollieren.


    Es ist sehr schön zu hören, das ähnliche Geschichten doch immer wieder positiv ausgehen. Das macht Mut und Hoffnung :)^ @:)

    Hi,


    es gibt eine Frage über die du nachdenken musst auch wenn sie Angst macht:


    Was würde es an deiner jetzigen Situation ändern wenn du wüsstest das Kind ist behindert?


    Wenn du sagen kannst du würdest es trotzdem bekommen kannst du dir den ganzen Stress sparen, dann hat diese Feindiagnostik ihren Sinn verloren.


    Weil du eben einfach schwanger bist und hoffst.


    Mir ist klar, das ist eine total Angst machende Frage. Ich hab mir die damals ja auch immer wieder gestellt, lange bevor mein Mann damit um die Ecke kam. Und ich hatte furchtbar Angst davor einem behinderten Kind nicht gerecht zu werden.


    Dann hab ich drüber nachgedacht welche behinderten Menschen und Kinder ich kenne und festgestellt das die meisten, gerade mit Down Syndrom unglaublich herzliche Menschen sind. Ich hab mal ein Jahr Praktikum in einer Schule für Behinderte gemacht und der Abschied von den Kindern war eine der schmerzhaftesten Erfahrungen meines Lebens. Weil sie mich so angenommen haben, weil wir uns so gerne gehabt haben. Wenn ich heute durch diese Stadt gehe hoffe ich immer eines dieser Kinder zu treffen und wäre neugierig ob wir uns noch erkennen würden.


    Ich hab für mich festgestellt das ich nicht alles kontrollieren kann und auch nicht muss. Natürlich kann ein Kind behindert zur Welt kommen, aber auch so eine Behinderung muss nicht so schlimm sein, wie die Ärzte einem zuerst erzählen. (Die Tochter meines besten Freundes kam mit offenem Bauch zur Welt und ist 5 Jahre später gesund und fit).


    Die größeren Risiken bietet aber das Leben hier. Wie schnell kann einem Kind etwas passieren das dieses Kind nachhaltig verändert? Hier im Ort lebt ein Junge der nach einem schweren Mofa Unfall nie wieder normal sprechen und laufen kann.


    Es gibt einfach immer Unsicherheiten im Leben, und wir sollten diese Unsicherheiten nicht zum Anlass nehmen vor allem Panik zu bekommen. Schwanger sein ist total schön, und du darfst optimistisch schwanger sein!


    Niemand kann alles absichern, es geht einfach nicht. Wir müssen manchmal hoffen und beten wie meine Oma gesagt hat - und ich stelle fest sie hatte Recht. Ich bin auch als Mutter viel entspannter wenn ich akzeptiere, dass ich meine Kinder nicht rund um die Ohr beobachten und beaufsichtigen kann. Du wirst es merken, irgendwann werden sie groß, da kommt ein Alter in dem man sie wieder loslassen muss :-)


    Drück dir die Daumen!


    LG


    Karima